GèneUn gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme. L'ensemble des gènes et du matériel non codant d'un organisme constitue son génome. Un gène possède donc une position donnée dans le génome d'une espèce, on parle de locus génique. La séquence est généralement formée par des désoxyribonucléotides, et est donc une séquence d'ADN (par des ribonucléotides formant de l'ARN dans le cas de certains virus), au sein d'un chromosome.
Liaison génétiqueLa liaison génétique (ou genetic linkage) est le fait que les valeurs de deux gènes différents ont tendance à être transmis ensemble d'un individu à sa descendance. Cela se produit s'ils sont situés sur le même chromosome et proches l'un de l'autre ; en termes techniques, si leurs locus, les secteurs de l'ADN où leurs allèles se trouvent, sont voisins. Une liaison génétique se distingue d'une liaison physique : deux gènes qui se trouvent sur le même chromosome sont physiquement liés, mais peuvent être génétiquement indépendants, on dit alors qu'ils sont syntènes.
Candidate geneThe candidate gene approach to conducting genetic association studies focuses on associations between genetic variation within pre-specified genes of interest, and phenotypes or disease states. This is in contrast to genome-wide association studies (GWAS), which is a hypothesis-free approach that scans the entire genome for associations between common genetic variants (typically SNPs) and traits of interest. Candidate genes are most often selected for study based on a priori knowledge of the gene's biological functional impact on the trait or disease in question.
Étude cas-témoinsUne étude cas-témoins est une étude statistique observationnelle rétrospective utilisée en épidémiologie. Les études cas-témoins sont utilisées pour mettre en évidence des facteurs qui peuvent contribuer à l'apparition d'une maladie en comparant des sujets qui ont cette maladie (les cas) avec des sujets qui n'ont pas la maladie mais qui sont similaires par ailleurs (les témoins).
Genetic associationGenetic association is when one or more genotypes within a population co-occur with a phenotypic trait more often than would be expected by chance occurrence. Studies of genetic association aim to test whether single-locus alleles or genotype frequencies or more generally, multilocus haplotype frequencies differ between two groups of individuals usually diseased subjects and healthy controls). Genetic association studies are based on the principle that genotypes can be compared "directly", i.e.
Test statistiqueEn statistiques, un test, ou test d'hypothèse, est une procédure de décision entre deux hypothèses. Il s'agit d'une démarche consistant à rejeter ou à ne pas rejeter une hypothèse statistique, appelée hypothèse nulle, en fonction d'un échantillon de données. Il s'agit de statistique inférentielle : à partir de calculs réalisés sur des données observées, on émet des conclusions sur la population, en leur rattachant des risques d'être erronées. Hypothèse nulle L'hypothèse nulle notée H est celle que l'on considère vraie a priori.
Human genomeThe human genome is a complete set of nucleic acid sequences for humans, encoded as DNA within the 23 chromosome pairs in cell nuclei and in a small DNA molecule found within individual mitochondria. These are usually treated separately as the nuclear genome and the mitochondrial genome. Human genomes include both protein-coding DNA sequences and various types of DNA that does not encode proteins. The latter is a diverse category that includes DNA coding for non-translated RNA, such as that for ribosomal RNA, transfer RNA, ribozymes, small nuclear RNAs, and several types of regulatory RNAs.
Étude de cohorteUne étude de cohorte est une étude statistique de type longitudinal. Elle peut être ou interventionnelle, ou . Ce type d'étude scientifique est notamment utilisé en médecine et en épidémiologie (pour ces deux domaines, les bases de données collectées sont dédiées aux études de cohortes épidémiologiques), en sciences humaines et sociales, en science actuarielle et en écologie. L'une des premières études de cohorte connues fut menée par Janet Lane-Claypon en 1912 dans son étude intitulée Report to the Local Government Board upon the Available Data in Regard to the Value of Boiled Milk as a Food for Infants and Young Animals.
Dérive génétiqueLa dérive génétique est l'évolution d'une population ou d'une espèce causée par des événements aléatoires, impossibles à prévoir. Du point de vue génétique, c'est la modification de la fréquence d'un allèle, ou d'un génotype, au sein d'une population, indépendamment des mutations, de la sélection naturelle et des migrations. La dérive génétique est causée par des événements aléatoires et imprévisibles, comme le hasard des rencontres des spermatozoïdes et des ovules, dans le cas d'une reproduction sexuée.
Human genetic variationHuman genetic variation is the genetic differences in and among populations. There may be multiple variants of any given gene in the human population (alleles), a situation called polymorphism. No two humans are genetically identical. Even monozygotic twins (who develop from one zygote) have infrequent genetic differences due to mutations occurring during development and gene copy-number variation. Differences between individuals, even closely related individuals, are the key to techniques such as genetic fingerprinting.
