Séance de cours

Posologie génétique et anomalies chromosomiques

Graph Chat

Chattez avec Graph Search

Posez n’importe quelle question sur les cours, conférences, exercices, recherches, actualités, etc. de l’EPFL ou essayez les exemples de questions ci-dessous.

AVERTISSEMENT : Le chatbot Graph n'est pas programmé pour fournir des réponses explicites ou catégoriques à vos questions. Il transforme plutôt vos questions en demandes API qui sont distribuées aux différents services informatiques officiellement administrés par l'EPFL. Son but est uniquement de collecter et de recommander des références pertinentes à des contenus que vous pouvez explorer pour vous aider à répondre à vos questions.

Dans cours

BIO-109: Introduction to life sciences (for IC)

Ce cours présente les principes fondamentaux à l'œuvre dans les organismes vivants. Autant que possible, l'accent est mis sur les contributions de l'Informatique aux progrès des Sciences de la Vie. ...

Description

Cette séance de cours traite de l'importance du dosage génétique, en se concentrant sur la trisomie 21 et son impact sur la concentration en protéines. Il couvre également les différences de production de protéines entre les hommes et les femmes en raison de l'inactivation du chromosome X, ainsi que la formation et l'importance des corps de Barr. La séance de cours explore en outre les anomalies génétiques associées au syndrome Triple X et les implications de ces conditions sur les individus, illustrées par le cas d’Ewa Klobukowska, une athlète olympique. Divers concepts génétiques liés au chromosome 21, à l'électrophorèse et à l'inactivation X sont expliqués à l'aide d'exemples et de diagrammes.

Enseignant·e

Romain Zufferey

Enseignement et PhD Cours Biologie pour ingénieurs MSE-212 Le cours est une introduction aux sciences de la vie en tant que domaine pluridisciplinaire ayant de multiples connexions avec l'ingénierie des matériaux. Il permettra aux étudiants de trouver dans la biologie une inspiration lors des leur activités dans le domaine des matérieaux. Cellular biology and biochemistry for engineers BIO-105 Cours intégré d'introduction à la biologie cellulaire et la biochimie pour étudiant

Source officielle

Proximité ontologique

Biologie

Biologie moléculaire: Chromosome

Concepts associés (32)

Translocation (génétique)

aucun|230px|droite La translocation est un réarrangement chromosomique caractérisé par l'échange réciproque de matériel chromosomique entre des chromosomes non homologues, c'est-à-dire n'appartenant pas à la même paire. Si la translocation n’entraîne pas de perte de matériel chromosomique et donc de gènes, elle est qualifiée d’équilibrée ou de balancée. Aucune conséquence phénotypique directe n'apparaît chez le premier individu porteur de la translocation.

Chromosome 13 humain

Le chromosome 13 est l'un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 399 Nombre de gènes connus : 318 Nombre de pseudo gènes : 213 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : Trisomie 13 responsable du syndrome de Patau Tout comme les autres chromosomes acrocentriques, le chromosome 13 peut être impliqué dans des translocations robertsoniennes.

Syndrome de Turner

Le syndrome de Turner est une maladie génétique rare caractérisée par l'absence totale (monosomie) ou partielle (délétion) du second chromosome (le chromosome X chez les femmes), de la 23ème paire dite « des chromosomes sexuels », qui diffère chez les filles XX, et les garçons XY. Avec donc typiquement un caryotype 45X0 chez un individu de sexe féminin, occasionnant notamment un retard de croissance, un problème de fertilité.

Chromosome

vignette|400px|Description de la structure d'un chromosome. Un chromosome (du χρώμα, couleur et σώμα, corps, élément) est un élément microscopique constitué d'une molécule d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non histones. Il porte les gènes, supports de l'information génétique, transmis des cellules mères aux cellules filles lors des divisions cellulaires. Dans les cellules eucaryotes, les chromosomes se trouvent dans le noyau.

Électrophorèse sur gel

alt=Appareil à électrophorèse sur gel d'agarose|vignette|Appareil pour électrophorèse d'ADN en gel d'agarose. Le gel est horizontal baigne dans le tampon qui remplit la cuve. L'ADN est déposé dans des puits à une extrémité du gel. L'alimentation en arrière-plan fournit la tension électrique continue qui permet la migration des fragments d'ADN dans le gel. L'électrophorèse sur gel est une variante de l'électrophorèse de zones.

Afficher plus

Séances de cours associées (32)

Dosage génétique et chromosome 21

Explore le dosage génétique, le chromosome 21, l'inactivation X et l'hérédité liée à X.

Dosage chromosomique et troubles génétiques

Explore le dosage chromosomique, les troubles génétiques, les modèles d'hérédité et l'inactivation du chromosome X.

Expression génétique et dosage chromosomique

Explore l'expression génétique, les caractéristiques chromosomiques, l'inactivation du chromosome X et l'impact de la méthylation de l'ADN.

Variation chromosomique

Explore les variations du nombre et de la structure des chromosomes, y compris les délétions, les duplications, les inversions et les translocations.

Biologie cellulaire: Mitose et méiose Aperçu

Couvre la biologie cellulaire, en se concentrant sur la mitose, la méiose et les processus du cycle cellulaire.

Afficher plus

Concepts associés (32)

Translocation (génétique)

Chromosome 13 humain

Syndrome de Turner

Chromosome

Électrophorèse sur gel

Afficher plus