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Empreinte génomique : troubles et mécanismes

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Dans cours

BIO-109: Introduction to life sciences (for IC)

Ce cours présente les principes fondamentaux à l'œuvre dans les organismes vivants. Autant que possible, l'accent est mis sur les contributions de l'Informatique aux progrès des Sciences de la Vie. ...

Description

Cette séance de cours traite de l'importance de la méthylation de l'ADN dans l'empreinte génomique, en se concentrant sur les cas de disomie uniparentale maternelle et paternelle du chromosome 7. Il explore les manifestations cliniques du syndrome de Silver-Russell et du syndrome d'Angelman, mettant en évidence l'impact des gènes imprimés sur la croissance et le développement neurologique. Les mécanismes moléculaires derrière l'expression monoallélique et le rôle de la méthylation de l'ADN dans la régulation de l'expression des gènes sont également expliqués.

Enseignant·e

Romain Zufferey

Enseignement et PhD Cours Biologie pour ingénieurs MSE-212 Le cours est une introduction aux sciences de la vie en tant que domaine pluridisciplinaire ayant de multiples connexions avec l'ingénierie des matériaux. Il permettra aux étudiants de trouver dans la biologie une inspiration lors des leur activités dans le domaine des matérieaux. Cellular biology and biochemistry for engineers BIO-105 Cours intégré d'introduction à la biologie cellulaire et la biochimie pour étudiant

Source officielle

Concepts associés (11)

Trouble du neurodéveloppement

En psychiatrie, la notion de trouble du neurodéveloppement (TND), ou trouble neurodéveloppemental, se substitue en partie aux notions de trouble du développement présente dans le CIM-10 et de trouble envahissant du développement présente dans le DSM-IV. Elle inclut notamment le TDA/H, les TSA et troubles dys. En France, elle est utilisée dans plusieurs circulaires et lois à partir de 2018 par le gouvernement Philippe, notamment dans le cadre de la politique de l'autisme en France. Catégorie:Forme de handic

Méthylation

La méthylation est l'addition d'un groupe méthyle, le phénomène inverse étant la déméthylation. Dans la nature, en conditions anoxiques, des métaux peuvent être méthylés, comme le mercure, généralement à l'interface entre la zone oxygénée et la zone privée d'oxygène, dans le sédiment ou dans la couche d'eau qui est en contact avec un sédiment fin et non oxygéné, ce qui confère de nouvelles propriétés toxicologiques et écotoxicologiques au mercure qui transformé en méthylmercure devient encore plus toxique, plus mobile et plus bioassimilable.

Trouble du développement

Un trouble du développement est un trouble qui survient lors d'une certaine étape avant la naissance et durant l'enfance, et retarde souvent le développement. Cela peut inclure un trouble psychologique ou physique. Les troubles de développement prennent leur origine dans la période prénatale, périnatale, ou le début de l’enfance et sont généralement l’expression d’un dysfonctionnement cérébral. Les troubles du développement renvoient à un groupe de troubles hétérogènes et chroniques qui ont pour caractéristique de présenter des perturbations dans l’acquisition ou l’expression d'habiletés développementales.

Dyspraxie

La dyspraxie, aussi appelée trouble développemental de la coordination (TDC), trouble d’acquisition de la coordination (TAC) ou dyspraxie développementale (DD), est un trouble neurologique chronique qui apparaît dès l'enfance. Ce trouble spécifique des apprentissages (TSAp) (terminologie APA, 2013) se caractérise par une affection de la planification des mouvements et de la coordination en raison d'une altération de la communication entre le cerveau et le corps.

Bisulfite sequencing

Bisulfite sequencing (also known as bisulphite sequencing) is the use of bisulfite treatment of DNA before routine sequencing to determine the pattern of methylation. DNA methylation was the first discovered epigenetic mark, and remains the most studied. In animals it predominantly involves the addition of a methyl group to the carbon-5 position of cytosine residues of the dinucleotide CpG, and is implicated in repression of transcriptional activity.

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Séances de cours associées (8)

Variabilité génétique et diversité : mutations MOOC: Les neurosciences reconstruites : Génétique et développement du cerveau

Explore la variabilité génétique, les mutations, les SNP et leur impact sur le code génétique.

Méthylation de l'ADN: mécanismes et applications

Explore la méthylation de l'ADN, son impact sur l'expression des gènes, l'empreinte génomique et l'immunodéficience combinée sévère.

Expression génétique et dosage chromosomique

Explore l'expression génétique, les caractéristiques chromosomiques, l'inactivation du chromosome X et l'impact de la méthylation de l'ADN.

Syndrome de Prader-Villy: Mécanismes génétiques et implications cliniques

Explore la base génétique du syndrome de Prader-Villy et sa comparaison avec le syndrome d'Angelman, en mettant l'accent sur les modèles de méthylation de l'ADN et les anomalies chromosomiques.

Syndrome d'Angelman: mécanismes génétiques

Explore l'analyse de la méthylation de l'ADN et les mutations génétiques dans le syndrome d'Angelman.

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