Signification statistiquevignette|statistique En statistiques, le résultat d'études qui portent sur des échantillons de population est dit statistiquement significatif lorsqu'il semble exprimer de façon fiable un fait auquel on s'intéresse, par exemple la différence entre 2 groupes ou une corrélation entre 2 données. Dit autrement, il est alors très peu probable que ce résultat apparent soit en fait trompeur s'il n'est pas dû, par exemple, à un , trop petit ou autrement non représentatif (surtout si la population est très diverse).
Expression génétiqueL'expression des gènes, encore appelée expression génique ou expression génétique, désigne l'ensemble des processus biochimiques par lesquels l'information héréditaire stockée dans un gène est lue pour aboutir à la fabrication de molécules qui auront un rôle actif dans le fonctionnement cellulaire, comme les protéines ou les ARN. Même si toutes les cellules d'un organisme partagent le même génome, certains gènes ne sont exprimés que dans certaines cellules, à certaines périodes de la vie de l'organisme ou sous certaines conditions.
Polymorphisme nucléotidiquevignette|La molécule d'ADN 1 diffère de la 2 par un seul nucléotide (polymorphisme C/T). Le polymorphisme nucléotidique (PN, ou polymorphisme d'un seul nucléotide, PSN ; single nucleotide polymorphism, SNP) est, en génétique, la variation (polymorphisme) d'une seule paire de bases du génome entre individus d'une même espèce, ou entre un individu et la séquence de référence de l'espèce. La variation doit être située à un endroit spécifique du génome et apparaître sur une proportion supérieure à 1 % de la population pour être caractérisée comme PSN.
Prospective cohort studyA prospective cohort study is a longitudinal cohort study that follows over time a group of similar individuals (cohorts) who differ with respect to certain factors under study, to determine how these factors affect rates of a certain outcome. For example, one might follow a cohort of middle-aged truck drivers who vary in terms of smoking habits, to test the hypothesis that the 20-year incidence rate of lung cancer will be highest among heavy smokers, followed by moderate smokers, and then nonsmokers.
Type naturelvignette|Coupe transversale d'une banane de type sauvage. Contrairement aux bananes culinaires, les bananes sauvages possèdent de nombreuses graines, dures et de grosse taille. Le type naturel, ou type sauvage, (de l'anglais wild type) est, en biologie, la forme naturelle, ou de référence, d'un organisme, d'un génome, d'un gène ou encore d'une protéine. À l'origine, le concept de type sauvage se référait à l'allèle standard "normal" d'un locus, par opposition à l'allèle produit par un allèle non standard qu'on appelle "mutant".
DNA methylationDNA methylation is a biological process by which methyl groups are added to the DNA molecule. Methylation can change the activity of a DNA segment without changing the sequence. When located in a gene promoter, DNA methylation typically acts to repress gene transcription. In mammals, DNA methylation is essential for normal development and is associated with a number of key processes including genomic imprinting, X-chromosome inactivation, repression of transposable elements, aging, and carcinogenesis.
Auto-stop génétiqueL’auto-stop génétique (calque de l’anglais genetic hitchhiking, parfois nommé genetic draft) est un processus par lequel un allèle augmente sa fréquence d’apparition de par sa liaison à un autre gène positivement sélectionné. La proximité sur un chromosome permet aux gènes d’être entraînés dans un permis par un gène avantageux alentour. D’une manière plus générale, l’auto-stop génétique peut désigner un changement de fréquence dans l’apparition d’un allèle dû à n’importe quelle forme de sélection, allant de la à la mutation délétère.
Thérapie géniquedroite|vignette|340px|Thérapie génique à base d'un vecteur adénovirus (virothérapie). Un nouveau gène est inséré dans un vecteur dérivé d'un adénovirus, lequel est utilisé pour introduire l'ADN modifié dans une cellule humaine. Si le transfert se déroule correctement, le nouveau gène élaborera une protéine fonctionnelle qui pourra alors exprimer son potentiel thérapeutique. vignette|upright=1.5 La thérapie génique ou génothérapie est une stratégie thérapeutique qui consiste à faire pénétrer des gènes dans les cellules ou les tissus d'un individu pour traiter une maladie.
Fréquence alléliqueLa fréquence allélique est la fréquence à laquelle se trouve l'allèle d'un variant dans une population. Habituellement, on l'exprime comme une proportion ou un pourcentage. La somme des fréquences alléliques de tous les allèles d'un gène dans une population est donc par définition égale à 1. En génétique des populations, les fréquences alléliques représentent la diversité génétique au niveau de la population, ou de l'espèce. Le locus d'un gène sur un chromosome est l'endroit précis où se situe ce gène sur le chromosome.
Gene polymorphismA gene is said to be polymorphic if more than one allele occupies that gene's locus within a population. In addition to having more than one allele at a specific locus, each allele must also occur in the population at a rate of at least 1% to generally be considered polymorphic. Gene polymorphisms can occur in any region of the genome. The majority of polymorphisms are silent, meaning they do not alter the function or expression of a gene. Some polymorphisms are visible.
