Séance de cours

Trisomie placentaire 7: Disomy uniparental et tests génétiques

Graph Chat

Chattez avec Graph Search

Posez n’importe quelle question sur les cours, conférences, exercices, recherches, actualités, etc. de l’EPFL ou essayez les exemples de questions ci-dessous.

AVERTISSEMENT : Le chatbot Graph n'est pas programmé pour fournir des réponses explicites ou catégoriques à vos questions. Il transforme plutôt vos questions en demandes API qui sont distribuées aux différents services informatiques officiellement administrés par l'EPFL. Son but est uniquement de collecter et de recommander des références pertinentes à des contenus que vous pouvez explorer pour vous aider à répondre à vos questions.

Dans cours

BIO-109: Introduction to life sciences (for IC)

Ce cours présente les principes fondamentaux à l'œuvre dans les organismes vivants. Autant que possible, l'accent est mis sur les contributions de l'Informatique aux progrès des Sciences de la Vie. ...

Description

Cette séance de cours traite d'un cas réel de trisomie placentaire 7, où l'échantillonnage de villosités chorioniques a révélé une trisomie non mosaïque 7, tandis que la culture de liquide amniotique a montré un caryotype normal. L'enfant a présenté une disomie uniparentale du chromosome 7, ce qui a entraîné des problèmes de croissance. La découverte du mosaïcisme placentaire confiné et les implications de la disomie uniparentale sont expliquées. Les méthodes de tests génétiques telles que la biopsie des villosités choriales, l’amniocentèse et l’analyse des embryons préimplantatoires sont également couvertes, soulignant l’importance du dépistage génétique prénatal.

Enseignant·e

Romain Zufferey

Enseignement et PhD Cours Biologie pour ingénieurs MSE-212 Le cours est une introduction aux sciences de la vie en tant que domaine pluridisciplinaire ayant de multiples connexions avec l'ingénierie des matériaux. Il permettra aux étudiants de trouver dans la biologie une inspiration lors des leur activités dans le domaine des matérieaux. Cellular biology and biochemistry for engineers BIO-105 Cours intégré d'introduction à la biologie cellulaire et la biochimie pour étudiant

Source officielle

Proximité ontologique

Biologie

Génétique: Génétique humaine

Concepts associés (32)

Amniocentèse

L'amniocentèse est une procédure médicale invasive utilisée pour un diagnostic prénatal, dans laquelle de liquide amniotique sont extraits de la cavité amniotique (l'amnios constitue avec le chorion l'enveloppe de l'œuf) dans laquelle se trouve le fœtus. L'amniocentèse peut être pratiquée dès que l'on considère qu'il y a assez de liquide amniotique entourant le fœtus, à partir de la d'aménorrhée jusqu'à la fin de la grossesse. Elle fait partie avec la biopsie de trophoblaste (choriocentèse) et la ponction de sang fœtal (cordocentèse) des moyens invasifs de diagnostic prénatal.

Généalogie génétique

La généalogie génétique est l'application de la génétique à la généalogie. La généalogie génétique nécessite l'usage de tests ADN qui mesurent le niveau de rapports génétiques entre des individus. Les gènes se transmettent entre générations, des comparaisons génétiques permettent d'établir un degré de parenté plus ou moins proche entre individus. thumb|150px| George Darwin, fils de Charles Darwin, fut le premier à estimer la fréquence des mariages entre cousins germains.

Conseil génétique

Le conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.

Elective genetic and genomic testing

Elective genetic and genomic testing are DNA tests performed for an individual who does not have an indication for testing. An elective genetic test analyzes selected sites in the human genome while an elective genomic test analyzes the entire human genome. Some elective genetic and genomic tests require a physician to order the test to ensure that individuals understand the risks and benefits of testing as well as the results. Other DNA-based tests, such as a genealogical DNA test do not require a physician's order.

Test ADN généalogique

Un test ADN généalogique est un test basé sur l'acide désoxyribonucléique (ADN) qui examine des emplacements spécifiques du génome d'une personne afin de rechercher ou de vérifier des relations généalogiques ancestrales ou (avec une fiabilité moindre) d'estimer le mélange ethnique d'un individu. Étant donné que différentes sociétés de test utilisent différents groupes ethniques de référence, composés de personnes testées et dont les origines antérieures au recensement étaient inconnues, la composition ethnique estimée est généralement très contradictoire.

Afficher plus

Séances de cours associées (35)

Réplication de l'ADN : mécanismes et applications

Explore la réplication de l'ADN, le code génétique, les applications de PCR et les tests médico-légaux.

Post-génomique et défis de santé

Luca Chiapperino explore les implications de la post-génomique sur la santé et la société, en se concentrant sur la molécularisation de notre biographie, de nos expériences et de notre milieu de vie.

Médecine personnalisée: Elucidation du maquillage génétique

Explore l'importance de l'élucidation génétique pour la médecine personnalisée, en se concentrant sur l'évaluation des risques basée sur l'ADN et les traitements sur mesure.

Génétique : histoire et concepts clés

Couvre l'histoire de la génétique, des concepts clés, de la structure de l'ADN, de l'expression des gènes et du génie génétique.

Biologie chimique : Dépistage à haut débit et à haut contenu Connectez-vous à Mediaspace pour regarder cette vidéo

Couvre la biologie chimique, le dépistage à haut débit, l'interférence de l'ARN, le CRISPR-Cas9 et la différenciation organoid pour la découverte de médicaments.

Afficher plus

Concepts associés (32)

Amniocentèse

Généalogie génétique

Conseil génétique

Elective genetic and genomic testing

Test ADN généalogique

Afficher plus