Dégénérescence maculaire liée à l'âgeLa dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA) ou dégénérescence maculaire sénile est une maladie de la rétine provoquée par une dégénérescence progressive de la macula, partie centrale de la rétine, qui peut apparaître à partir de l'âge de , et plus fréquemment à partir de , provoquant un affaiblissement important des capacités visuelles, sans toutefois les anéantir. C'est la première cause de malvoyance après dans les pays développés. Bien que certaines dystrophies affectent les personnes plus jeunes, on maintient le terme DMLA.
Genotype-first approachThe genotype-first approach is a type of strategy used in genetic epidemiological studies to associate specific genotypes to apparent clinical phenotypes of a complex disease or trait. As opposed to “phenotype-first”, the traditional strategy that has been guiding genome-wide association studies (GWAS) so far, this approach characterizes individuals first by a statistically common genotype based on molecular tests prior to clinical phenotypic classification.
HéritabilitéL'héritabilité mesure la part de variabilité d'un trait phénotypique qui dans une population donnée, est due aux différences génétiques entre les individus composant cette population. L'héritabilité au sens large est égale à la variance du trait attribuable aux différences génétiques dans la population divisée par la variance totale du trait dans la population. L'héritabilité au sens étroit correspond à une partie de l'héritabilité au sens large, ne tenant compte que de la variance d'origine génétique dite additive.
Gene–environment interactionGene–environment interaction (or genotype–environment interaction or G×E) is when two different genotypes respond to environmental variation in different ways. A norm of reaction is a graph that shows the relationship between genes and environmental factors when phenotypic differences are continuous. They can help illustrate GxE interactions. When the norm of reaction is not parallel, as shown in the figure below, there is a gene by environment interaction. This indicates that each genotype responds to environmental variation in a different way.
Phénotypealt=Trois photos de fleurs de pétunia, chaque fleur étant colorée différemment|vignette|Variation phénotypique de la couleur des fleurs chez le pétunia. En génétique, le phénotype est l'ensemble des traits observables d'un organisme. Très souvent, l'usage de ce terme est plus restrictif : le phénotype est alors considéré au niveau d'un seul caractère, à l'échelle cellulaire ou encore moléculaire. L'ensemble des phénotypes observables chez les individus d'une espèce donnée est parfois appelé le phénome.
Génotypevignette|Une molécule d'ADN : les deux brins sont composés de nucléotides, dont la séquence constitue l'information génétique. Le génotype est une partie donnée de l'information génétique (composition génétique) d'un individu. Le génotype d'un individu est donc la composition allélique de tous les gènes de ce dernier. La définition de génotype sert également lorsque l'on considère la composition allélique d'un individu pour un nombre restreint de gènes d'intérêt.
Étude d'association pangénomiqueUne étude d'association pangénomique (en anglais genome-wide association study, GWAS) est une analyse de nombreuses variations génétiques chez de nombreux individus, afin d'étudier leurs corrélations avec des traits phénotypiques. Ces études se concentrent généralement sur les associations entre les polymorphismes nucléotidiques (SNP) et des phénotypes tels que les maladies humaines majeures. En effet, quand elle est appliquée sur des données humaines, une comparaison de séquences d’ADN se fait entre individus ayant plusieurs phénotypes différents pour un même caractère, la taille par exemple.
Genetic associationGenetic association is when one or more genotypes within a population co-occur with a phenotypic trait more often than would be expected by chance occurrence. Studies of genetic association aim to test whether single-locus alleles or genotype frequencies or more generally, multilocus haplotype frequencies differ between two groups of individuals usually diseased subjects and healthy controls). Genetic association studies are based on the principle that genotypes can be compared "directly", i.e.
Étude de jumeauxLes études de jumeaux ou gémellologie (terme inventé par le médecin en 1952) font partie des modèles d'étude du comportement qui aident à mettre en évidence les rôles respectifs de l'environnement et de la génétique chez les jumeaux. Si nous observons que les enfants d'une même famille ont plus de similarités que l'on pourrait attendre de deux enfants choisis au hasard, les similarités peuvent être attribuées aux influences de l'environnement commun aux membres de la famille — classe sociale, attitude des parents, éducation, etc.
Genome-wide complex trait analysisGenome-wide complex trait analysis (GCTA) Genome-based restricted maximum likelihood (GREML) is a statistical method for variance component estimation in genetics which quantifies the total narrow-sense (additive) contribution to a trait's heritability of a particular subset of genetic variants (typically limited to SNPs with MAF >1%, hence terms such as "chip heritability"/"SNP heritability").
