Analyse génétiqueUne analyse génétique est une technique d'analyse du génome des cellules d'un organisme. Les analyses génétiques se pratiquent sur tout type d'organisme. Chez les humains elles sont utilisées dans un cadre médical ou juridique (enquêtes criminelles, ou, de façon controversée, immigration). On parle d'ADN récréatif lorsque l'analyse est produite à des fins commerciales, une pratique interdite en France.
Diagnostic préimplantatoireLe diagnostic préimplantatoire (DPI) permet de détecter la présence d'éventuelles anomalies génétiques ou chromosomiques dans les embryons conçus après fécondation in vitro. Le but étant de différencier les embryons atteints d'une maladie génétique de ceux porteurs sains ou indemnes. Pour cela une à deux cellules (blastomères) sont prélevées sur l'embryon au troisième jour de développement.
ChoriocentèseLa choriocentèse ou biopsie du trophoblaste (ou encore test CVS : Chorionic villus sampling) , consiste à prélever par aspiration du tissu trophoblastique du fœtus. On prélève des cellules chorioniques (cellules du futur placenta), on parle également de prélèvement des villosités choriales. On part du principe que les cellules choriales ont la même origine que les cellules du fœtus et qu'elles possèdent donc les mêmes caractéristiques génétiques.
Maladie génétiqueUne maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.
Conseil génétiqueLe conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.
NidationLa nidation consiste pour l'embryon, chez les mammifères placentaires, à s'implanter dans la muqueuse utérine. Cette nidation permettra à l'embryon de développer son placenta en compagnie de la muqueuse utérine de sa mère. Il restera ainsi fixé au corps de cette dernière pendant toute la période de gestation. Chez l'humain, cette nidation a lieu environ six jours après la fécondation. L'embryon, appelé aussi à ce stade blastocyste, s'approche de la muqueuse utérine par son pôle embryonnaire.
Généalogie génétiqueLa généalogie génétique est l'application de la génétique à la généalogie. La généalogie génétique nécessite l'usage de tests ADN qui mesurent le niveau de rapports génétiques entre des individus. Les gènes se transmettent entre générations, des comparaisons génétiques permettent d'établir un degré de parenté plus ou moins proche entre individus. thumb|150px| George Darwin, fils de Charles Darwin, fut le premier à estimer la fréquence des mariages entre cousins germains.
Embryonthumb|upright|Embryon dans un œuf de Petite roussette (Scyliorhinus canicula). thumb|Embryon de souris commune. Un embryon (du grec ancien / émbruon) est un organisme en développement depuis la première division de l'œuf ou zygote jusqu'au stade où les principaux organes sont formés. L'embryologie est l'étude de la croissance d'un organisme durant toute la gestation, c'est-à-dire à la fois pendant la période embryonnaire et la période fœtale. alt=Un embryon humain âgé d'environ 7 semaines|thumb|upright|Un embryon humain âgé d'environ 7 semaines.
AmniocentèseL'amniocentèse est une procédure médicale invasive utilisée pour un diagnostic prénatal, dans laquelle de liquide amniotique sont extraits de la cavité amniotique (l'amnios constitue avec le chorion l'enveloppe de l'œuf) dans laquelle se trouve le fœtus. L'amniocentèse peut être pratiquée dès que l'on considère qu'il y a assez de liquide amniotique entourant le fœtus, à partir de la d'aménorrhée jusqu'à la fin de la grossesse. Elle fait partie avec la biopsie de trophoblaste (choriocentèse) et la ponction de sang fœtal (cordocentèse) des moyens invasifs de diagnostic prénatal.
Transfert d'embryonLe transfert d'embryon ou transplantation embryonnaire est une technique de procréation assistée consistant à transplanter un embryon issu d'une femelle dite « donneuse » dans l'utérus d'une femelle dite « receveuse ». En élevage, cette technique permet notamment d'accélérer la diffusion du progrès génétique, une femelle à très bon potentiel génétique pouvant ainsi avoir plusieurs veau par an, ce qui n'est pas possible naturellement.
