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Séance de cours

Empreinte génomique : troubles et mécanismes

Dans cours

BIO-109: Introduction aux sciences du vivant (pour IC)

Ce cours présente les principes fondamentaux à l'œuvre dans les organismes vivants. Autant que possible, l'accent est mis sur les contributions de l'Informatique aux progrès des Sciences de la Vie. ...

Description

Cette séance de cours traite de l'importance de la méthylation de l'ADN dans l'empreinte génomique, en se concentrant sur les cas de disomie uniparentale maternelle et paternelle du chromosome 7. Il explore les manifestations cliniques du syndrome de Silver-Russell et du syndrome d'Angelman, mettant en évidence l'impact des gènes imprimés sur la croissance et le développement neurologique. Les mécanismes moléculaires derrière l'expression monoallélique et le rôle de la méthylation de l'ADN dans la régulation de l'expression des gènes sont également expliqués.

Enseignant·e

Romain Zufferey

Source officielle

Concepts associés (11)

DNA methylation

DNA methylation is a biological process by which methyl groups are added to the DNA molecule. Methylation can change the activity of a DNA segment without changing the sequence. When located in a gene promoter, DNA methylation typically acts to repress gene transcription. In mammals, DNA methylation is essential for normal development and is associated with a number of key processes including genomic imprinting, X-chromosome inactivation, repression of transposable elements, aging, and carcinogenesis.

Trouble du neurodéveloppement

En psychiatrie, la notion de trouble du neurodéveloppement (TND), ou trouble neurodéveloppemental, se substitue en partie aux notions de trouble du développement présente dans le CIM-10 et de trouble envahissant du développement présente dans le DSM-IV. Elle inclut notamment le TDA/H, les TSA et troubles dys. En France, elle est utilisée dans plusieurs circulaires et lois à partir de 2018 par le gouvernement Philippe, notamment dans le cadre de la politique de l'autisme en France. Catégorie:Forme de handic

Méthylation

La méthylation est l'addition d'un groupe méthyle, le phénomène inverse étant la déméthylation. Dans la nature, en conditions anoxiques, des métaux peuvent être méthylés, comme le mercure, généralement à l'interface entre la zone oxygénée et la zone privée d'oxygène, dans le sédiment ou dans la couche d'eau qui est en contact avec un sédiment fin et non oxygéné, ce qui confère de nouvelles propriétés toxicologiques et écotoxicologiques au mercure qui transformé en méthylmercure devient encore plus toxique, plus mobile et plus bioassimilable.

Bisulfite sequencing

Bisulfite sequencing (also known as bisulphite sequencing) is the use of bisulfite treatment of DNA before routine sequencing to determine the pattern of methylation. DNA methylation was the first discovered epigenetic mark, and remains the most studied. In animals it predominantly involves the addition of a methyl group to the carbon-5 position of cytosine residues of the dinucleotide CpG, and is implicated in repression of transcriptional activity.

Trouble du développement

Un trouble du développement est un trouble qui survient lors d'une certaine étape avant la naissance et durant l'enfance, et retarde souvent le développement. Cela peut inclure un trouble psychologique ou physique. Les troubles de développement prennent leur origine dans la période prénatale, périnatale, ou le début de l’enfance et sont généralement l’expression d’un dysfonctionnement cérébral. Les troubles du développement renvoient à un groupe de troubles hétérogènes et chroniques qui ont pour caractéristique de présenter des perturbations dans l’acquisition ou l’expression d'habiletés développementales.

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Séances de cours associées (8)

Méthylation de l'ADN: mécanismes et applications

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Expression génétique et dosage chromosomique

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Syndrome de Prader-Villy: Mécanismes génétiques et implications cliniques

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Syndrome d'Angelman: mécanismes génétiques

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