Séance de cours

Maladies du motoneurone

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Dans cours

BIO-480: Neuroscience: from molecular mechanisms to disease

The goal of the course is to guide students through the essential aspects of molecular neuroscience and neurodegenerative diseases. The student will gain the ability to dissect the molecular basis of disease in the nervous system in order to begin to under ...

Description

Cette séance de cours couvre les maladies des neurones moteurs, qui sont des troubles neurologiques affectant le système neuromusculaire, entraînant une paralysie des muscles squelettiques avec une gravité, une durée et un décès variables. Il traite de la classification, des signatures pathologiques et de l'étiologie de ces maladies, en mettant l'accent sur la vulnérabilité intrinsèque des motoneurones. La séance de cours explore également des maladies spécifiques du motoneurone comme la sclérose latérale primaire, la maladie de Charcot Marie Tooth et l'amyotrophie spinale (SMA), détaillant leurs caractéristiques cliniques, leurs causes génétiques et leur progression. En outre, il se penche sur les traitements potentiels de la SMA, y compris la thérapie génique et les modificateurs d'épissage, soulignant la recherche en cours et les essais cliniques dans le domaine.

Enseignant·e·s (4)

Bernard Schneider

Enseignement et PhD Doctorant·es actuel·les Yesica Gloria, Christian Schellhaas A dirigé les thèses EPFL de Vanessa Laversenne, Sameer Mohammad Khaleel Nazeeruddin, Emma Charlotta Källstig A co-dirigé les thèses EPFL de Philippe Guillaume Coune, Emilda Pino, Elisabeth Anne Dirren, Aurélien Lathuilière, Wojciech Janusz Bobela, Lu Zheng, Cylia Cloé Rochat Cours Methods: from disease models to therapy BIOENG-518 Ce cours décrira les méthodes qui sont à la base des approches translationnelles

Hilal Lashuel

Enseignement et PhD Doctorant·es actuel·les Manel Leila Nadia Boussouf A dirigé les thèses EPFL de Hajer Ouertatani-Sakouhi, Mohammad Asad Jan Qureshi, Farah El Turk, Mirva Hejjaoui, Bruno Claude Daniel Fauvet, Carole Desobry, Martial Mbefo Kamdem, Filip Vercruysse, Annalisa Ansaloni, Mohamed Bilal Fares, Nadine Aït Bouziad, Sophie Vieweg, Anass Chiki, Melek Firat Altay, Nathan Riguet, Somanath Jagannath, Galina Limorenko, Enzo Morro, Lixin Yang A co-dirigé les thèses EPFL de Alessandra Musso, Ryma Iness

Anne-Laure Mahul Mellier

Expertise Cellular Biology: Cell culture of mammalian cell lines (U2OS, N2a, M17, SH-S5Y5, Cos, HeLa, HEK, MCF7), Astrocytic and neuronal primary cultures (hippocampus, cortex, striatum, midbrain) from P0 mouse or rat pups or from E16-E19 mice embryos, iPSC neuronal cultures (proliferation, passaging, differentiation in iNeurons or iDopaminergic neurons), Cellular transfection (DNA plasmid, siRNA, shRNA), Lentiviruses production and infection of neuronal primary cultures or mammalian cell lines, Samples pre

Johannes Gräff

Enseignement et PhD Doctorant·es actuel·les Lisa Watt, Francesca Barcellini, Isabella Tarulli, Rebecca Toscano Rivalta, Anaëlle Cossard A dirigé les thèses EPFL de Ossama Khalaf, Lucie Dixsaut, Allison Burns, Giulia Santoni, Kwok Yui Reymond Yip Cours Biologie générale BIOENG-110 Le but du cours est de fournir un aperçu général de la biologie des cellules et des organismes. Nous en discuterons dans le contexte de la vie des cellules et des organismes, en mettant l'accent sur les principes

Source officielle

Proximité ontologique

Health sciences

Neurologie: Neurologie

Concepts associés (32)

Alpha motor neuron

Alpha (α) motor neurons (also called alpha motoneurons), are large, multipolar lower motor neurons of the brainstem and spinal cord. They innervate extrafusal muscle fibers of skeletal muscle and are directly responsible for initiating their contraction. Alpha motor neurons are distinct from gamma motor neurons, which innervate intrafusal muscle fibers of muscle spindles. While their cell bodies are found in the central nervous system (CNS), α motor neurons are also considered part of the somatic nervous system—a branch of the peripheral nervous system (PNS)—because their axons extend into the periphery to innervate skeletal muscles.

Trouble neurologique

A neurological disorder is any disorder of the nervous system. Structural, biochemical or electrical abnormalities in the brain, spinal cord or other nerves can result in a range of symptoms. Examples of symptoms include paralysis, muscle weakness, poor coordination, loss of sensation, seizures, confusion, pain and altered levels of consciousness. There are many recognized neurological disorders, some relatively common, but many rare. They may be assessed by neurological examination, and studied and treated within the specialities of neurology and clinical neuropsychology.

Functional neurologic disorder

Functional neurologic disorder or functional neurological disorder (FND) is a condition in which patients experience neurological symptoms such as weakness, movement disorders, sensory symptoms and blackouts. As a functional disorder there is by definition no disease process affecting the structure of the body, yet the person experiences symptoms relating to their body function. Symptoms of functional neurological disorders are clinically recognisable, but are not categorically associated with a definable organic disease.

Examen clinique neurologique

vignette|Un enfant en préparation pour une ponction lombaire, l'un des nombreux tests neurologiques après un examen neurologique L'examen clinique neurologique est en médecine une partie de l'examen clinique évaluant les fonctions du système nerveux chez un patient. Les objectifs de l'examen neurologique sont multiples : Pour les patients présentant des symptômes évocateurs de troubles neurologiques, l'examen devrait : déterminer, sur la base d'un examen structuré et approfondi, s'il y a des dysfonctions neurologiques ; identifier le ou les structure(s) du système neurologique qui sont affectés ; si possible, déterminer l'emplacement précis du problème ; sur la base de ces résultats, déterminer une liste d'étiologies possibles.

Sclérose latérale amyotrophique

La sclérose latérale amyotrophique ou SLA, également appelée dans le monde francophone maladie de Charcot (maladie de Lou Gehrig ou ALS en anglais), est une maladie neurodégénérative des motoneurones de l'adulte. Elle est caractérisée par une dégénérescence progressive des motoneurones du cortex cérébral avec destruction consécutive du faisceau pyramidal (atteinte du premier motoneurone) et de ceux de la corne antérieure de la moelle épinière avec destruction des unités motrices associées (atteinte du deuxième motoneurone).

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Thérapie génique pour le SNC et les organes sensoriels

Explore la thérapie génique pour le SNC et les organes sensoriels, en se concentrant sur les maladies génétiques rares et les progrès de la médecine de précision.

Identification des types de cellules corticales humaines

Se concentre sur l'identification des types de cellules corticales humaines à l'aide des données de l'ARN-Seq et discute du regroupement cellulaire, de la cartographie des neurones et de la diversité des types cellulaires.

Maladies du motoneurone: physiopathologie et thérapies

Explore le système moteur, les maladies du motoneurone, le contrôle des mouvements et l'organisation de la moelle épinière.

EMG: Fibres musculaires et électrodes

Couvre la mesure de l'EMG des fibres musculaires aux signaux d'électrode.

Thérapie génique: Maladies neurologiques MOOC: Les neurosciences reconstruites : Génétique et développement du cerveau

Explore la thérapie génique pour les maladies neurologiques, y compris les troubles monogéniques et multifactoriels, et l'utilisation de Cas9 et les mécanismes de réparation.

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