Séance de cours

Variabilité génétique et diversité: maladies et médecine

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Description

Cette séance de cours traite des conséquences des mutations, allant de maladies monoalléliques dévastatrices comme la maladie de Huntington à des variantes courantes telles que APOE4 augmentant le risque de maladie d'Alzheimer. Il explique comment la variabilité génétique est cruciale en médecine, conduisant à de nouvelles idées, des avancées cliniques et une médecine personnalisée améliorée. La séance de cours couvre également les diverses conséquences des mutations au niveau de l’expression des gènes et de l’épigénétique, soulignant l’importance de comprendre les effets cis et trans dans les réseaux de régulation des gènes.

Dans MOOC

Les neurosciences reconstruites : Génétique et développement du cerveau

Source officielle

Quiz

Proximité ontologique

Biologie

Génétique: Génétique moléculaire

Concepts associés (32)

Expression génétique

L'expression des gènes, encore appelée expression génique ou expression génétique, désigne l'ensemble des processus biochimiques par lesquels l'information héréditaire stockée dans un gène est lue pour aboutir à la fabrication de molécules qui auront un rôle actif dans le fonctionnement cellulaire, comme les protéines ou les ARN. Même si toutes les cellules d'un organisme partagent le même génome, certains gènes ne sont exprimés que dans certaines cellules, à certaines périodes de la vie de l'organisme ou sous certaines conditions.

Régulation de l'expression des gènes

La régulation de l'expression des gènes désigne l'ensemble de mécanismes mis en œuvre pour passer de l'information génétique incluse dans une séquence d'ADN à un produit de gène fonctionnel (ARN ou protéine). Elle a pour effet de moduler, d'augmenter ou de diminuer la quantité des produits de l'expression des gènes (ARN, protéines). Toutes les étapes allant de la séquence d'ADN au produit final peuvent être régulées, que ce soit la transcription, la maturation des ARNm, la traduction des ARNm ou la stabilité des ARNm et protéines.

Cis-regulatory element

Cis-regulatory elements (CREs) or Cis''-regulatory modules (CRMs) are regions of non-coding DNA which regulate the transcription of neighboring genes. CREs are vital components of genetic regulatory networks, which in turn control morphogenesis, the development of anatomy, and other aspects of embryonic development, studied in evolutionary developmental biology. CREs are found in the vicinity of the genes that they regulate. CREs typically regulate gene transcription by binding to transcription factors.

Mutation génétique

thumb|Un exemple de mutation homéotique : une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome. Selon la partie du génome touchée, les conséquences d'une mutation peuvent varier. Une mutation est dite héréditaire si la séquence génétique mutée est transmise à la génération suivante (voir mutations germinales). Elle est l’un des éléments de la biodiversité et l’un des nombreux facteurs pouvant éventuellement participer dans l'évolution de l'espèce.

Maladie

vignette|320px|The Sick Girl (en français : La Fille malade) de Michael Ancher La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme vivant. On parle aussi bien de la maladie, se référant à l'ensemble des altérations de santé, que dune maladie, qui désigne alors une entité particulière caractérisée par des causes, des symptômes, une évolution et des possibilités thérapeutiques propres. Un ou une malade est une personne souffrant d'une maladie, qu'elle soit déterminée ou non.

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Séances de cours associées (64)

Médecine personnalisée : Variabilité génétique et réponse aux médicaments

Explore la médecine personnalisée, la variabilité génétique et la réponse aux médicaments, en mettant l'accent sur l'adaptation des traitements en fonction des profils génétiques et métaboliques individuels.

Variabilité génétique et diversité : mutations MOOC: Les neurosciences reconstruites : Génétique et développement du cerveau

Explore la variabilité génétique, les mutations, les SNP et leur impact sur le code génétique.

Régulation du métabolisme : mécanismes moléculaires

Explore les mécanismes moléculaires régulant l'activité enzymatique et l'expression des gènes dans le métabolisme.

Interactions et réseaux génétiques MOOC: Les neurosciences reconstruites : Génétique et développement du cerveau

Explore les interactions génétiques, les réseaux de régulation, la variabilité génétique et les modèles de calcul pour la dynamique génétique.

Mutations et cancer: le rôle de P53 et HPV

Couvre les mutations, le rôle de la P53 dans le cancer et l'impact du VPH sur la tumorigénèse.

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Régulation de l'expression des gènes

Cis-regulatory element

Mutation génétique

Maladie

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