Score polygéniqueLe score polygénique, également connu sous le nom de score de risque polygénique (ou PRS pour Polygenic Risk Score), est une valeur numérique dérivée d'une analyse génomique. Il est utilisé pour prédire la probabilité qu'un individu développe une certaine maladie ou caractéristique en fonction de son profil génétique. Le score polygénique est un nombre qui résume l'effet estimé de nombreuses variantes génétiques sur le phénotype d'un individu, généralement calculé comme une somme pondérée des allèles associés au trait.
Intervalle de confiancevignette|Chaque ligne montre 20 échantillons tirés selon la loi normale de moyenne μ. On y montre l'intervalle de confiance de niveau 50% pour la moyenne correspondante aux 20 échantillons, marquée par un losange. Si l'intervalle contient μ, il est bleu ; sinon il est rouge. En mathématiques, plus précisément en théorie des probabilités et en statistiques, un intervalle de confiance encadre une valeur réelle que l’on cherche à estimer à l’aide de mesures prises par un procédé aléatoire.
Polymorphisme nucléotidiquevignette|La molécule d'ADN 1 diffère de la 2 par un seul nucléotide (polymorphisme C/T). Le polymorphisme nucléotidique (PN, ou polymorphisme d'un seul nucléotide, PSN ; single nucleotide polymorphism, SNP) est, en génétique, la variation (polymorphisme) d'une seule paire de bases du génome entre individus d'une même espèce, ou entre un individu et la séquence de référence de l'espèce. La variation doit être située à un endroit spécifique du génome et apparaître sur une proportion supérieure à 1 % de la population pour être caractérisée comme PSN.
Gene polymorphismA gene is said to be polymorphic if more than one allele occupies that gene's locus within a population. In addition to having more than one allele at a specific locus, each allele must also occur in the population at a rate of at least 1% to generally be considered polymorphic. Gene polymorphisms can occur in any region of the genome. The majority of polymorphisms are silent, meaning they do not alter the function or expression of a gene. Some polymorphisms are visible.
Débat sur les organismes génétiquement modifiésLes organismes génétiquement modifiés (OGM) provoquent de nombreux débats qui sont sortis des mondes agricole, économique et scientifique pour toucher les sphères politique, philosophique, médiatique et juridique. Les débats sur les OGM concernent trois thèmes principaux : le bien-fondé des modifications génétiques par l'être humain les processus utilisés pour créer et expérimenter des OGM l'utilité et les risques dans leur domaine d'application Les OGM sont source de grandes divergences d’opinion, qui conduisent à une absence de consensus au sein des opinions publiques nationales ; les craintes sur les risques sanitaires qu'ils pourraient générer et sur une éventuelle atteinte à la biodiversité entrent en conflit avec les avantages mis en avant des OGM.
Densité minérale osseuseBone density, or bone mineral density, is the amount of bone mineral in bone tissue. The concept is of mass of mineral per volume of bone (relating to density in the physics sense), although clinically it is measured by proxy according to optical density per square centimetre of bone surface upon imaging. Bone density measurement is used in clinical medicine as an indirect indicator of osteoporosis and fracture risk. It is measured by a procedure called densitometry, often performed in the radiology or nuclear medicine departments of hospitals or clinics.
Analyse génétiqueUne analyse génétique est une technique d'analyse du génome des cellules d'un organisme. Les analyses génétiques se pratiquent sur tout type d'organisme. Chez les humains elles sont utilisées dans un cadre médical ou juridique (enquêtes criminelles, ou, de façon controversée, immigration). On parle d'ADN récréatif lorsque l'analyse est produite à des fins commerciales, une pratique interdite en France.
Conseil génétiqueLe conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.
FractureUne fracture (Fx) est une rupture partielle ou complète d'un os. Dans les cas plus graves, l'os peut être cassé en plusieurs morceaux. Les premiers éléments pouvant faire penser à une fracture sont : le mécanisme : choc, chute ; la douleur, soudaine et localisée ; l'impotence fonctionnelle : il est douloureux ou impossible d'effectuer certains mouvements ; la déformation : formation d'un œdème (gonflement), angulation du membre (fracture avec déplacement), enfoncement ; la présence possible d'un hématome.
Dérive génétiqueLa dérive génétique est l'évolution d'une population ou d'une espèce causée par des événements aléatoires, impossibles à prévoir. Du point de vue génétique, c'est la modification de la fréquence d'un allèle, ou d'un génotype, au sein d'une population, indépendamment des mutations, de la sélection naturelle et des migrations. La dérive génétique est causée par des événements aléatoires et imprévisibles, comme le hasard des rencontres des spermatozoïdes et des ovules, dans le cas d'une reproduction sexuée.
