Séance de cours

Carte des liens génétiques : construction et analyse

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Dans cours

BIO-373: Genetics and genomics

The theoretical part of this course covers classical genetics and contemporary genomics. Because bioinformatics has become important for genomic research, the course also includes practical applications to genomic analyses using Python, including group pro ...

Description

Cette séance de cours couvre la construction de la carte de liaison génétique humaine, en commençant par l'identification des marqueurs et leur séquençage. Il explique le processus de recherche de marqueurs liés et de détermination de leur ordre, en utilisant des génomes d'organismes bien caractérisés comme guides. La séance de cours explore également le concept d'unités de carte génétique et la fréquence de recombinaison le long des chromosomes. Il examine la variation des taux de recombinaison entre les organismes et les implications de cette variation. En outre, il explore la taille du génome humain par rapport à d'autres génomes séquencés, soulignant la complexité et la diversité de l'information génétique.

Enseignant·e·s (2)

Bart Deplancke

Enseignement et PhD Doctorant·es actuel·les Wenyu Liu, Théo Nass, Augoustina Maria Economou, Horia Hashimi, Timothée Ferrari, Loïc David, Laurine Cécile Florentine Van Gijn, Angelika Gebhart, Camille Lucie Germaine Lambert, Marie Denise Rumpler, Antoni Jakub Gralak, Elisa Bugani, Geoffray Marie-Devillard A dirigé les thèses EPFL de Jovan Simicevic, Carine Delattre-Gubelmann, Andreas Massouras, Irina Krier, Alina Isakova, Sebastian Martin Waszak, Rachana Narendra Pradhan, Adamandia Kapopoulou, Roel Bevers,

Jacques Fellay

Jacques Fellay is a medical scientist with expertise in infectious diseases and human genomics. He obtained his MD from the University of Lausanne in 2002 and his PhD from University of Utrecht. After a clinical training in infectious diseases in Switzerland and a 4-years postdoctoral fellowship at Duke University, he joined the EPFL in April 2011 with an SNF Professorship. On top of his EPFL affiliation, Jacques is also Head of Precision Medicine at the University Hospital (CHUV) in Lausanne, Group Leader at the Swiss Institute of Bioinformatics, and Co-director of the Health2030 Genome Center at Campus Biotech in Geneva.

Source officielle

Proximité ontologique

Biologie

Génétique: Génomique

Concepts associés (32)

Liaison génétique

La liaison génétique (ou genetic linkage) est le fait que les valeurs de deux gènes différents ont tendance à être transmis ensemble d'un individu à sa descendance. Cela se produit s'ils sont situés sur le même chromosome et proches l'un de l'autre ; en termes techniques, si leurs locus, les secteurs de l'ADN où leurs allèles se trouvent, sont voisins. Une liaison génétique se distingue d'une liaison physique : deux gènes qui se trouvent sur le même chromosome sont physiquement liés, mais peuvent être génétiquement indépendants, on dit alors qu'ils sont syntènes.

Whole genome sequencing

Whole genome sequencing (WGS), also known as full genome sequencing, complete genome sequencing, or entire genome sequencing, is the process of determining the entirety, or nearly the entirety, of the DNA sequence of an organism's genome at a single time. This entails sequencing all of an organism's chromosomal DNA as well as DNA contained in the mitochondria and, for plants, in the chloroplast. Whole genome sequencing has largely been used as a research tool, but was being introduced to clinics in 2014.

Projet de séquençage de génome

Les projets de séquençage de génome sont des projets scientifiques qui ont pour but d'obtenir les séquences complètes des génomes de différents organismes: bactéries, plantes, champignons, animaux, et humain. Ce travail nécessite la séquence de l'ADN de chacun des chromosomes de l'espèce. Pour une bactérie, il n'y a qu'un chromosome à séquencer. Pour l'espèce humaine, qui possède 22 paires de chromosomes et 2 chromosomes sexuels (X et Y), il y a 24 chromosomes à séquencer. Le projet génome humain est abouti depuis 2003.

Human genome

The human genome is a complete set of nucleic acid sequences for humans, encoded as DNA within the 23 chromosome pairs in cell nuclei and in a small DNA molecule found within individual mitochondria. These are usually treated separately as the nuclear genome and the mitochondrial genome. Human genomes include both protein-coding DNA sequences and various types of DNA that does not encode proteins. The latter is a diverse category that includes DNA coding for non-translated RNA, such as that for ribosomal RNA, transfer RNA, ribozymes, small nuclear RNAs, and several types of regulatory RNAs.

Projet Génome humain

vignette|Le génome humain est constitué de l'ensemble de l'information portée par nos 23 paires de chromosomes. Le (PGH, ou HGP pour l'anglais Human Genome Project) est un programme lancé fin 1988 dont la mission était d'établir le séquençage complet de l'ADN du génome humain. Son achèvement a été annoncé le . Le nouveau projet lancé dans la foulée en , ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements), donne des résultats importants sur l'ADN non codant humain.

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Séances de cours associées (52)

Génétique : héritage chromosomique

Couvre les bases de la génétique, de l'hérédité des allèles, de la relation génotype-phénotype et de la génétique des populations.

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Explore l'ingénierie de l'ADN à travers la PCR, le séquençage Sanger, le projet du génome humain, l'ADN recombinant, la manipulation de l'ADN bactérien et CRISPR / Cas9.

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Se plonger dans les initiatives mondiales de médecine génomique, explorer l'infrastructure, le financement et les domaines d'intervention des programmes nationaux.

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Explore l'évolution de la génomique personnelle, des tests auprès des consommateurs au partage de données.

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Couvre les éléments clés de la conception des cours en ligne, y compris les objectifs d'apprentissage et le découpage du contenu.

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Liaison génétique

Whole genome sequencing

Projet de séquençage de génome

Human genome

Projet Génome humain

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