Anomalies chromosomiques : trisomie et dysomie uniparentale
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Explore les principaux thèmes de la biologie, les modèles d'héritage, les lois de Mendel, les défauts génétiques et l'impact de l'environnement sur le phénotype.
Explore la base génétique du syndrome de Prader-Villy et sa comparaison avec le syndrome d'Angelman, en mettant l'accent sur les modèles de méthylation de l'ADN et les anomalies chromosomiques.
Explore le dosage génétique, l'inactivation du chromosome X et les anomalies chromosomiques, illustrées par des exemples réels et des concepts génétiques.
Explore la détermination du sexe, les aberrations chromosomiques et les maladies génétiques, y compris les suppressions, les duplications et la non-disjonction pendant la méiose.
Explore la génétique des jumeaux monozygotes, les tests de paternité avec des microsatellites, la détection de la trisomie 21 et les diagnostics préimplantatoires.
Explore les gènes suppresseurs de tumeurs humaines et la prédisposition génétique au cancer, en utilisant le rétinoblastome comme modèle pour la formation de tumeurs.
Luca Chiapperino explore les implications de la post-génomique sur la santé et la société, en se concentrant sur la molécularisation de notre biographie, de nos expériences et de notre milieu de vie.
Explore la transmission génétique et les probabilités d'hérédité des maladies, en mettant l'accent sur les applications réelles et les scénarios génétiques complexes.
Déplacez-vous dans la base moléculaire des maladies génétiques, en discutant d'exemples spécifiques comme la Phénylcétonurie et l'hémophilie A, et le développement de médicaments à petites molécules pour les troubles génétiques.
Explore les mécanismes de réparation de l'ADN, en se concentrant sur le BER et le NER, les réponses cellulaires aux dommages à l'ADN et les troubles génétiques affectant la réparation de l'ADN et la susceptibilité au cancer.
