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Anomalies chromosomiques : trisomie et dysomie uniparentale

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Dans cours

BIO-109: Introduction to life sciences (for IC)

Ce cours présente les principes fondamentaux à l'œuvre dans les organismes vivants. Autant que possible, l'accent est mis sur les contributions de l'Informatique aux progrès des Sciences de la Vie. ...

Description

Cette séance de cours commence par un examen de la réplication de l'ADN et de l'importance de la technologie PCR qui en est dérivée. La discussion passe ensuite aux microsatellites et à leurs applications dans les tests de paternité, le suivi des chromosomes et le diagnostic préimplantatoire. La séance de cours se penche sur une véritable étude de cas impliquant une trisomie placentaire du chromosome 7, qui n’était pas présente chez le fœtus, mettant en évidence le concept de disomie uniparentale. L'instructeur explique les mécanismes génétiques derrière ces anomalies, telles que la non-disjonction pendant la méiose, conduisant à des trisomies placentaires viables mais non viables. Les implications de telles variations génétiques sur le test prénatal et la rareté de certaines anomalies chromosomiques sont également explorées.

Enseignant·e

Romain Zufferey

Enseignement et PhD Cours Biologie pour ingénieurs MSE-212 Le cours est une introduction aux sciences de la vie en tant que domaine pluridisciplinaire ayant de multiples connexions avec l'ingénierie des matériaux. Il permettra aux étudiants de trouver dans la biologie une inspiration lors des leur activités dans le domaine des matérieaux. Cellular biology and biochemistry for engineers BIO-105 Cours intégré d'introduction à la biologie cellulaire et la biochimie pour étudiant

Source officielle

Concepts associés (32)

Diagnostic prénatal

Le diagnostic prénatal (DPN) ou diagnostic anténatal (DAN) est l'ensemble des pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l'embryon ou le fœtus une affection grave (anomalie génétique ou malformation congénitale, par exemple), afin de donner aux futurs parents le choix d'interrompre ou non la grossesse et de permettre une meilleure prise en charge médicale de la pathologie si la grossesse est poursuivie.

Syndrome triple X

Le syndrome triple X, également appelé syndrome XXX, trisomie X, syndrome triplo-X ou syndrome 47,XXX est une aneuploïdie du chromosome sexuel chez la femme. Il est caractérisé par la présence d'un chromosome X supplémentaire dans chaque cellule d'une femme (donc homogène). Cette variante chromosomique résulte de la production d'un gamète diploïde lors de la méiose. Le syndrome triple X est l'anomalie chromosomique féminine la plus fréquente touchant environ une femme sur 1000.

Translocation (génétique)

aucun|230px|droite La translocation est un réarrangement chromosomique caractérisé par l'échange réciproque de matériel chromosomique entre des chromosomes non homologues, c'est-à-dire n'appartenant pas à la même paire. Si la translocation n’entraîne pas de perte de matériel chromosomique et donc de gènes, elle est qualifiée d’équilibrée ou de balancée. Aucune conséquence phénotypique directe n'apparaît chez le premier individu porteur de la translocation.

Prenatal care

Prenatal care, also known as antenatal care, is a type of preventive healthcare. It is provided in the form of medical checkups, consisting of recommendations on managing a healthy lifestyle and the provision of medical information such as maternal physiological changes in pregnancy, biological changes, and prenatal nutrition including prenatal vitamins, which prevents potential health problems throughout the course of the pregnancy and promotes the mother and child's health alike.

Recombinaison génétique

La est . Cette définition recouvre deux processus complémentaires que sont les brassages intra et interchromosomiques, elle est toujours la définition utilisée en génétique, génétique des populations ou virologie, et peut être considérée comme synonyme de brassage génétique. Cependant le développement de la biologie moléculaire a mené vers une interprétation différente de cette définition par une partie de la communauté scientifique.

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Séances de cours associées (59)

Modèles d'héritage en biologie

Explore les principaux thèmes de la biologie, les modèles d'héritage, les lois de Mendel, les défauts génétiques et l'impact de l'environnement sur le phénotype.

Syndrome de Prader-Villy: Mécanismes génétiques et implications cliniques

Explore la base génétique du syndrome de Prader-Villy et sa comparaison avec le syndrome d'Angelman, en mettant l'accent sur les modèles de méthylation de l'ADN et les anomalies chromosomiques.

Posologie génétique et anomalies chromosomiques

Explore le dosage génétique, l'inactivation du chromosome X et les anomalies chromosomiques, illustrées par des exemples réels et des concepts génétiques.

Chromosome 7: Mécanismes de correction de trisomie

Explore les mécanismes de correction de la trisomie, le mosaïcisme et les problèmes de diagnostic de troubles génétiques.

Troubles génétiques : Aberrations chromosomiques

Explore la détermination du sexe, les aberrations chromosomiques et les maladies génétiques, y compris les suppressions, les duplications et la non-disjonction pendant la méiose.

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Concepts associés (32)

Diagnostic prénatal

Syndrome triple X

Translocation (génétique)

Prenatal care

Recombinaison génétique

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