Syndrome d'AspergerLa notion de (aspɛʁɡœʁ, de l'allemand ˈaspɛʁɡɐ) est utilisée jusqu'en 2018 pour désigner une forme d'autisme définie cliniquement en 1981 par Lorna Wing, à partir de la « psychopathie autistique » décrite en 1944 par Hans Asperger. Ainsi distingué d'autres formes d'autisme, le syndrome d'Asperger intègre les classifications nosographiques officielles en 1993 dans le cadre des troubles envahissants du développement (CIM-10), et en 1994 dans celui du DSM.
SéquençageEn biochimie, le séquençage consiste à déterminer l'ordre linéaire des composants d'une macromolécule (les acides aminés d'une protéine, les nucléotides d'un acide nucléique comme l'ADN, les monosaccharides d'un polysaccharide, etc.). En génétique, le séquençage concerne la détermination de la séquence des gènes voire des chromosomes, voire du génome complet, ce qui techniquement revient à effectuer le séquençage de l'ADN constituant ces gènes ou ces chromosomes.
DyspraxieLa dyspraxie, aussi appelée trouble développemental de la coordination (TDC), trouble d’acquisition de la coordination (TAC) ou dyspraxie développementale (DD), est un trouble neurologique chronique qui apparaît dès l'enfance. Ce trouble spécifique des apprentissages (TSAp) (terminologie APA, 2013) se caractérise par une affection de la planification des mouvements et de la coordination en raison d'une altération de la communication entre le cerveau et le corps.
GèneUn gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme. L'ensemble des gènes et du matériel non codant d'un organisme constitue son génome. Un gène possède donc une position donnée dans le génome d'une espèce, on parle de locus génique. La séquence est généralement formée par des désoxyribonucléotides, et est donc une séquence d'ADN (par des ribonucléotides formant de l'ARN dans le cas de certains virus), au sein d'un chromosome.
Autisme infantileL'autisme infantile (en anglais : Childhood autism) est un trouble du développement humain défini à l'origine par Leo Kanner en 1943 comme « dérangements autistiques du contact affectif » puis en 1944 sous l'appellation « autisme infantile précoce » (early infantile autism). Ce travail a permis d'isoler formellement un trouble infantile distinct du contexte préalable de la schizophrénie auquel il était associé, et a ouvert un domaine de recherche et de réflexion sur la notion d'autisme qui tend à être élargi à un ensemble de troubles du développement qui dépasse les critères diagnostiques d'origine.
Trouble d'apprentissageLe trouble des apprentissages, ou trouble d'apprentissage est un dysfonctionnement dans le processus d'acquisition des connaissances. Il peut être d'origine psychologique, cognitif, voire psychomoteur. Il est spécifique à la fonction cognitive touchée : il y a donc des troubles d'apprentissage reliés au langage, à l'attention, mais aussi à des compétences spécifiques comme la lecture, l'orthographe, l'arithmétique La classification actuelle le place parmi les troubles neurodéveloppementaux.
Génomique comparativeLa génomique comparative est l'étude comparative de la structure en fonction des génomes de différentes espèces. Elle permet d'identifier et de comprendre les effets de la sélection sur l'organisation et l'évolution des génomes. Ce nouvel axe de recherche bénéficie de l'augmentation du nombre de génomes séquencés et de la puissance des outils informatiques. Une des applications majeures de la génomique comparative est la découverte de gènes et de leurs séquences régulatrices non codantes basée sur le principe de conservation.
Massive parallel sequencingMassive parallel sequencing or massively parallel sequencing is any of several high-throughput approaches to DNA sequencing using the concept of massively parallel processing; it is also called next-generation sequencing (NGS) or second-generation sequencing. Some of these technologies emerged between 1993 and 1998 and have been commercially available since 2005. These technologies use miniaturized and parallelized platforms for sequencing of 1 million to 43 billion short reads (50 to 400 bases each) per instrument run.
Médecine évolutionnisteLa médecine évolutionniste ou médecine darwinienne est un courant de pensée de la médecine cherchant à appliquer des principes actuels de la théorie de l'évolution aux questions concernant la santé et les maladies. Le but de la médecine évolutionniste est de comprendre pourquoi on tombe malade, et pas seulement comment on tombe malade. Les recherches et les pratiques médicales modernes se sont focalisées sur les mécanismes moléculaires et physiologiques qui sous-tendent la santé et les maladies, tandis que la médecine évolutionniste cherche à répondre à la question de pourquoi l’évolution a façonné ces mécanismes.
Phénotypealt=Trois photos de fleurs de pétunia, chaque fleur étant colorée différemment|vignette|Variation phénotypique de la couleur des fleurs chez le pétunia. En génétique, le phénotype est l'ensemble des traits observables d'un organisme. Très souvent, l'usage de ce terme est plus restrictif : le phénotype est alors considéré au niveau d'un seul caractère, à l'échelle cellulaire ou encore moléculaire. L'ensemble des phénotypes observables chez les individus d'une espèce donnée est parfois appelé le phénome.
Analyse génétiqueUne analyse génétique est une technique d'analyse du génome des cellules d'un organisme. Les analyses génétiques se pratiquent sur tout type d'organisme. Chez les humains elles sont utilisées dans un cadre médical ou juridique (enquêtes criminelles, ou, de façon controversée, immigration). On parle d'ADN récréatif lorsque l'analyse est produite à des fins commerciales, une pratique interdite en France.
Étude d'association pangénomiqueUne étude d'association pangénomique (en anglais genome-wide association study, GWAS) est une analyse de nombreuses variations génétiques chez de nombreux individus, afin d'étudier leurs corrélations avec des traits phénotypiques. Ces études se concentrent généralement sur les associations entre les polymorphismes nucléotidiques (SNP) et des phénotypes tels que les maladies humaines majeures. En effet, quand elle est appliquée sur des données humaines, une comparaison de séquences d’ADN se fait entre individus ayant plusieurs phénotypes différents pour un même caractère, la taille par exemple.