Maladie génétiqueUne maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.
Étude d'association pangénomiqueUne étude d'association pangénomique (en anglais genome-wide association study, GWAS) est une analyse de nombreuses variations génétiques chez de nombreux individus, afin d'étudier leurs corrélations avec des traits phénotypiques. Ces études se concentrent généralement sur les associations entre les polymorphismes nucléotidiques (SNP) et des phénotypes tels que les maladies humaines majeures. En effet, quand elle est appliquée sur des données humaines, une comparaison de séquences d’ADN se fait entre individus ayant plusieurs phénotypes différents pour un même caractère, la taille par exemple.
Bone mineralBone mineral (also called inorganic bone phase, bone salt, or bone apatite) is the inorganic component of bone tissue. It gives bones their compressive strength. Bone mineral is formed predominantly from carbonated hydroxyapatite with lower crystallinity. Bone mineral is formed from globular and plate structures distributed among the collagen fibrils of bone and forming yet a larger structure. The bone salt and collagen fibers together constitute the extracellular matrix of bone tissue.
Syndrome d'immunodéficience acquiseLe syndrome d'immunodéficience acquise, plus connu sous son acronyme SIDA (également écrit sida), est un ensemble de symptômes consécutifs à la destruction de cellules du système immunitaire par le virus de l'immunodéficience humaine (VIH). Le SIDA est le dernier stade de l'infection au VIH, lorsque l'immunodépression est sévère. Il conduit à la mort par suite des maladies opportunistes auxquelles il donne lieu. Un patient atteint du sida est appelé « sidéen », terme qui a progressivement remplacé le terme plus ancien « sidatique ».
Polymorphisme génétiqueLe polymorphisme génétique (du grec « poly » plusieurs et « morphê » forme) est la coexistence de plusieurs allèles pour un gène ou locus donné, dans une population animale, végétale, fongique, bactérienne. Il explique qu'une espèce présente des individus aux caractères phénotypiques différents (appelés morphotypes) au sein d'une même population. C'est un des éléments, intraspécifique, de la diversité génétique qui est considéré comme facilitant l'adaptation des populations à leur environnement plus ou moins changeant.
Médecine prédictiveLa médecine prédictive désigne les capacités nouvelles de la médecine, et notamment de la génétique de prévoir, parfois très longtemps à l'avance, les affections qui frapperont le patient. Cette perspective a beaucoup préoccupé le législateur français à l'occasion de l'examen des lois de bioéthique de 1994, et suscité un certain intérêt de la part des compagnies d'assurance. Cette expression est par le professeur Jacques Ruffié, dans son livre Naissance de la médecine prédictive (éditions Odile Jacob, 1993).
OstéopénieL'ostéopénie est une baisse de la densité de l'os. Il s'agit d'un état physiologique, précurseur de l'ostéoporose. On estime que jusqu'à 11 % de baisse de la densité osseuse, il s'agit d'ostéopénie, raréfaction osseuse, fragilisation du tissu osseux. Au-delà, il s'agit d'ostéoporose. L'ostéopénie est donc un état intermédiaire entre l'os normal et l'ostéoporose. On mesure la densité minérale osseuse au moyen de l'absorptiométrie. C'est ce que l'on appelle l'ostéodensitométrie.
Mutation génétiquethumb|Un exemple de mutation homéotique : une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome. Selon la partie du génome touchée, les conséquences d'une mutation peuvent varier. Une mutation est dite héréditaire si la séquence génétique mutée est transmise à la génération suivante (voir mutations germinales). Elle est l’un des éléments de la biodiversité et l’un des nombreux facteurs pouvant éventuellement participer dans l'évolution de l'espèce.
Intervalle de fluctuationEn mathématiques, un intervalle de fluctuation, aussi appelé intervalle de pari, permet de détecter un écart important par rapport à la valeur théorique pour une grandeur établie sur un échantillon. C'est un intervalle dans lequel la grandeur observée est censée se trouver avec une forte probabilité (souvent de l'ordre de 95 %). Le fait d'obtenir une valeur en dehors de cet intervalle s'interprète alors en mettant en cause la représentativité de l'échantillon ou la valeur théorique.
Credible intervalIn Bayesian statistics, a credible interval is an interval within which an unobserved parameter value falls with a particular probability. It is an interval in the domain of a posterior probability distribution or a predictive distribution. The generalisation to multivariate problems is the credible region. Credible intervals are analogous to confidence intervals and confidence regions in frequentist statistics, although they differ on a philosophical basis: Bayesian intervals treat their bounds as fixed and the estimated parameter as a random variable, whereas frequentist confidence intervals treat their bounds as random variables and the parameter as a fixed value.
