Séance de cours

Variation réglementaire et médecine de précision

Graph Chat

Chattez avec Graph Search

Posez n’importe quelle question sur les cours, conférences, exercices, recherches, actualités, etc. de l’EPFL ou essayez les exemples de questions ci-dessous.

AVERTISSEMENT : Le chatbot Graph n'est pas programmé pour fournir des réponses explicites ou catégoriques à vos questions. Il transforme plutôt vos questions en demandes API qui sont distribuées aux différents services informatiques officiellement administrés par l'EPFL. Son but est uniquement de collecter et de recommander des références pertinentes à des contenus que vous pouvez explorer pour vous aider à répondre à vos questions.

Dans cours

BIO-373: Genetics and genomics

The theoretical part of this course covers classical genetics and contemporary genomics. Because bioinformatics has become important for genomic research, the course also includes practical applications to genomic analyses using Python, including group pro ...

Description

Cette séance de cours explore l'impact de la variation réglementaire sur la médecine de précision, en se concentrant sur la majorité des variantes associées aux traits qui correspondent à des régions non codantes. Il explore les aspects fonctionnels des SNP GWAS non codants, les polymorphismes régulateurs et le rôle de la variation génomique dans la variation phénotypique. La discussion comprend la variation de l'expression des gènes, la cartographie des eQTL et le pouvoir des organismes modèles comme la Drosophila dans la compréhension des influences génétiques sur l'expression des gènes. La séance de cours traite également de la distribution génomique des cis-eQTL et de l'importance des variants dans les régions régulatrices. Dans l'ensemble, il met l'accent sur la nécessité de combler le fossé entre la variation génomique et phénotypique de l'organisme.

Enseignant·e·s (2)

Bart Deplancke

Enseignement et PhD Doctorant·es actuel·les Wenyu Liu, Théo Nass, Augoustina Maria Economou, Horia Hashimi, Timothée Ferrari, Loïc David, Laurine Cécile Florentine Van Gijn, Angelika Gebhart, Camille Lucie Germaine Lambert, Marie Denise Rumpler, Antoni Jakub Gralak, Elisa Bugani, Geoffray Marie-Devillard A dirigé les thèses EPFL de Jovan Simicevic, Carine Delattre-Gubelmann, Andreas Massouras, Irina Krier, Alina Isakova, Sebastian Martin Waszak, Rachana Narendra Pradhan, Adamandia Kapopoulou, Roel Bevers,

Jacques Fellay

Jacques Fellay is a medical scientist with expertise in infectious diseases and human genomics. He obtained his MD from the University of Lausanne in 2002 and his PhD from University of Utrecht. After a clinical training in infectious diseases in Switzerland and a 4-years postdoctoral fellowship at Duke University, he joined the EPFL in April 2011 with an SNF Professorship. On top of his EPFL affiliation, Jacques is also Head of Precision Medicine at the University Hospital (CHUV) in Lausanne, Group Leader at the Swiss Institute of Bioinformatics, and Co-director of the Health2030 Genome Center at Campus Biotech in Geneva.

Source officielle

Concepts associés (32)

Cis-regulatory element

Cis-regulatory elements (CREs) or Cis''-regulatory modules (CRMs) are regions of non-coding DNA which regulate the transcription of neighboring genes. CREs are vital components of genetic regulatory networks, which in turn control morphogenesis, the development of anatomy, and other aspects of embryonic development, studied in evolutionary developmental biology. CREs are found in the vicinity of the genes that they regulate. CREs typically regulate gene transcription by binding to transcription factors.

Expression génétique

L'expression des gènes, encore appelée expression génique ou expression génétique, désigne l'ensemble des processus biochimiques par lesquels l'information héréditaire stockée dans un gène est lue pour aboutir à la fabrication de molécules qui auront un rôle actif dans le fonctionnement cellulaire, comme les protéines ou les ARN. Même si toutes les cellules d'un organisme partagent le même génome, certains gènes ne sont exprimés que dans certaines cellules, à certaines périodes de la vie de l'organisme ou sous certaines conditions.

Séquence régulatrice

Les séquences régulatrices, appelées aussi séquence-cis, sont une partie de l’ADN non codant (séquences du génome qui ne sont pas traduites en protéines) et qui influent sur le niveau de transcription des gènes. Elles sont reconnues par des facteurs de transcription, appelés facteur-trans, qui agissent de différentes façons, en augmentant ou en diminuant l’expression du gène. Les séquences régulatrices interviennent ainsi au niveau de l’initiation de la transcription dans la régulation de l'expression des gènes.

Phénotype

alt=Trois photos de fleurs de pétunia, chaque fleur étant colorée différemment|vignette|Variation phénotypique de la couleur des fleurs chez le pétunia. En génétique, le phénotype est l'ensemble des traits observables d'un organisme. Très souvent, l'usage de ce terme est plus restrictif : le phénotype est alors considéré au niveau d'un seul caractère, à l'échelle cellulaire ou encore moléculaire. L'ensemble des phénotypes observables chez les individus d'une espèce donnée est parfois appelé le phénome.

Réseaux de régulation génique

droite|vignette|360x360px| Structure d'un réseau de régulation génique droite|vignette|360x360px| Processus de contrôle d'un réseau de régulation génique Un réseau de régulation génique (ou génétique ) ( RRG ), réseau de régulation des gènes ou réseaux de régulation transcriptionnelle est un ensemble de régulateurs moléculaires qui interagissent entre eux et avec d'autres substances dans une cellule pour moduler l'expression génique de l'ARNm et des protéines qui, à leur tour, déterminent la fonction de la c

Afficher plus

Séances de cours associées (32)

Variation génomique et expression des gènes

Explore les études d'association du génome entier, la cartographie eQTL et l'impact de la variation génomique sur l'expression des gènes.

Réglementation génomique et médecine personnalisée

Explore les boucles de chromatine, la régulation de l'expression des gènes, la médecine personnalisée et les variations génomiques.

Réseaux de régulation des gènes

Se penche sur les réseaux de régulation des gènes, les techniques ChIP-seq, l'interprétation des données du projet ENCODE et la modélisation de l'expression génique différentielle.

Réseaux de régulation des gènes MOOC: Les neurosciences reconstruites : Génétique et développement du cerveau

Explore comment les réseaux de régulation génique encodent les changements dans le développement cellulaire et l'importance des interactions entre les différents réseaux de régulation.

Variabilité génétique et diversité: maladies et médecine MOOC: Les neurosciences reconstruites : Génétique et développement du cerveau

Explore l'impact des mutations sur les maladies, la variabilité génétique en médecine et les conséquences sur l'expression des gènes et les niveaux épigénétiques.

Afficher plus

Concepts associés (32)

Cis-regulatory element

Expression génétique

Séquence régulatrice

Phénotype

Réseaux de régulation génique

Afficher plus