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Troubles génétiques : diagnostic et dépistage

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Dans cours

BIO-109: Introduction to life sciences (for IC)

Ce cours présente les principes fondamentaux à l'œuvre dans les organismes vivants. Autant que possible, l'accent est mis sur les contributions de l'Informatique aux progrès des Sciences de la Vie. ...

Description

Cette séance de cours couvre les troubles génétiques, y compris la disomie uniparentale et les techniques de diagnostic telles que l'analyse des embryons préimplantatoires, la biopsie des villosités choriales et les tests de liquide amniotique. Il examine également les limites et les applications de ces méthodes.

Enseignant·e

Romain Zufferey

Enseignement et PhD Cours Biologie pour ingénieurs MSE-212 Le cours est une introduction aux sciences de la vie en tant que domaine pluridisciplinaire ayant de multiples connexions avec l'ingénierie des matériaux. Il permettra aux étudiants de trouver dans la biologie une inspiration lors des leur activités dans le domaine des matérieaux. Cellular biology and biochemistry for engineers BIO-105 Cours intégré d'introduction à la biologie cellulaire et la biochimie pour étudiant

Source officielle

Proximité ontologique

Biologie

Génétique: Génétique humaine

Concepts associés (22)

Analyse génétique

Une analyse génétique est une technique d'analyse du génome des cellules d'un organisme. Les analyses génétiques se pratiquent sur tout type d'organisme. Chez les humains elles sont utilisées dans un cadre médical ou juridique (enquêtes criminelles, ou, de façon controversée, immigration). On parle d'ADN récréatif lorsque l'analyse est produite à des fins commerciales, une pratique interdite en France.

Diagnostic préimplantatoire

Le diagnostic préimplantatoire (DPI) permet de détecter la présence d'éventuelles anomalies génétiques ou chromosomiques dans les embryons conçus après fécondation in vitro. Le but étant de différencier les embryons atteints d'une maladie génétique de ceux porteurs sains ou indemnes. Pour cela une à deux cellules (blastomères) sont prélevées sur l'embryon au troisième jour de développement.

Maladie génétique

Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.

Conseil génétique

Le conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.

Nidation

La nidation consiste pour l'embryon, chez les mammifères placentaires, à s'implanter dans la muqueuse utérine. Cette nidation permettra à l'embryon de développer son placenta en compagnie de la muqueuse utérine de sa mère. Il restera ainsi fixé au corps de cette dernière pendant toute la période de gestation. Chez l'humain, cette nidation a lieu environ six jours après la fécondation. L'embryon, appelé aussi à ce stade blastocyste, s'approche de la muqueuse utérine par son pôle embryonnaire.

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Trisomie placentaire 7: Disomy uniparental et tests génétiques

Explore un cas de trisomie placentaire 7 et ses implications sur les tests génétiques.

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Suppression génétique : Léthalité synthétique

Explore la létalité synthétique en génétique, en mettant l'accent sur les implications du cancer et les perspectives thérapeutiques par le biais d'interactions génétiques.

Post-génomique et défis de santé

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