Séance de cours

Thérapie génique: Maladies neurologiques

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Description

Cette séance de cours porte sur la thérapie génique dans le contexte des maladies neurologiques, en mettant l'accent sur les troubles monogéniques et multifactoriels tels que la maladie de Canavan, Mucopolysaccharidose, l'atrophie musculaire spinale, la maladie d'Alzheimer, la maladie de Parkinson, la sclérose latérale amyotrophique, la maladie de Huntington et l'ataxie spinocérébelaire de type I. Il explique l'étiologie de ces maladies, les méthodes de transmission du matériel génétique au cerveau, aux yeux, au foie et aux muscles, ainsi que l'utilisation de Cas9, de l'ARNgg et des mécanismes de réparation pour la correction et l'insertion des gènes.

Dans MOOC

Les neurosciences reconstruites : Génétique et développement du cerveau

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Concepts associés (32)

Maladie génétique

Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.

Expression génétique

L'expression des gènes, encore appelée expression génique ou expression génétique, désigne l'ensemble des processus biochimiques par lesquels l'information héréditaire stockée dans un gène est lue pour aboutir à la fabrication de molécules qui auront un rôle actif dans le fonctionnement cellulaire, comme les protéines ou les ARN. Même si toutes les cellules d'un organisme partagent le même génome, certains gènes ne sont exprimés que dans certaines cellules, à certaines périodes de la vie de l'organisme ou sous certaines conditions.

Régulation de l'expression des gènes

La régulation de l'expression des gènes désigne l'ensemble de mécanismes mis en œuvre pour passer de l'information génétique incluse dans une séquence d'ADN à un produit de gène fonctionnel (ARN ou protéine). Elle a pour effet de moduler, d'augmenter ou de diminuer la quantité des produits de l'expression des gènes (ARN, protéines). Toutes les étapes allant de la séquence d'ADN au produit final peuvent être régulées, que ce soit la transcription, la maturation des ARNm, la traduction des ARNm ou la stabilité des ARNm et protéines.

Thérapie génique

droite|vignette|340px|Thérapie génique à base d'un vecteur adénovirus (virothérapie). Un nouveau gène est inséré dans un vecteur dérivé d'un adénovirus, lequel est utilisé pour introduire l'ADN modifié dans une cellule humaine. Si le transfert se déroule correctement, le nouveau gène élaborera une protéine fonctionnelle qui pourra alors exprimer son potentiel thérapeutique. vignette|upright=1.5 La thérapie génique ou génothérapie est une stratégie thérapeutique qui consiste à faire pénétrer des gènes dans les cellules ou les tissus d'un individu pour traiter une maladie.

Genetic variation

Genetic variation is the difference in DNA among individuals or the differences between populations among the same species. The multiple sources of genetic variation include mutation and genetic recombination. Mutations are the ultimate sources of genetic variation, but other mechanisms, such as genetic drift, contribute to it, as well. Genetic variation can be identified at many levels. Identifying genetic variation is possible from observations of phenotypic variation in either quantitative traits (traits that vary continuously and are coded for by many genes (e.

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Thérapie génique pour le SNC et les organes sensoriels

Explore la thérapie génique pour le SNC et les organes sensoriels, en se concentrant sur les maladies génétiques rares et les progrès de la médecine de précision.

Cycle de vie des protéines

Couvre l'expression génique, le cycle de vie des protéines et le code génétique dans les neurosciences.

Génétique : histoire et concepts clés

Couvre l'histoire de la génétique, des concepts clés, de la structure de l'ADN, de l'expression des gènes et du génie génétique.

Maladies du motoneurone

Explore les maladies des motoneurones, en discutant de leur classification, des signatures pathologiques, de l'étiologie et des traitements potentiels, en mettant l'accent sur l'atrophie musculaire spinale.

Variabilité génétique et diversité: maladies et médecine MOOC: Les neurosciences reconstruites : Génétique et développement du cerveau

Explore l'impact des mutations sur les maladies, la variabilité génétique en médecine et les conséquences sur l'expression des gènes et les niveaux épigénétiques.

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