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Séance de cours

Héritage génétique et inactivation des chromosomes X

Dans cours

BIO-105: Cellular biology and biochemistry for engineers

Basic course in biochemistry as well as cellular and molecular biology for non-life science students enrolling at the Master or PhD thesis level from various engineering disciplines. It reviews essential notions necessary for a training in biology-related ...

Description

Cette séance de cours couvre l'héritage génétique du daltonisme, la prévalence du daltonisme, le clivage de l'ADN par les nucléases de restriction, les tests d'inactivation des chromosomes X, le centre d'inactivation X et les conséquences des mutations XIC sur l'inactivation X.

Enseignant·e

Romain Zufferey

Source officielle

Concepts associés (32)

Xist

vignette|Visualisation du gène Xist (pour X Inactive Specific Transcript en anglais) est le nom d'un gène situé sur le chromosome X des mammifères placentaires. Il code un ARN non traduit impliqué dans l'extinction aléatoire d'un des 2 chromosomes X. Le chromosome ainsi éteint est reconnaissable à l'observation au microscope car fixant mieux la coloration et apparaissant sous forme de corpuscule de Barr. Il y a un corpuscule de Barr par femelle (XX) et par cellule.

Inactivation du chromosome X

L'inactivation du chromosome X, aussi appelée lyonisation, est un processus à partir duquel un des deux chromosomes X de la femelle mammifère est inactivé. Au terme de ce processus, la majorité des gènes du chromosome X inactif cessent d'être exprimés. L'inactivation du chromosome X est un mécanisme de compensation de dose. En effet la femelle mammifère possède deux chromosomes X, et le mâle un seul. Or ce chromosome, contrairement au chromosome Y, possède de nombreux gènes impliqués dans le fonctionnement des cellules.

Test (informatique)

vignette|Une programmeuse écrivant du code Java avec JUnit. En informatique, un test désigne une procédure de vérification partielle d'un système. Son objectif principal est d'identifier un nombre maximal de comportements problématiques du logiciel. Il permet ainsi, dès lors que les problèmes identifiés seront corrigés, d'en augmenter la qualité. D'une manière plus générale, le test désigne toutes les activités qui consistent à rechercher des informations quant à la qualité du système afin de permettre la prise de décisions.

Test de validation

Un test de validation est un type de test informatique qui permet de vérifier si toutes les exigences client, décrites dans le document de spécification du logiciel, sont respectées. Les tests de validation se décomposent généralement en plusieurs phases : Validation fonctionnelle : les tests fonctionnels assurent que les différents modules ou composants implémentent correctement les exigences client. Ces tests peuvent être de type valide, invalide, inopportuns, etc.

Chromosome Y

alt=Photographie microscopique des 23 paires de chromosomes humains, parmi lesquelles on distingue la paire des chromosomes sexuels où l'on range le chromosome Y.|vignette|Photographie microscopique des 23 paires de chromosomes humains, parmi lesquelles on distingue la paire des chromosomes sexuels où l'on range le chromosome Y. Le chromosome Y est l'un des deux chromosomes sexuels (ou gonosomes) d'un mammifère, l'autre étant le chromosome X. Chez l'être humain, les chromosomes sexuels constituent l'une des 23 paires de chromosomes.

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