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Séance de cours

Métabolisme de l'ARN : Génétique de la SLA

Description

Cette séance de cours s'inscrit dans la génétique de la sclérose latérale amyotrophique (SLA), mettant l'accent sur le métabolisme de l'ARN et le rôle des protéines comme TDP-43 et FUS/TLS. Il couvre les mutations, l'oligomérisation, la relocalisation cytosolique, les granules de stress et l'impact de l'expansion répétée de l'hexanucléotide C9orf72. L'exposé explore la formation de protéines toxiques à répétition de dipeptides, le blocage du transport nucléocytoplasmique et les approches thérapeutiques potentielles.

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Concepts associés (14)

Sclérose latérale amyotrophique

La sclérose latérale amyotrophique ou SLA, également appelée dans le monde francophone maladie de Charcot (maladie de Lou Gehrig ou ALS en anglais), est une maladie neurodégénérative des motoneurones de l'adulte. Elle est caractérisée par une dégénérescence progressive des motoneurones du cortex cérébral avec destruction consécutive du faisceau pyramidal (atteinte du premier motoneurone) et de ceux de la corne antérieure de la moelle épinière avec destruction des unités motrices associées (atteinte du deuxième motoneurone).

Dégénérescence lobaire frontotemporale

La dégénérescence lobaire frontotemporale (DLFT), dégénérescence fronto-temporale (DFT) ou démence fronto-temporale (DFT) constitue un ensemble de maladies neurologiques causées par l'atrophie dégénérative focale d'un ou plusieurs lobes cérébraux. Les manifestations de ces maladies dépendent des parties du cerveau concernées par l'atrophie. Ces manifestations sont très différentes de la maladie d'Alzheimer même si l'évolution peut se faire vers une démence. L'autre point commun est le phénomène dégénératif et l'absence de traitement efficace.

Génétique médicale

La génétique médicale est la spécialité médicale qui étudie l'hérédité chez les individus et les causes génétiques des maladies. Le travail de la génétique médicale est d'abord d'étudier la présence de maladies dans une famille. Cela permet de faire des pronostics et donc de la prévention sur les enfants à naître. On parle de diagnostic génétique.

Génétique

thumb|upright=1.5|De la molécule d'ADN à la cellule vivante. Le nom de génétique vient de l'adjectif grec , qui qualifie « ce qui est en rapport aux fonctions de génération ». Il dérive du grec , « géniteur ». On trouve également comme étymologie du mot génétique, dans le dictionnaire en ligne Larousse, le grec genos (race, clan) : la partie de la biologie qui étudie les lois de l'hérédité. Une de ses branches, la génétique formelle, ou mendélienne, s'intéresse à la transmission des caractères héréditaires entre des géniteurs et leur descendance.

Génétique humaine

La génétique humaine est une branche de la génétique s'occupant de l'espèce animale Homo sapiens, c’est-à-dire l'être humain. L'être humain possède 46 chromosomes répartis en 23 paires : 22 paires d'autosomes et 1 paire de gonosomes ou chromosomes sexuels, appelés X et Y. Les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y. Les femmes possèdent 2 chromosomes X.

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Métabolisme de l'ARN : Génétique de la SLA

Se penche sur le métabolisme de l'ARN dans la génétique de la SLA, en se concentrant sur les protéines clés, les mutations et les implications dans la neurodégénérescence.

Thérapie génique pour le SNC et les organes sensoriels

Explore la thérapie génique pour le SNC et les organes sensoriels, en se concentrant sur les maladies génétiques rares et les progrès de la médecine de précision.

Transitions en phase délétère dans la SLA/FTD

Explore le lien entre la SLA et la FTD, en mettant l'accent sur le chevauchement génétique, les inclusions protéiques et les stratégies thérapeutiques.

Protéines : Dogme central et traduction

Explique la synthèse des protéines, la traduction et le dogme central de la biologie moléculaire.

ALS: Aspects cliniques et considérations génétiques

Couvre les aspects cliniques de la SLA, la progression de la maladie, la génétique et les facteurs environnementaux, mettant en lumière les défis auxquels sont confrontés les personnes atteintes de SLA.

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