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Séance de cours

Variation génomique et expression des gènes

Dans cours

BIO-373: Genetics and genomics

The theoretical part of this course covers classical genetics and contemporary genomics. Because bioinformatics has become important for genomic research, the course also includes practical applications to genomic analyses using Python, including group pro ...

Description

Cette séance de cours couvre les études d'association du génome entier, la cartographie des eQTL et l'impact de la variation génomique sur l'expression des gènes chez Drosophila melanogaster. Il traite des cis et trans-eQTL, des tfQTL et des xQTL, fournissant des informations sur les mécanismes moléculaires sous-jacents aux variantes GWAS.

Enseignant·e·s (2)

Jacques Fellay

Jacques Fellay is a medical scientist with expertise in infectious diseases and human genomics. He obtained his MD from the University of Lausanne in 2002 and his PhD from University of Utrecht. After a clinical training in infectious diseases in Switzerland and a 4-years postdoctoral fellowship at Duke University, he joined the EPFL in April 2011 with an SNF Professorship. On top of his EPFL affiliation, Jacques is also Head of Precision Medicine at the University Hospital (CHUV) in Lausanne, Group Leader at the Swiss Institute of Bioinformatics, and Co-director of the Health2030 Genome Center at Campus Biotech in Geneva.

Bart Deplancke

Source officielle

Concepts associés (21)

Locus de caractères quantitatifs

vignette|Locus de caractères quantitatifs Un locus de caractères quantitatifs (LCQ ou QTL pour quantitative trait loci) est une région plus ou moins grande d'ADN qui est étroitement associée à un caractère quantitatif, c'est-à-dire une région chromosomique où sont localisés un ou plusieurs gènes à impliqué dans caractère en question. L'hérédité de caractères quantitatifs se rapporte à une caractéristique phénotypique qui varie par degrés, et qui peut être attribuée à l'interaction entre deux ou plusieurs gènes et leur environnement (appelé aussi hérédité polygénique).

Étude d'association pangénomique

Une étude d'association pangénomique (en anglais genome-wide association study, GWAS) est une analyse de nombreuses variations génétiques chez de nombreux individus, afin d'étudier leurs corrélations avec des traits phénotypiques. Ces études se concentrent généralement sur les associations entre les polymorphismes nucléotidiques (SNP) et des phénotypes tels que les maladies humaines majeures. En effet, quand elle est appliquée sur des données humaines, une comparaison de séquences d’ADN se fait entre individus ayant plusieurs phénotypes différents pour un même caractère, la taille par exemple.

Expression génétique

L'expression des gènes, encore appelée expression génique ou expression génétique, désigne l'ensemble des processus biochimiques par lesquels l'information héréditaire stockée dans un gène est lue pour aboutir à la fabrication de molécules qui auront un rôle actif dans le fonctionnement cellulaire, comme les protéines ou les ARN. Même si toutes les cellules d'un organisme partagent le même génome, certains gènes ne sont exprimés que dans certaines cellules, à certaines périodes de la vie de l'organisme ou sous certaines conditions.

Complex traits

Complex traits, also known as quantitative traits, are traits that do not behave according to simple Mendelian inheritance laws. More specifically, their inheritance cannot be explained by the genetic segregation of a single gene. Such traits show a continuous range of variation and are influenced by both environmental and genetic factors. Compared to strictly Mendelian traits, complex traits are far more common, and because they can be hugely polygenic, they are studied using statistical techniques such as quantitative genetics and quantitative trait loci (QTL) mapping rather than classical genetics methods.

Gene expression profiling

In the field of molecular biology, gene expression profiling is the measurement of the activity (the expression) of thousands of genes at once, to create a global picture of cellular function. These profiles can, for example, distinguish between cells that are actively dividing, or show how the cells react to a particular treatment. Many experiments of this sort measure an entire genome simultaneously, that is, every gene present in a particular cell. Several transcriptomics technologies can be used to generate the necessary data to analyse.

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Séances de cours associées (30)

Réglementation génomique et médecine personnalisée

Explore les boucles de chromatine, la régulation de l'expression des gènes, la médecine personnalisée et les variations génomiques.

Variation réglementaire et médecine de précision

Explore l'impact de la variation réglementaire sur la médecine de précision, en se concentrant sur les SNP GWAS non codants et la variation de l'expression des gènes.

Détecter les points chauds QTL dans les modèles de régression sparcale

Se concentre sur l'inférence à grande échelle pour la détection des points chauds QTL dans les modèles de régression clairsemée, soulignant la nécessité d'utiliser la génomique pour comprendre la variation des phénotypes et la susceptibilité à la maladie.

Neuroépigénétique : mécanismes moléculaires et implications cognitives

Enquête sur la façon dont le comportement maternel façonne la réponse au stress grâce à l'épigénétique et discute des influences génétiques par rapport à l'épigénétique sur les traits.

Analyse des transcriptomes en vrac : analyse du flux de travail et de l'expression génique de l'ARN-seq MOOC: Les neurosciences reconstruites : Génétique et développement du cerveau

Explique la transcriptomique, le flux de travail de l'ARN-seq et l'analyse de l'expression des gènes pour les biomarqueurs de maladies.

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Concepts associés (21)

Locus de caractères quantitatifs

Étude d'association pangénomique

Expression génétique

Complex traits

Gene expression profiling

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