Trisomie placentaire 7: Disomy uniparental et tests génétiques

Cette séance de cours traite d'un cas réel de trisomie placentaire 7, où l'échantillonnage de villosités chorioniques a révélé une trisomie non mosaïque 7, tandis que la culture de liquide amniotique a montré un caryotype normal. L'enfant a présenté une disomie uniparentale du chromosome 7, ce qui a entraîné des problèmes de croissance. La découverte du mosaïcisme placentaire confiné et les implications de la disomie uniparentale sont expliquées. Les méthodes de tests génétiques telles que la biopsie des villosités choriales, l’amniocentèse et l’analyse des embryons préimplantatoires sont également couvertes, soulignant l’importance du dépistage génétique prénatal.