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Séance de cours

Drogues à faible molécule: Maladies génétiques

Dans cours

CH-317: Drug discovery and development

This course discusses the molecular basis of diseases and how drugs work. Concepts and processes employed in today's drug discovery and development are covered. The first part of the course focuses on small molecule drugs and the second one on biotherapeut ...

Description

Cette séance de cours porte sur la base moléculaire et chimique des maladies génétiques, en mettant l'accent sur les anomalies des gènes et des chromosomes. Des exemples spécifiques tels que Phénylcétonurie, Angioedème héréditaire et Hémophilie A sont discutés en détail, y compris leurs mécanismes moléculaires, mutations et implications métaboliques. La découverte et le développement de médicaments à petites molécules pour les troubles génétiques, comme la plaquensimycine, sont également explorés, soulignant la nécessité de nouveaux antibiotiques et les défis auxquels sont confrontées les entreprises pharmaceutiques dans ce domaine.

Enseignant·e

Christian Heinis

Source officielle

Concepts associés (32)

Maladie génétique

Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.

Conception de médicament

La conception de médicament, plus précisément conception de substance pharmacologiquement active plus connue sous sa dénomination anglaise Drug design est l'ensemble des processus nécessaires à l'élaboration d'un médicament. Dans l'industrie pharmaceutique, ces processus peuvent-être subdivisés et répartis en quatre phases ou étapes : La phase de recherche La phase de développement La phase clinique La phase de mise sur le marché Remarque : Les phases de recherche et développement sont communément dénommées R&D.

Drug discovery

In the fields of medicine, biotechnology and pharmacology, drug discovery is the process by which new candidate medications are discovered. Historically, drugs were discovered by identifying the active ingredient from traditional remedies or by serendipitous discovery, as with penicillin. More recently, chemical libraries of synthetic small molecules, natural products or extracts were screened in intact cells or whole organisms to identify substances that had a desirable therapeutic effect in a process known as classical pharmacology.

Analyse génétique

Une analyse génétique est une technique d'analyse du génome des cellules d'un organisme. Les analyses génétiques se pratiquent sur tout type d'organisme. Chez les humains elles sont utilisées dans un cadre médical ou juridique (enquêtes criminelles, ou, de façon controversée, immigration). On parle d'ADN récréatif lorsque l'analyse est produite à des fins commerciales, une pratique interdite en France.

Conseil génétique

Le conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.

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Séances de cours associées (32)

Syndrome de Prader-Villy: Mécanismes génétiques et implications cliniques

Explore la base génétique du syndrome de Prader-Villy et sa comparaison avec le syndrome d'Angelman, en mettant l'accent sur les modèles de méthylation de l'ADN et les anomalies chromosomiques.

Modèles d'héritage en biologie

Explore les principaux thèmes de la biologie, les modèles d'héritage, les lois de Mendel, les défauts génétiques et l'impact de l'environnement sur le phénotype.

Altérations génomiques dans le cancer

Explore les changements génétiques et épigénétiques dans le cancer, y compris les mutations, les altérations chromosomiques et les méthodes de mesure à haut débit.

Mutations génétiques: causes et effets

Explore les mutations génétiques, les anomalies chromosomiques, la réparation de l'ADN et les implications de la maladie.

Mutations et variabilité génétique

Explore les mutations, les effets de phénotype, les influences environnementales, la méiose, le brassage génétique et les anomalies chromosomiques.

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Concepts associés (32)

Maladie génétique

Conception de médicament