Séance de cours

Médecine personnalisée : Variabilité génétique et réponse aux médicaments

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Description

Cette séance de cours s'inscrit dans le concept de la médecine personnalisée, en mettant l'accent sur la variabilité génétique et son impact sur la réponse aux médicaments. Il aborde des sujets tels que les mutations, le SNP, le CNV et le GWAS, expliquant comment ces facteurs influencent l'efficacité et l'innocuité des traitements pharmaceutiques. La séance de cours explore également l'interaction entre la métabolomique, les médicaments et la génétique, mettant en évidence le potentiel d'adaptation des médicaments aux patients en fonction de leurs profils génétiques et métaboliques.

Source officielle

Proximité ontologique

Biologie

Génétique: Génétique des populations

Concepts associés (32)

Variabilité génétique

La variabilité génétique est soit la présence, soit la génération de différences génétiques. Elle est définie comme « la formation d'individus de génotype différent, ou la présence d'individus génotypiquement différents, contrairement aux différences induites par l'environnement qui, en règle générale, ne provoquent que des changements temporaires et non héréditaires du phénotype ». La variabilité génétique d'une population est importante pour la biodiversité .

Genetic variation

Genetic variation is the difference in DNA among individuals or the differences between populations among the same species. The multiple sources of genetic variation include mutation and genetic recombination. Mutations are the ultimate sources of genetic variation, but other mechanisms, such as genetic drift, contribute to it, as well. Genetic variation can be identified at many levels. Identifying genetic variation is possible from observations of phenotypic variation in either quantitative traits (traits that vary continuously and are coded for by many genes (e.

Mutation génétique

thumb|Un exemple de mutation homéotique : une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome. Selon la partie du génome touchée, les conséquences d'une mutation peuvent varier. Une mutation est dite héréditaire si la séquence génétique mutée est transmise à la génération suivante (voir mutations germinales). Elle est l’un des éléments de la biodiversité et l’un des nombreux facteurs pouvant éventuellement participer dans l'évolution de l'espèce.

Human genetic variation

Human genetic variation is the genetic differences in and among populations. There may be multiple variants of any given gene in the human population (alleles), a situation called polymorphism. No two humans are genetically identical. Even monozygotic twins (who develop from one zygote) have infrequent genetic differences due to mutations occurring during development and gene copy-number variation. Differences between individuals, even closely related individuals, are the key to techniques such as genetic fingerprinting.

Mutation ponctuelle

500px|aucun|droite Une mutation ponctuelle est un changement de la structure du gène, affectant un à plusieurs nucléotides (entre un et dix). Il existe quatre types de mutations ponctuelles : mutation par substitution : remplacement d’un (ou plusieurs) nucléotides par un autre (ou plusieurs autres) ; mutation par insertion : ajout d’un ou plusieurs nucléotides ; mutation par délétion : perte d'un ou plusieurs nucléotides.

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Mutations et cancer: le rôle de P53 et HPV

Couvre les mutations, le rôle de la P53 dans le cancer et l'impact du VPH sur la tumorigénèse.

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Variations génétiques et réplication de l'ADN

Explore les variations génétiques, les erreurs de réplication de l'ADN et les applications pratiques en médecine légale.

Études d'association à l'échelle du génome

Explore les études d'association à l'échelle du génome, en mettant l'accent sur l'identification des variantes génétiques associées aux maladies et l'impact sur la médecine personnalisée.

Héritage génétique : albinisme et mutations

Explore l'héritage génétique, l'albinisme, les mutations et les effets phénotypiques des facteurs environnementaux.

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Genetic variation

Mutation génétique

Human genetic variation

Mutation ponctuelle

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