Genotype-first approachThe genotype-first approach is a type of strategy used in genetic epidemiological studies to associate specific genotypes to apparent clinical phenotypes of a complex disease or trait. As opposed to “phenotype-first”, the traditional strategy that has been guiding genome-wide association studies (GWAS) so far, this approach characterizes individuals first by a statistically common genotype based on molecular tests prior to clinical phenotypic classification.
ÉpigénétiqueL'épigénétique (mot-valise de épigenèse et génétique) est la discipline de la biologie qui étudie la nature des mécanismes modifiant de manière réversible, transmissible (lors des divisions cellulaires) et adaptative l'expression des gènes sans en changer la séquence nucléotidique (ADN). Alors que la génétique correspond à l’étude des gènes, l’épigénétique s’intéresse à une « couche » d’informations complémentaires qui définit comment ces gènes sont susceptibles d'être utilisés par une cellule.
Hybridation génomique comparativeL'hybridation génomique comparative (en anglais, Comparative Genomic Hybridization ou CGH) est une technique de cytogénétique moléculaire permettant d'analyser les variations du nombre de copies dans l'ADN. Dans un organisme diploïde tel que l'humain, chaque segment d'ADN peut être trouvé en duplicat : une copie est présente sur chacun des deux chromosomes d'une paire. Dans certaines pathologies, le nombre de copies peut varier : il peut augmenter par exemple en cas de duplication et diminuer dans le cas de délétion.
Étude de casL’étude de cas est une méthode utilisée dans les études qualitatives en sciences humaines et sociales, en psychologie ou en psychanalyse, mais elle peut être utilisée dans les études pour se pencher sur un cas en particulier. Elle vise l'étude approfondie d'un cas spécifié, qu'il soit une personne, un groupe ou un sujet spécifique. Elle peut être considérée à juste titre comme l’une des plus stimulantes d’entre elles tant par ce qu’elle comporte d’exigences pour le chercheur, que par les défis théoriques et méthodologiques qu’elle pose et enfin, par les connaissances du social qu’elle permet d’élaborer.
Diagnostic (médecine)En médecine, le diagnostic est la démarche par laquelle le vétérinaire, médecin, généraliste ou spécialiste, le kinésithérapeute, la sage-femme ou le chirurgien-dentiste, ou encore le psychologue au Canada, détermine l'affection dont souffre le patient, et qui permet de proposer un traitement. Il repose sur la recherche des causes (étiologie) et des effets (symptômes) de l'affection ; on parle aussi de « tableau clinique ». Typiquement, le diagnostic se déroule en deux parties : Anamnèse (ou histoire de la maladie) : c'est l'étape la plus cruciale de la consultation.
Séquence codantevignette|Schéma simplifié du dogme central de la biologie moléculaire. Certaines séquences d'ADN subissent une transcription afin de générer un ARN messager primaire. Cet ARNm subit différentes transformations, notamment l'épissage, par lequel les introns sont enlevés, pour générer un transcrit mature. Finalement, les ribosomes traduisent la séquence codante en protéine. La séquence codante est indiquée en vert.
Trouble envahissant du développementTroubles envahissants du développement (TED) est une dénomination utilisée dans le DSM- (1994) et la CIM-10, qui correspond en grande partie aux troubles du spectre autistique (TSA) dans le DSM-. Ces troubles du développement apparaissent dans l'enfance. Ils se caractérisent par des altérations de certaines fonctions cognitives qui affectent les capacités de communication ou la socialisation de l'individu, associées à des intérêts restreints ou des comportements stéréotypés.
Réaction en chaîne par polymérasevignette|Diagramme des quatre premiers cycles de la PCR. Lamplification en chaîne par polymérase (ACP) ou réaction de polymérisation en chaîne, généralement siglée PCR (de l'polymerase chain reaction) est une méthode de biologie moléculaire permettant d'obtenir rapidement, in vitro, un grand nombre de segments d'ADN identiques, à partir d'une séquence initiale.
Examen médicalthumb|Un examen de radiologie en 1904 Un examen médical est une procédure de diagnostic réalisée pour des motifs de santé. Par exemple : pour diagnostiquer des maladies pour mesurer la progression, la régression ou la guérison des maladies pour confirmer chez quelqu'un l'absence de maladie Quelques-uns se composent d'un simple examen physique, appelé également examen clinique : il ne requiert que de simples instruments entre les mains d'un médecin, et peuvent être réalisés dans son cabinet.
Manuel diagnostique et statistique des troubles mentauxLe Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (également désigné par le sigle DSM, abréviation de l'Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) est un ouvrage de référence publié par l'Association américaine de psychiatrie (American Psychiatric Association ou APA) décrivant et classifiant les troubles mentaux. Le manuel évolue initialement à partir des statistiques collectées depuis des hôpitaux psychiatriques et depuis un manuel diffusé par l'armée de terre des États-Unis.
Human genomeThe human genome is a complete set of nucleic acid sequences for humans, encoded as DNA within the 23 chromosome pairs in cell nuclei and in a small DNA molecule found within individual mitochondria. These are usually treated separately as the nuclear genome and the mitochondrial genome. Human genomes include both protein-coding DNA sequences and various types of DNA that does not encode proteins. The latter is a diverse category that includes DNA coding for non-translated RNA, such as that for ribosomal RNA, transfer RNA, ribozymes, small nuclear RNAs, and several types of regulatory RNAs.
Étude d'association pangénomiqueUne étude d'association pangénomique (en anglais genome-wide association study, GWAS) est une analyse de nombreuses variations génétiques chez de nombreux individus, afin d'étudier leurs corrélations avec des traits phénotypiques. Ces études se concentrent généralement sur les associations entre les polymorphismes nucléotidiques (SNP) et des phénotypes tels que les maladies humaines majeures. En effet, quand elle est appliquée sur des données humaines, une comparaison de séquences d’ADN se fait entre individus ayant plusieurs phénotypes différents pour un même caractère, la taille par exemple.