Embryogenèse humainevignette|Premières semaines de l'embryogenèse humaine. L'embryogenèse humaine (ou embryogénie) désigne le processus de développement de l'embryon humain depuis la fécondation jusqu'à la quatrième semaine de développement. Ensuite de la quatrième à la dixième semaine de développement on parle de l'organogénèse. On parle d'embryon de la fécondation à la huitième semaine de développement embryonnaire, après on parlera de fœtus jusqu'à la naissance. Le zygote ou œuf naît de l'union d'un gamète femelle (un ovocyte), et d'un gamète mâle, (un spermatozoïde).
Fécondation in vitrovignette|Injection intracytoplasmique de spermatozoïde à l'aide d'une pipette dans un ovule retenu par une pipette de succion. La fécondation in vitro, en abrégé FIV (prononcé ) est une technique de procréation médicalement assistée et de transfert d'embryon. En 2007-2008, 2 % environ des bébés des pays riches sont issus de la fécondation in vitro, imaginée et mise au point dans les années 1970 et opérationnelle à partir des années 1980.
Diagnostic prénatalLe diagnostic prénatal (DPN) ou diagnostic anténatal (DAN) est l'ensemble des pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l'embryon ou le fœtus une affection grave (anomalie génétique ou malformation congénitale, par exemple), afin de donner aux futurs parents le choix d'interrompre ou non la grossesse et de permettre une meilleure prise en charge médicale de la pathologie si la grossesse est poursuivie.
ÉnolaseL'énolase, également connue sous les noms de phosphopyruvate hydratase ou 2-phosphoglycérate déshydratase, est une métalloenzyme responsable de la catalyse qui convertit le 2-phospho-D-glycérate (2PG) en phosphoénolpyruvate (PEP), la et avant-dernière étape de la glycolyse : L'énolase appartient à la classe de lyases. L'énolase peut aussi catalyser la réaction inverse, selon les concentrations du substrats dans le milieu. Le pH optimal pour cette enzyme est de 6,5.
ChIP-SeqLe séquençage ChIP-Seq, également connu en tant que séquençage ChIP, est une méthode utilisée pour analyser les interactions entre protéines et l'ADN. Le ChIP-Seq est une technique permettant d’étudier les interactions ADN/protéine à l’échelle du génome. Il s'agit d'une approche basée sur une technique innovante de séquençage qui permet de déterminer rapidement la séquence des fragments immunoprécipités par immunoprécipitation de chromatine (ChIP). Cette technique, dite de ChIP-Seq, fut publiée en 2007 par l’équipe du Prof.
ChlorodifluorométhaneLe chlorodifluorométhane, CHClF2 ou R22 selon la liste de réfrigérants, est un hydrochlorofluorocarbure (HCFC). Il est aussi connu sous les appellations HCFC-22, R22, ou fréon 22, et est utilisé généralement dans des applications de climatisation. Le chlorodifluorométhane a été employé la première fois comme alternative au R11 et R12. Son potentiel de déplétion ozonique est de 0,05, et figure parmi les plus bas pour les halogénoalcanes contenant du chlore.
Sac amniotiqueThe amniotic sac, also called the bag of waters or the membranes, is the sac in which the embryo and later fetus develops in amniotes. It is a thin but tough transparent pair of membranes that hold a developing embryo (and later fetus) until shortly before birth. The inner of these membranes, the amnion, encloses the amniotic cavity, containing the amniotic fluid and the embryo. The outer membrane, the chorion, contains the amnion and is part of the placenta.
Syndrome triple XLe syndrome triple X, également appelé syndrome XXX, trisomie X, syndrome triplo-X ou syndrome 47,XXX est une aneuploïdie du chromosome sexuel chez la femme. Il est caractérisé par la présence d'un chromosome X supplémentaire dans chaque cellule d'une femme (donc homogène). Cette variante chromosomique résulte de la production d'un gamète diploïde lors de la méiose. Le syndrome triple X est l'anomalie chromosomique féminine la plus fréquente touchant environ une femme sur 1000.
Placentathumb|250px|right|Le placenta et le cordon ombilical. On remarque la forte vascularisation de la membrane. Le placenta est un organe unique qui connecte physiquement et biologiquement l'embryon en développement à la paroi utérine. Durant toute la grossesse, le placenta apporte à l'embryon puis au fœtus l'eau, les nutriments et le dioxygène dont il a besoin. Il évacue aussi le dioxyde de carbone et les déchets métaboliques tels que l'urée, excrétés par l'embryon.
