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Séance de cours

Hyperplasie surrénale congénitale

Dans cours

BIO-450: Molecular endocrinology: health and environment

We will define homeostasis, principles of hormone action and the molecular mechanisms underlying them to illustrate the complexities of physiological regulation. Human interactions with the environment, pertinent public health issues and their causes and p ...

Description

Cette séance de cours explore l'hyperplasie surrénale congénitale (HAC), une maladie génétique affectant les glandes surrénales, provoquant des déséquilibres hormonaux avec de graves conséquences sur la santé. La carence en 21 hydroxylase enzyme conduit à la perte de sel, les problèmes de réponse au stress, et les problèmes de fertilité.

Enseignant·e

Cathrin Brisken

Cathrin Brisken, MD, PhD, is Associate Professor of Life Sciences at the Swiss Federal Institute of Technology Lausanne (EPFL). Dr. Brisken is internationally recognized for her work on endocrine control of mammary gland development and breast carcinogenesis. Dr. Brisken received her MD and her PhD degree in Biophysics from the Georg August University of Göttingen, Germany. She completed her postdoctoral work in cancer biology with Dr. R.A. Weinberg at the Whitehead Institute of Biomedical Research in Cambridge, MA, USA. She previously held appointments at the Cancer Center of the Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston and the Swiss Institute for Experimental Cancer Research (ISREC). Research in Dr. Brisken’s laboratory focuses on the cellular and molecular underpinnings of estrogen and progesterone receptor signaling in the breast and the respective roles of these hormones and hormonally active compounds in carcinogenesis. The aim is to understand how recurrent exposures to endogenous and exogenous hormones contribute to breast carcinogenesis in order to better prevent and treat the disease. The laboratory has pioneered in vivo approaches to genetically dissect the role of the reproductive hormones in driving mouse mammary gland development and shown how they control intercellular communication. Dr. Brisken’s group has developed ex vivo and humanized mouse models using patient samples to study hormone action in human tissues in normal settings and during disease progression. Dr. Brisken is member of the International Breast Cancer Study Group (IBCSG) Biological Protocol Working Group. She served as Dean of EPFL Doctoral School (more than 2000 PhD students in 18 PhD programs), as member of the Hinterzartener Kreis, the oncology think-tank associated with the German Science Foundation, and numerous Swiss, European, and AACR committees. She co-founded the International Cancer Prevention Institute.

Source officielle

Proximité ontologique

Health sciences

Endocrinologie: Endocrinologie

Concepts associés (32)

Insuffisance surrénalienne

L’insuffisance surrénale ou surrénalienne est un syndrome endocrinien comprenant un déficit de production de corticostéroïdes par les glandes surrénales : le cortisol, hormone glucocorticoïde ; l'aldostérone, hormone minéralocorticoïde ; les androgènes surrénaliens, hormones sécrétées en petite quantité par les surrénales (elles sont majoritairement produites par les cellules de Leydig chez l'homme et par les cellules thécales chez la femme).

Glande surrénale

Chez les mammifères et les oiseaux, les (ou plus simplement les surrénales) ou glandes suprarénales sont deux glandes endocrines paires mais non symétriques, pyramidale à droite, en goutte à gauche, situées au-dessus des reins, dans le rétropéritoine. Elles sont principalement responsables de la gestion des situations de stress (via la synthèse de corticoïdes et de catécholamines) et de l'homéostasie hydro-sodée (via la synthèse de l'aldostérone).

Cortisol

Le cortisol (ou hydrocortisone) est une hormone stéroïde (corticostéroïde et glucocorticoïde) sécrétée par la zone fasciculée du cortex (la partie externe) de la glande surrénale à partir du cholestérol, sous la dépendance de l'ACTH hypophysaire. Cette dernière est connue pour être une hormone du stress physique ou émotionnel. Ses fonctions ou actions principales sont : l'augmentation de la glycémie par le biais de la néoglucogenèse ; l'inhibition de certaines réponses du système immunitaire ; la régulation du métabolisme des lipides, protéines et glucides ; régulation du cycle circadien (en complément de la mélatonine).

Testostérone

La testostérone est une hormone stéroïdienne, du groupe des androgènes. Chez les mammifères, la testostérone est sécrétée essentiellement par les gonades, c'est-à-dire les testicules des mâles et les ovaires des femelles, à un degré moindre ; en plus faibles quantités, les glandes surrénales et quelques autres tissus produisent également de la testostérone. C'est la principale hormone sexuelle mâle et le stéroïde anabolisant. Bien que couramment appelée hormone mâle, elle est aussi celle qui est la plus présente chez les femmes.

Maladie génétique

Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.

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