Diagnostic prénatalLe diagnostic prénatal (DPN) ou diagnostic anténatal (DAN) est l'ensemble des pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l'embryon ou le fœtus une affection grave (anomalie génétique ou malformation congénitale, par exemple), afin de donner aux futurs parents le choix d'interrompre ou non la grossesse et de permettre une meilleure prise en charge médicale de la pathologie si la grossesse est poursuivie.
Syndrome triple XLe syndrome triple X, également appelé syndrome XXX, trisomie X, syndrome triplo-X ou syndrome 47,XXX est une aneuploïdie du chromosome sexuel chez la femme. Il est caractérisé par la présence d'un chromosome X supplémentaire dans chaque cellule d'une femme (donc homogène). Cette variante chromosomique résulte de la production d'un gamète diploïde lors de la méiose. Le syndrome triple X est l'anomalie chromosomique féminine la plus fréquente touchant environ une femme sur 1000.
Translocation (génétique)aucun|230px|droite La translocation est un réarrangement chromosomique caractérisé par l'échange réciproque de matériel chromosomique entre des chromosomes non homologues, c'est-à-dire n'appartenant pas à la même paire. Si la translocation n’entraîne pas de perte de matériel chromosomique et donc de gènes, elle est qualifiée d’équilibrée ou de balancée. Aucune conséquence phénotypique directe n'apparaît chez le premier individu porteur de la translocation.
Prenatal carePrenatal care, also known as antenatal care, is a type of preventive healthcare. It is provided in the form of medical checkups, consisting of recommendations on managing a healthy lifestyle and the provision of medical information such as maternal physiological changes in pregnancy, biological changes, and prenatal nutrition including prenatal vitamins, which prevents potential health problems throughout the course of the pregnancy and promotes the mother and child's health alike.
Recombinaison génétiqueLa est . Cette définition recouvre deux processus complémentaires que sont les brassages intra et interchromosomiques, elle est toujours la définition utilisée en génétique, génétique des populations ou virologie, et peut être considérée comme synonyme de brassage génétique. Cependant le développement de la biologie moléculaire a mené vers une interprétation différente de cette définition par une partie de la communauté scientifique.
Trisomie 18Le syndrome d’Edwards, aussi appelé trisomie 18, est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 18 paire. Ce syndrome malformatif entraîne la plupart du temps une mort précoce. Cette maladie a été décrite par le généticien anglais John H. Edwards dans un article de 1960. La plupart des cas de trisomie 18 résultent de la présence de trois copies du chromosome 18 dans chaque cellule du corps au lieu des deux copies habituelles.
Chromosomal inversionAn inversion is a chromosome rearrangement in which a segment of a chromosome becomes inverted within its original position. An inversion occurs when a chromosome undergoes a two breaks within the chromosomal arm, and the segment between the two breaks inserts itself in the opposite direction in the same chromosome arm. The breakpoints of inversions often happen in regions of repetitive nucleotides, and the regions may be reused in other inversions. Chromosomal segments in inversions can be as small as 100 kilobases or as large as 100 megabases.
Triple testLe triple test est un test de dépistage pratiqué généralement entre 15 et 20 semaines de grossesse. Il inclut non seulement le dosage de l'alpha-fœtoprotéine sanguine, mais aussi celui de l'HCG et de l'estriol libre. En France, ce test est proposé (et non « imposé ») à toutes les femmes enceintes de moins de . Ce test peut aider à identifier les grossesses à risque, celles avec un risque accru d'accoucher d'un bébé atteint de certains problèmes parmi lesquels : le syndrome de Down appelé encore trisomie 21 ; les aneuploïdies, dont les autres trisomies, et les polyploïdies ; le spina bifida ; l'anencéphalie ; une déficience de la paroi abdominale.
Maladie génétiqueUne maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.
Chromosome 13 humainLe chromosome 13 est l'un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 399 Nombre de gènes connus : 318 Nombre de pseudo gènes : 213 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : Trisomie 13 responsable du syndrome de Patau Tout comme les autres chromosomes acrocentriques, le chromosome 13 peut être impliqué dans des translocations robertsoniennes.
Analyse génétiqueUne analyse génétique est une technique d'analyse du génome des cellules d'un organisme. Les analyses génétiques se pratiquent sur tout type d'organisme. Chez les humains elles sont utilisées dans un cadre médical ou juridique (enquêtes criminelles, ou, de façon controversée, immigration). On parle d'ADN récréatif lorsque l'analyse est produite à des fins commerciales, une pratique interdite en France.
