Maladie coronarienneLa maladie coronarienne, ou coronaropathie, ou insuffisance coronarienne, est une maladie des artères qui vascularisent le cœur (artères coronaires), ayant pour conséquence une ischémie myocardique, c'est-à-dire un apport en sang insuffisant (ischémie) au muscle cardiaque (myocarde). On distingue classiquement l'angine de poitrine et l'infarctus du myocarde, selon qu'il existe une « simple » souffrance ou une mort (nécrose) d'une partie des cellules du myocarde. Cette maladie se manifeste principalement par une douleur thoracique caractéristique.
Framingham Risk ScoreThe Framingham Risk Score is a sex-specific algorithm used to estimate the 10-year cardiovascular risk of an individual. The Framingham Risk Score was first developed based on data obtained from the Framingham Heart Study, to estimate the 10-year risk of developing coronary heart disease. In order to assess the 10-year cardiovascular disease risk, cerebrovascular events, peripheral artery disease and heart failure were subsequently added as disease outcomes for the 2008 Framingham Risk Score, on top of coronary heart disease.
Maladie cardiovasculaireUne maladie cardiovasculaire, ou maladie cardioneurovasculaire, est une maladie qui concerne le cœur et la circulation sanguine. Dans les pays occidentaux, son expression la plus courante est la maladie coronarienne, responsable de l'angine de poitrine ou encore des infarctus. Les maladies cardiovasculaires touchent plus certaines catégories de population (ouvriers, personnes exposées à certaines pollutions, personnes obèses) et leur prévalence régionale est marquée comme en France, à la fin du dans le Nord-Pas-de-Calais, l'Alsace, l'Auvergne et récemment l’île de France , quatre régions nettement plus touchées que les autres régions et la moyenne nationale, comme pour plusieurs types de cancers.
Étude de cohorteUne étude de cohorte est une étude statistique de type longitudinal. Elle peut être ou interventionnelle, ou . Ce type d'étude scientifique est notamment utilisé en médecine et en épidémiologie (pour ces deux domaines, les bases de données collectées sont dédiées aux études de cohortes épidémiologiques), en sciences humaines et sociales, en science actuarielle et en écologie. L'une des premières études de cohorte connues fut menée par Janet Lane-Claypon en 1912 dans son étude intitulée Report to the Local Government Board upon the Available Data in Regard to the Value of Boiled Milk as a Food for Infants and Young Animals.
Étude d'association pangénomiqueUne étude d'association pangénomique (en anglais genome-wide association study, GWAS) est une analyse de nombreuses variations génétiques chez de nombreux individus, afin d'étudier leurs corrélations avec des traits phénotypiques. Ces études se concentrent généralement sur les associations entre les polymorphismes nucléotidiques (SNP) et des phénotypes tels que les maladies humaines majeures. En effet, quand elle est appliquée sur des données humaines, une comparaison de séquences d’ADN se fait entre individus ayant plusieurs phénotypes différents pour un même caractère, la taille par exemple.
Pontage coronarienLe pontage coronarien appelé aussi pontage aorto-coronarien (PAC ou CABG en anglais pour coronary artery bypass graft surgery) est une technique de chirurgie cardiaque consistant à contourner une artère coronaire rétrécie ou obstruée en implantant un autre vaisseau en aval de cette dernière. Il s'agit d'un traitement en lien avec la maladie coronarienne. Les artères coronaires sont des artères naissant au niveau de l'origine de l'aorte, juste au-dessus de la valve aortique.
Genetic variationGenetic variation is the difference in DNA among individuals or the differences between populations among the same species. The multiple sources of genetic variation include mutation and genetic recombination. Mutations are the ultimate sources of genetic variation, but other mechanisms, such as genetic drift, contribute to it, as well. Genetic variation can be identified at many levels. Identifying genetic variation is possible from observations of phenotypic variation in either quantitative traits (traits that vary continuously and are coded for by many genes (e.
Artère coronaireLes artères coronaires, dont le nom vient de leur disposition en couronne autour du cœur, sont des artères recouvrant la surface du cœur, permettant de vasculariser (irriguer), et par conséquent de nourrir, le muscle cardiaque (myocarde). On distingue l'artère coronaire gauche et l'artère coronaire droite, toutes deux prenant naissance de l'aorte. Elles naissent de la face antérieure du début de l'aorte thoracique ascendante au niveau du sinus de Valsalva et restent à la surface du cœur où elles cheminent dans les sillons cardiaques.
Coronary circulationCoronary circulation is the circulation of blood in the arteries and veins that supply the heart muscle (myocardium). Coronary arteries supply oxygenated blood to the heart muscle. Cardiac veins then drain away the blood after it has been deoxygenated. Because the rest of the body, and most especially the brain, needs a steady supply of oxygenated blood that is free of all but the slightest interruptions, the heart is required to function continuously.
