Séance de cours

Transitions en phase délétère dans la SLA/FTD

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Description

Cette séance de cours de l'instructeur couvre la relation entre la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et la démence frontotemporale (DFT), en mettant l'accent sur les signes, les symptômes et le chevauchement génétique entre les deux maladies neurodégénératives. Il se transforme en la formation d'inclusions cytoplasmiques par le TDP-43 et le FUS, les protéines liant l'ARN avec des domaines semblables au prion, et le rôle de Kapß2 dans le démontage des fibrilles du FUS. La séance de cours explore également les stratégies thérapeutiques possibles impliquant des désagrégats protéiques et la prévention des transitions de phase aberrantes dans la SLA/FTD.

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Concepts associés (30)

Protéine tau

La protéine tau (en tubulin-associated unit) est une protéine animale. Elle fait partie de la famille des protéines associées aux microtubules (protéines MAP). Chez les humains, ces protéines sont surtout présentes dans les neurones par rapport aux cellules non neuronales du système nerveux central. Une des principales fonctions des protéines tau est d'interagir avec la tubuline afin de moduler la stabilité des microtubules des axones.

Inclusion bodies

Inclusion bodies are aggregates of specific types of protein found in neurons, a number of tissue cells including red blood cells, bacteria, viruses, and plants. Inclusion bodies of aggregations of multiple proteins are also found in muscle cells affected by inclusion body myositis and hereditary inclusion body myopathy. Inclusion bodies in neurons may be accumulated in the cytoplasm or nucleus, and are associated with many neurodegenerative diseases.

Transition de phase

vignette|droite|Noms exclusifs des transitions de phase en thermodynamique. En physique, une transition de phase est la transformation physique d'un système d'une phase vers une autre, induite par la variation d'un paramètre de contrôle externe (température, champ magnétique...). Une telle transition se produit lorsque ce paramètre externe atteint une valeur seuil (ou valeur « critique »). La transformation traduit généralement un changement des propriétés de symétrie du système.

Maladie neurodégénérative

Les maladies neurodégénératives, telles que la maladie d'Alzheimer, la maladie à corps de Lewy, la maladie de Parkinson, la maladie de Huntington, l'atrophie corticale postérieure ou encore la sclérose latérale amyotrophique sont des maladies chroniques invalidantes à évolution lente et discrète. Elles provoquent généralement une détérioration du fonctionnement des cellules nerveuses, en particulier les neurones, pouvant conduire à la mort cellulaire (ou neurodégénérescence).

Prion (protéine)

Le est un type de protéine naturellement présent dans l'organisme dans sa forme cellulaire (PrPC) susceptible de donner une forme pathogène PrPSc par une mauvaise conformation ou repliement. Cette forme pathogène est capable de transmettre cette forme mal repliée à des variantes normales de la même protéine. Ces prions dits pathogènes caractérisent plusieurs maladies neurodégénératives mortelles et transmissibles chez l'homme et de nombreux autres animaux.

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Métabolisme de l'ARN : Génétique de la SLA

Se penche sur le métabolisme de l'ARN dans la génétique de la SLA, en se concentrant sur les protéines clés, les mutations et les implications dans la neurodégénérescence.

Auto-assemblage des protéines et transitions de phase

Déplacez-vous dans l'auto-assemblage des protéines, les transitions de phase et les mécanismes d'agrégation dans des maladies comme la maladie d'Alzheimer.

Comprendre les pathologies Tau

Explore les pathologies Tau dans la maladie d'Alzheimer et les troubles connexes, couvrant l'hyperphosphorylation, la propagation, les associations génétiques et les interventions thérapeutiques.

DNAJB6: Chaperone Action & Nuclear Pore Assembly

Déplacez-vous dans l'action du chaperon de l'ADNJB6, la pertinence pour les maladies d'agrégation protéique, et les interactions avec diverses protéines.

Cryo-EM et la maladie de Parkinson

Déplacez-vous dans le rôle de Cryo-EM dans l'étude de la maladie de Parkinson et des structures protéiques à l'échelle nanométrique.

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Prion (protéine)

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