DNA methylationDNA methylation is a biological process by which methyl groups are added to the DNA molecule. Methylation can change the activity of a DNA segment without changing the sequence. When located in a gene promoter, DNA methylation typically acts to repress gene transcription. In mammals, DNA methylation is essential for normal development and is associated with a number of key processes including genomic imprinting, X-chromosome inactivation, repression of transposable elements, aging, and carcinogenesis.
Trouble du neurodéveloppementEn psychiatrie, la notion de trouble du neurodéveloppement (TND), ou trouble neurodéveloppemental, se substitue en partie aux notions de trouble du développement présente dans le CIM-10 et de trouble envahissant du développement présente dans le DSM-IV. Elle inclut notamment le TDA/H, les TSA et troubles dys. En France, elle est utilisée dans plusieurs circulaires et lois à partir de 2018 par le gouvernement Philippe, notamment dans le cadre de la politique de l'autisme en France. Catégorie:Forme de handic
MéthylationLa méthylation est l'addition d'un groupe méthyle, le phénomène inverse étant la déméthylation. Dans la nature, en conditions anoxiques, des métaux peuvent être méthylés, comme le mercure, généralement à l'interface entre la zone oxygénée et la zone privée d'oxygène, dans le sédiment ou dans la couche d'eau qui est en contact avec un sédiment fin et non oxygéné, ce qui confère de nouvelles propriétés toxicologiques et écotoxicologiques au mercure qui transformé en méthylmercure devient encore plus toxique, plus mobile et plus bioassimilable.
Bisulfite sequencingBisulfite sequencing (also known as bisulphite sequencing) is the use of bisulfite treatment of DNA before routine sequencing to determine the pattern of methylation. DNA methylation was the first discovered epigenetic mark, and remains the most studied. In animals it predominantly involves the addition of a methyl group to the carbon-5 position of cytosine residues of the dinucleotide CpG, and is implicated in repression of transcriptional activity.
Trouble du développementUn trouble du développement est un trouble qui survient lors d'une certaine étape avant la naissance et durant l'enfance, et retarde souvent le développement. Cela peut inclure un trouble psychologique ou physique. Les troubles de développement prennent leur origine dans la période prénatale, périnatale, ou le début de l’enfance et sont généralement l’expression d’un dysfonctionnement cérébral. Les troubles du développement renvoient à un groupe de troubles hétérogènes et chroniques qui ont pour caractéristique de présenter des perturbations dans l’acquisition ou l’expression d'habiletés développementales.
DyspraxieLa dyspraxie, aussi appelée trouble développemental de la coordination (TDC), trouble d’acquisition de la coordination (TAC) ou dyspraxie développementale (DD), est un trouble neurologique chronique qui apparaît dès l'enfance. Ce trouble spécifique des apprentissages (TSAp) (terminologie APA, 2013) se caractérise par une affection de la planification des mouvements et de la coordination en raison d'une altération de la communication entre le cerveau et le corps.
Syndrome d'AngelmanLe syndrome d'Angelman est un trouble grave du développement neurologique dont l'origine est génétique. Il est caractérisé par un retard sévère du développement avec déficience intellectuelle sévère, une absence de langage oral, des troubles de la motricité, de l'équilibre et de la sensorialité. Les personnes atteintes de ce syndrome sont souvent joyeuses, mais s'excitent à la moindre stimulation avec des rires fréquents. Le pédiatre et docteur britannique Harry Angelman décrit pour la première fois, dès 1965, les symptômes du syndrome.
Retard de croissance intra-utérinLe 'retard de croissance intra-utérin' (RCIU) (fetal growth restriction en anglais) décrit un fœtus qui ne grossit pas selon son potentiel biologique attendu – un ralentissement de la croissance. C'est une complication relativement courante de la grossesse. Le vrai retard de croissance intra utérin, par rapport à une petite constitution, est une pathologie dans laquelle le placenta ne parvient pas à fournir un approvisionnement adéquat en oxygène et en nutriments au fœtus ; on parle alors d'insuffisance placentaire.
Taux de mutationEn génétique le taux de mutation désigne la quantité de changement de l'information génétique au cours du temps. réplication de l'ADN, le complexe d'enzymes chargé de sa copie, l'ADN polymérase, laisse passer un certain nombre d'erreurs. À une grande échelle de temps, l'information génétique évolue en fonction de ces changements. Notamment, l'information codant l'ADN polymérase elle-même évolue en conséquence, ce qui rend ce taux de mutation variable entre les espèces et sur plusieurs centaines de milliers d'années.
Fréquence alléliqueLa fréquence allélique est la fréquence à laquelle se trouve l'allèle d'un variant dans une population. Habituellement, on l'exprime comme une proportion ou un pourcentage. La somme des fréquences alléliques de tous les allèles d'un gène dans une population est donc par définition égale à 1. En génétique des populations, les fréquences alléliques représentent la diversité génétique au niveau de la population, ou de l'espèce. Le locus d'un gène sur un chromosome est l'endroit précis où se situe ce gène sur le chromosome.
AllèleUn allèle (abréviation d'allélomorphe) est une version d'un locus polymorphe. Il existe généralement quelques allèles pour chaque gène, mais certains gènes (par exemple ceux du CMH) possèdent plusieurs dizaines d'allèles. Les allèles d'une paire de chromosomes homologues peuvent être identiques, c'est l'homozygotie, ou différents, c'est l'hétérozygotie. C'est ainsi qu'au sein d'une même espèce, le génome d'un individu est différent de celui d'un autre individu, c'est le polymorphisme génétique.
