Séance de cours

Études d'association à l'échelle du génome

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Dans cours

BIO-480: Neuroscience: from molecular mechanisms to disease

The goal of the course is to guide students through the essential aspects of molecular neuroscience and neurodegenerative diseases. The student will gain the ability to dissect the molecular basis of disease in the nervous system in order to begin to under ...

Description

Cette séance de cours couvre les principes et les applications des études d'association à l'échelle du génome (GWAS). Il explique comment GWAS peut identifier les variantes génétiques associées aux maladies, l'importance de la variabilité génétique et le rôle de l'imputation dans la déduction des génotypes manquants. La séance de cours explore également la complexité des maladies dues aux facteurs de risque génétiques, l'importance des puces de génotypage SNP et le processus de méta-analyse pour les études de suivi. En outre, il discute de l'impact de la variation génétique sur la médecine personnalisée et du potentiel de GWAS dans l'avancement des pratiques cliniques.

Enseignant·e·s (4)

Bernard Schneider

Enseignement et PhD Doctorant·es actuel·les Yesica Gloria, Christian Schellhaas A dirigé les thèses EPFL de Vanessa Laversenne, Sameer Mohammad Khaleel Nazeeruddin, Emma Charlotta Källstig A co-dirigé les thèses EPFL de Philippe Guillaume Coune, Emilda Pino, Elisabeth Anne Dirren, Aurélien Lathuilière, Wojciech Janusz Bobela, Lu Zheng, Cylia Cloé Rochat Cours Methods: from disease models to therapy BIOENG-518 Ce cours décrira les méthodes qui sont à la base des approches translationnelles

Hilal Lashuel

Enseignement et PhD Doctorant·es actuel·les Manel Leila Nadia Boussouf A dirigé les thèses EPFL de Hajer Ouertatani-Sakouhi, Mohammad Asad Jan Qureshi, Farah El Turk, Mirva Hejjaoui, Bruno Claude Daniel Fauvet, Carole Desobry, Martial Mbefo Kamdem, Filip Vercruysse, Annalisa Ansaloni, Mohamed Bilal Fares, Nadine Aït Bouziad, Sophie Vieweg, Anass Chiki, Melek Firat Altay, Nathan Riguet, Somanath Jagannath, Galina Limorenko, Enzo Morro, Lixin Yang A co-dirigé les thèses EPFL de Alessandra Musso, Ryma Iness

Anne-Laure Mahul Mellier

Expertise Cellular Biology: Cell culture of mammalian cell lines (U2OS, N2a, M17, SH-S5Y5, Cos, HeLa, HEK, MCF7), Astrocytic and neuronal primary cultures (hippocampus, cortex, striatum, midbrain) from P0 mouse or rat pups or from E16-E19 mice embryos, iPSC neuronal cultures (proliferation, passaging, differentiation in iNeurons or iDopaminergic neurons), Cellular transfection (DNA plasmid, siRNA, shRNA), Lentiviruses production and infection of neuronal primary cultures or mammalian cell lines, Samples pre

Johannes Gräff

Enseignement et PhD Doctorant·es actuel·les Lisa Watt, Francesca Barcellini, Isabella Tarulli, Rebecca Toscano Rivalta, Anaëlle Cossard A dirigé les thèses EPFL de Ossama Khalaf, Lucie Dixsaut, Allison Burns, Giulia Santoni, Kwok Yui Reymond Yip Cours Biologie générale BIOENG-110 Le but du cours est de fournir un aperçu général de la biologie des cellules et des organismes. Nous en discuterons dans le contexte de la vie des cellules et des organismes, en mettant l'accent sur les principes

Source officielle

Proximité ontologique

Biologie

Génétique: Génétique des populations

Concepts associés (32)

Human genetic variation

Human genetic variation is the genetic differences in and among populations. There may be multiple variants of any given gene in the human population (alleles), a situation called polymorphism. No two humans are genetically identical. Even monozygotic twins (who develop from one zygote) have infrequent genetic differences due to mutations occurring during development and gene copy-number variation. Differences between individuals, even closely related individuals, are the key to techniques such as genetic fingerprinting.

Genetic variation

Genetic variation is the difference in DNA among individuals or the differences between populations among the same species. The multiple sources of genetic variation include mutation and genetic recombination. Mutations are the ultimate sources of genetic variation, but other mechanisms, such as genetic drift, contribute to it, as well. Genetic variation can be identified at many levels. Identifying genetic variation is possible from observations of phenotypic variation in either quantitative traits (traits that vary continuously and are coded for by many genes (e.

Variabilité génétique

La variabilité génétique est soit la présence, soit la génération de différences génétiques. Elle est définie comme « la formation d'individus de génotype différent, ou la présence d'individus génotypiquement différents, contrairement aux différences induites par l'environnement qui, en règle générale, ne provoquent que des changements temporaires et non héréditaires du phénotype ». La variabilité génétique d'une population est importante pour la biodiversité .

Diversité génétique

vignette|Dans la seconde édition de son la publiée en 1845, Darwin décrit l'extrême diversité des becs des pinsons des Galápagos, reliée au régime alimentaire de ces oiseaux, et émet l'hypothèse qu'il s'agit de différentes variétés d'une même espèce de pinsons, une espèce souche venue du continent. La diversité génétique désigne le degré de variétés des gènes au sein d'une même espèce, correspondant au nombre total de caractéristiques génétiques dans la constitution génétique de l'espèce (voire de la sous-espèce).

Analyse génétique

Une analyse génétique est une technique d'analyse du génome des cellules d'un organisme. Les analyses génétiques se pratiquent sur tout type d'organisme. Chez les humains elles sont utilisées dans un cadre médical ou juridique (enquêtes criminelles, ou, de façon controversée, immigration). On parle d'ADN récréatif lorsque l'analyse est produite à des fins commerciales, une pratique interdite en France.

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Séances de cours associées (59)

Médecine personnalisée : Variabilité génétique et réponse aux médicaments

Explore la médecine personnalisée, la variabilité génétique et la réponse aux médicaments, en mettant l'accent sur l'adaptation des traitements en fonction des profils génétiques et métaboliques individuels.

Variation génétique dans les populations

Explore la variation génétique des populations, la loi Hardy-Weinberg, la sélection naturelle, et plus encore.

Génétique : histoire et concepts clés

Couvre l'histoire de la génétique, des concepts clés, de la structure de l'ADN, de l'expression des gènes et du génie génétique.

Génomique: Variantes structurelles et découverte de gènes de maladies

Explore les variantes structurelles en génomique, la détection des maladies rares et le séquençage de l'exome pour la découverte de gènes de la maladie.

Simulation exacte des diffusions de Wright-Fisher couplées

Explore la simulation exacte des diffusions de Wright-Fisher couplées, couvrant la génétique des populations, les réseaux de loci en interaction et les défis de diffusion.

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Concepts associés (32)

Human genetic variation

Genetic variation

Variabilité génétique

Diversité génétique

Analyse génétique

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