Human genetic variationHuman genetic variation is the genetic differences in and among populations. There may be multiple variants of any given gene in the human population (alleles), a situation called polymorphism. No two humans are genetically identical. Even monozygotic twins (who develop from one zygote) have infrequent genetic differences due to mutations occurring during development and gene copy-number variation. Differences between individuals, even closely related individuals, are the key to techniques such as genetic fingerprinting.
Valvulopathie cardiaqueLe terme valvulopathie cardiaque (littéralement, maladie des valves cardiaques) désigne divers dysfonctionnements des valves cardiaques. Ce sont des maladies fréquentes dont les causes se sont modifiées avec l'amélioration des conditions sanitaires. Toutes les valves cardiaques peuvent être touchées, mais les valves aortique et mitrale sont les plus fréquemment atteintes. L'échographie cardiaque couplée au doppler est actuellement l'examen-clé du bilan d'une valvulopathie.
Étude de FraminghamLétude de Framingham est une étude épidémiologique au long cours, dont l'objet initial était les maladies cardiovasculaires. Elle a été réalisée depuis 1948 dans la ville de Framingham (Massachusetts), aux États-Unis, choisie pour sa représentativité de la population globale américaine et la proximité universitaire (Harvard Medical School, l'une des institutions initiatrices du projet). La ville a par ailleurs eu un précédent, avec une première étude épidémiologique sur la tuberculose dans les années 1910.
RisqueLe risque est la possibilité de survenue d'un événement indésirable, la probabilité d’occurrence d'un péril probable ou d'un aléa. Le risque est une notion complexe, de définitions multiples car d'usage multidisciplinaire. Néanmoins, il est un concept très usité depuis le , par exemple sous la forme de l'expression , notamment pour qualifier, dans le sens commun, un événement, un inconvénient qu'il est raisonnable de prévenir ou de redouter l'éventualité.
Étude longitudinaleUne étude longitudinale est une étude résultant du suivi d'une population ou d'un phénomène dans le temps en fonction d'un événement de départ. L’objectif de la recherche longitudinale est de cartographier un développement sur une période spécifique. Une comparaison peut être faite entre la mesure de début et celle de fin (et des mesures intermédiaires) d’un phénomène particulier. Ainsi, l'étude longitudinale s'oppose conceptuellement à l'étude transversale qui s'intéresse à un phénomène à instant t.
Diversité génétiquevignette|Dans la seconde édition de son la publiée en 1845, Darwin décrit l'extrême diversité des becs des pinsons des Galápagos, reliée au régime alimentaire de ces oiseaux, et émet l'hypothèse qu'il s'agit de différentes variétés d'une même espèce de pinsons, une espèce souche venue du continent. La diversité génétique désigne le degré de variétés des gènes au sein d'une même espèce, correspondant au nombre total de caractéristiques génétiques dans la constitution génétique de l'espèce (voire de la sous-espèce).
Whole genome sequencingWhole genome sequencing (WGS), also known as full genome sequencing, complete genome sequencing, or entire genome sequencing, is the process of determining the entirety, or nearly the entirety, of the DNA sequence of an organism's genome at a single time. This entails sequencing all of an organism's chromosomal DNA as well as DNA contained in the mitochondria and, for plants, in the chloroplast. Whole genome sequencing has largely been used as a research tool, but was being introduced to clinics in 2014.
Coronary stentA coronary stent is a tube-shaped device placed in the coronary arteries that supply blood to the heart, to keep the arteries open in the treatment of coronary heart disease. It is used in a procedure called percutaneous coronary intervention (PCI). Coronary stents are now used in more than 90% of PCI procedures. Stents reduce angina (chest pain) and have been shown to improve survival and decrease adverse events in an acute myocardial infarction. Similar stents and procedures are used in non-coronary vessels (e.
Dérive génétiqueLa dérive génétique est l'évolution d'une population ou d'une espèce causée par des événements aléatoires, impossibles à prévoir. Du point de vue génétique, c'est la modification de la fréquence d'un allèle, ou d'un génotype, au sein d'une population, indépendamment des mutations, de la sélection naturelle et des migrations. La dérive génétique est causée par des événements aléatoires et imprévisibles, comme le hasard des rencontres des spermatozoïdes et des ovules, dans le cas d'une reproduction sexuée.
Score polygéniqueLe score polygénique, également connu sous le nom de score de risque polygénique (ou PRS pour Polygenic Risk Score), est une valeur numérique dérivée d'une analyse génomique. Il est utilisé pour prédire la probabilité qu'un individu développe une certaine maladie ou caractéristique en fonction de son profil génétique. Le score polygénique est un nombre qui résume l'effet estimé de nombreuses variantes génétiques sur le phénotype d'un individu, généralement calculé comme une somme pondérée des allèles associés au trait.
Étude cas-témoinsUne étude cas-témoins est une étude statistique observationnelle rétrospective utilisée en épidémiologie. Les études cas-témoins sont utilisées pour mettre en évidence des facteurs qui peuvent contribuer à l'apparition d'une maladie en comparant des sujets qui ont cette maladie (les cas) avec des sujets qui n'ont pas la maladie mais qui sont similaires par ailleurs (les témoins).
