Explore les caractères génétiques, l'analyse des arbres généalogiques et divers modes de transmission des caractères génétiques chez l'homme, y compris des troubles génétiques spécifiques.
Explore les variantes structurelles en génomique, la détection des maladies rares et le séquençage de l'exome pour la découverte de gènes de la maladie.