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Troubles génétiques : interprétation et analyse

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Dans cours

BIO-109: Introduction to life sciences (for IC)

Ce cours présente les principes fondamentaux à l'œuvre dans les organismes vivants. Autant que possible, l'accent est mis sur les contributions de l'Informatique aux progrès des Sciences de la Vie. ...

Description

Cette séance de cours couvre l'interprétation et l'analyse des troubles génétiques en utilisant des cas réels de syndrome d'Angelman. Les sujets abordés incluent les délétions maternelles, les mutations ponctuelles dans le gène UBE3A, les microsatellites et les régions critiques. L'instructeur discute de la façon d'exclure certaines régions et de comprendre les implications de différentes mutations génétiques.

Enseignant·e

Romain Zufferey

Enseignement et PhD Cours Biologie pour ingénieurs MSE-212 Le cours est une introduction aux sciences de la vie en tant que domaine pluridisciplinaire ayant de multiples connexions avec l'ingénierie des matériaux. Il permettra aux étudiants de trouver dans la biologie une inspiration lors des leur activités dans le domaine des matérieaux. Cellular biology and biochemistry for engineers BIO-105 Cours intégré d'introduction à la biologie cellulaire et la biochimie pour étudiant

Source officielle

Concepts associés (27)

Maladie génétique

Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.

Analyse génétique

Une analyse génétique est une technique d'analyse du génome des cellules d'un organisme. Les analyses génétiques se pratiquent sur tout type d'organisme. Chez les humains elles sont utilisées dans un cadre médical ou juridique (enquêtes criminelles, ou, de façon controversée, immigration). On parle d'ADN récréatif lorsque l'analyse est produite à des fins commerciales, une pratique interdite en France.

Conseil génétique

Le conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.

Diagnostic préimplantatoire

Le diagnostic préimplantatoire (DPI) permet de détecter la présence d'éventuelles anomalies génétiques ou chromosomiques dans les embryons conçus après fécondation in vitro. Le but étant de différencier les embryons atteints d'une maladie génétique de ceux porteurs sains ou indemnes. Pour cela une à deux cellules (blastomères) sont prélevées sur l'embryon au troisième jour de développement.

Syndrome d'Angelman

Le syndrome d'Angelman est un trouble grave du développement neurologique dont l'origine est génétique. Il est caractérisé par un retard sévère du développement avec déficience intellectuelle sévère, une absence de langage oral, des troubles de la motricité, de l'équilibre et de la sensorialité. Les personnes atteintes de ce syndrome sont souvent joyeuses, mais s'excitent à la moindre stimulation avec des rires fréquents. Le pédiatre et docteur britannique Harry Angelman décrit pour la première fois, dès 1965, les symptômes du syndrome.

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Séances de cours associées (42)

Syndrome de Prader-Villy: Mécanismes génétiques et implications cliniques

Explore la base génétique du syndrome de Prader-Villy et sa comparaison avec le syndrome d'Angelman, en mettant l'accent sur les modèles de méthylation de l'ADN et les anomalies chromosomiques.

Médecine génomique : éthique et applications

Explore la médecine génomique, couvrant le déterminisme génétique, la médecine personnalisée, les anomalies génétiques et les considérations éthiques.

Drogues à faible molécule: Maladies génétiques

Déplacez-vous dans la base moléculaire des maladies génétiques, en discutant d'exemples spécifiques comme la Phénylcétonurie et l'hémophilie A, et le développement de médicaments à petites molécules pour les troubles génétiques.

Technologie de l'ADN : PCR et diversité génétique

Explore la technologie de l'ADN à travers la PCR, la diversité génétique, les applications médico-légales et les troubles génétiques.

Suppression génétique : Léthalité synthétique

Explore la létalité synthétique en génétique, en mettant l'accent sur les implications du cancer et les perspectives thérapeutiques par le biais d'interactions génétiques.

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