Circular chromosomeA circular chromosome is a chromosome in bacteria, archaea, mitochondria, and chloroplasts, in the form of a molecule of circular DNA, unlike the linear chromosome of most eukaryotes. Most prokaryote chromosomes contain a circular DNA molecule – there are no free ends to the DNA. Free ends would otherwise create significant challenges to cells with respect to DNA replication and stability. Cells that do contain chromosomes with DNA ends, or telomeres (most eukaryotes), have acquired elaborate mechanisms to overcome these challenges.
Réplication de l'ADNredresse=1.2|vignette La réplication de l'ADN, aussi appelée duplication de l'ADN ou synthèse de l'ADN, est le processus au cours duquel l'ADN est synthétisé. Ce mécanisme permet d'obtenir, à partir d'une molécule d'ADN, deux molécules identiques à la molécule initiale. L'ADN dupliqué sera par la suite divisé entre les deux cellules filles lors de la division cellulaire (mitose et méiose). Cela permet de maintenir l'information génétique et de produire deux cellules filles avec un matériel génétique identique.
Origine de réplicationvignette|Origines de la réplication de l'ADN L'origine de réplication (aussi appelée « ori ») est une séquence unique d'ADN permettant l'initiation de la réplication. C'est à partir de cette séquence que débute une réplication unidirectionnelle ou bidirectionnelle. La structure de l'origine de réplication varie d'une espèce à l'autre ; elle est donc spécifique bien qu'elles aient toutes certaines caractéristiques. Un complexe protéique se forme au niveau de cette séquence et permet l'ouverture de l'ADN et le démarrage de la réplication.
Chromosome 22 humaindroite Le chromosome 22 appartient à l'une des de chromosomes humains. C'est l'un des et l'un des cinq chromosomes acrocentriques : tous ses gênes sont localisés sur son bras long (q). Ce chromosome a été déchiffré en décembre 1999. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 552 Nombre de gènes connus : 471 Nombre de pseudo gènes : 129 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : On peut noter, qu'alors que les autosomes sont numérotés par taille décroissante, le chromosome 22 est en fait un peu plus grand que le chromosome 21 humain.
Conseil génétiqueLe conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.
Diagnostic préimplantatoireLe diagnostic préimplantatoire (DPI) permet de détecter la présence d'éventuelles anomalies génétiques ou chromosomiques dans les embryons conçus après fécondation in vitro. Le but étant de différencier les embryons atteints d'une maladie génétique de ceux porteurs sains ou indemnes. Pour cela une à deux cellules (blastomères) sont prélevées sur l'embryon au troisième jour de développement.
Trisomie 13La trisomie 13 résulte de la présence d’un chromosome 13 supplémentaire. La formule chromosomique des patients est donc de 47 chromosomes au lieu des 46 chromosomes de l’espèce humaine. Klaus Patau est le premier à décrire en 1960 la trisomie 13. Si la trisomie 13 est la plus rare des trisomies viables, c'est aussi l'anomalie chromosomique la plus fréquente qui soit caractérisée par des malformations multiples et qui laisse peu d'espoir de survie après son diagnostic. Cette pathologie atteint de très nombreux organes.
AneuploïdieL’aneuploïdie caractérise une cellule qui ne possède pas le nombre normal de chromosomes. Plus spécifiquement, cette anomalie chromosomique est caractérisée par un nombre de chromosomes qui n’est pas un multiple du nombre haploïde (nombre normal d’un seul jeu complet de chromosomes). Cette anomalie génétique est une mutation qui peut être viable ou non. Elle l’est généralement chez les plantes ou chez les champignons, lesquels présentent cette macromutation considérée comme une stratégie d’adaptation à des stress génotoxiques, rarement chez les mammifères (la recherche d’une aneuploïdie fœtale peut faire partie du dépistage prénatal).
Développement prénatalLe développement prénatal (ou développement anténatal) est l'ensemble des processus biologiques allant de la fécondation jusqu'à la naissance, durant lequel l'individu se développe. Le développement prénatal se divise en deux à trois périodes : la période germinale la période embryonnaire chez certains taxons existe une période post-embryonnaire appelée période fœtale L'individu, produit de la conception, est respectivement appelé durant ces périodes , embryon puis fœtus. Diagnostic prénatal Embryogenèse T
