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Séance de cours

Génomique : Détection de SNP & Stratification de Population

Dans cours

BIO-373: Genetics and genomics

The theoretical part of this course covers classical genetics and contemporary genomics. Because bioinformatics has become important for genomic research, the course also includes practical applications to genomic analyses using Python, including group pro ...

Description

Cette séance de cours couvre la détection de polymorphismes mononucléotidiques (SNP) à l'aide de réseaux d'oligonucléotides de haute densité, de la base de données SNP et du concept de déséquilibre de liaison. Il traite également de l'estimation des SNP dans le génome humain, de l'utilisation des bacs LD pour capturer les SNP communs et de l'application de la génomique pour élucider l'histoire humaine grâce à des comparaisons du génome néandertalien.

Enseignant·e·s (2)

Bart Deplancke

Jacques Fellay

Jacques Fellay is a medical scientist with expertise in infectious diseases and human genomics. He obtained his MD from the University of Lausanne in 2002 and his PhD from University of Utrecht. After a clinical training in infectious diseases in Switzerland and a 4-years postdoctoral fellowship at Duke University, he joined the EPFL in April 2011 with an SNF Professorship. On top of his EPFL affiliation, Jacques is also Head of Precision Medicine at the University Hospital (CHUV) in Lausanne, Group Leader at the Swiss Institute of Bioinformatics, and Co-director of the Health2030 Genome Center at Campus Biotech in Geneva.

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Histoire de l'humanité

L’histoire de l’humanité est le récit synthétique de l'humanité depuis l'apparition d’Homo sapiens à l’époque préhistorique jusqu'à aujourd'hui. Evolution humaine thumb|upright=2|Les premières migrations humaines, telles qu'établies en millénaires avant nos jours par la génétique mitochondriale. Étant donné que les preuves archéologiques déterminent la réalité actuelle la date la plus ancienne de l'existence d'un homo sapiens (1er décrit 1758 par Carl Linnaeus) existant dans le passé est une découverte c.

Human genome

The human genome is a complete set of nucleic acid sequences for humans, encoded as DNA within the 23 chromosome pairs in cell nuclei and in a small DNA molecule found within individual mitochondria. These are usually treated separately as the nuclear genome and the mitochondrial genome. Human genomes include both protein-coding DNA sequences and various types of DNA that does not encode proteins. The latter is a diverse category that includes DNA coding for non-translated RNA, such as that for ribosomal RNA, transfer RNA, ribozymes, small nuclear RNAs, and several types of regulatory RNAs.

Homme de Néandertal

vignette|redresse=2.2|Répartition de l'Homme de Néandertal, présence avérée : vignette|alt=Photo en intérieur d'un squelette reconstitué en station debout sur une plaque colorée.|Squelette reconstitué d'un homme de Néandertal. L' (), ou Néandertalien, est une espèce éteinte du genre Homo, qui a vécu en Europe, au Moyen-Orient et en Asie centrale, jusqu'à environ avant le présent. Selon une étude génétique publiée en 2016, il partage avec l'Homme de Denisova un ancêtre commun remontant à environ .

Déséquilibre de liaison

vignette|Within a family, linkage occurs when two genetic markers (points on a chromosome) remain linked on a chromosome rather than being broken apart by recombination events during meiosis, shown as red lines. In a population, contiguous stretches of founder chromosomes from the initial generation are sequentially reduced in size by recombination events. Over time, a pair of markers or points on a chromosome in the population move from linkage disequilibrium to linkage equilibrium, as recombination events eventually occur between every possible point on the chromosome.

Human

Humans, or modern humans (Homo sapiens), are the most common and widespread species of primate. A great ape characterized by their hairlessness, bipedalism, and high intelligence, humans have a large brain and resulting cognitive skills that enable them to thrive in varied environments and develop complex societies and civilizations. Humans are highly social and tend to live in complex social structures composed of many cooperating and competing groups, from families and kinship networks to political states.

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