Locus de caractères quantitatifsvignette|Locus de caractères quantitatifs Un locus de caractères quantitatifs (LCQ ou QTL pour quantitative trait loci) est une région plus ou moins grande d'ADN qui est étroitement associée à un caractère quantitatif, c'est-à-dire une région chromosomique où sont localisés un ou plusieurs gènes à impliqué dans caractère en question. L'hérédité de caractères quantitatifs se rapporte à une caractéristique phénotypique qui varie par degrés, et qui peut être attribuée à l'interaction entre deux ou plusieurs gènes et leur environnement (appelé aussi hérédité polygénique).
Cline systématiquevignette|Exemple de variation clinale de l'espèce Goéland autour de l'arctique : 1-Larus fuscus (Goéland brun) ; 2-Population sibérienne de Larus fuscus ; 3-Larus fuscus heuglini ou Larus heuglini ; 4-Larus argentatus birulai ; 5-Larus argentatus vegae ou Larus vegae (Goéland de la Véga) ; 6-Larus argentatus smithsonianus ou Larus smithsonianus (Goéland hudsonien) ; 7-Larus argentatus (Goéland argenté) En systématique et en biologie évolutive, un cline est une variation spatiale graduelle entre deux groupes
Spéciation parapatriquedroite|vignette|300x300px| Diagramme représentant une population soumise à un gradient sélectif de fréquences phénotypiques ou génotypiques (un cline). Chaque extrémité du gradient connaît différentes conditions sélectives (sélection divergente). L'isolement reproducteur se produit lors de la formation d'une zone hybride. Dans la plupart des cas, la zone hybride peut être éliminée en raison d’un désavantage sélectif. Ceci achève effectivement le processus de spéciation.
ÉpistasieEn génétique, l'épistasie désigne l'interaction existant entre deux ou plusieurs gènes. Cela s'oppose à l'idée simpliste qui voudrait qu'un individu ne soit que la somme de l'ensemble de ses gènes. Il y a par exemple épistasie lorsqu'un ou plusieurs gènes (dominants ou récessifs) masquent ou empêchent l'expression de facteurs situés à d'autres lieux génétiques (locus). L'existence de gènes dominants ou récessifs a été mise en évidence par Mendel dès le milieu du 19e siècle, mais le terme d'épistasie n'est introduit formellement qu'en 1907 par Bateson.
Écotypevignette|Quatre écotypes différents de Physcomitrella patens provenant du International Moss Stock Center. Un écotype, parfois appelé sous-espèce, est une variété, un individu ou population (morphe) génétiquement distincte, d'une espèce donnée qui présente des caractéristiques adaptées à des habitats différents. Les caractéristiques propres à l'écotype sont héréditaires. Même si l'analyse génétique est de plus en plus prévalente, un écotype est encore aujourd'hui défini selon des critères morphologiques, physiologiques et sur des données écologiques.
ZéaxanthineLa zéaxanthine est un pigment de la famille des xanthophylles (caroténoïde) qui donne sa couleur jaune aux grains de maïs. C'est un isomère de la lutéine (numéro ). On la retrouve notamment dans les choux-fleurs. L'adjonction d'un corps gras augmente sa biodisponibilité pour l'organisme humain. La zéaxanthine est utilisée comme additif alimentaire, tout comme la lutéine, et porte le numéro E161h. Mais contrairement à la lutéine et à la canthaxanthine E161g, la zéaxanthine n'est pas listée en tant qu'additif alimentaire pour l'Union Européenne (directive 2008/128/CE).
Œil humainvignette|Un œil humain. vignette|Anatomie externe de l'œil humain. vignette|Coupe d'un œil humain. vignette|upright=2|Schéma anatomique de l'œil humain. Lœil humain' est l'organe de la vision de l'être humain ; il lui permet de capter la lumière, pour ensuite l'analyser et interagir avec son environnement. L'œil humain permet de distinguer les formes et les couleurs. La science qui étudie l'œil s'appelle l'ophtalmologie.
Fratrievignette|Une fratrie de 3 enfants. La fratrie désigne l'ensemble des frères et sœurs d'une même famille. Les frères et sœurs sont des personnes (de sexe, respectivement, masculin et féminin) ayant différents liens familiaux. Ils sont le plus souvent des enfants issus d'un même couple et par extension des enfants ayant un seul parent en commun (pour préciser cette relation monoparentale, les mots composés « demi-frères » et « demi-sœurs » sont généralement employés).
JumeauDes jumeaux (jumelles au féminin) sont des frères et sœurs qui ont partagé le même utérus au cours d'une même gestation, chez les espèces vivipares (essentiellement mammifères). Dans le langage courant, on parle de jumeaux pour désigner uniquement une double naissance. En revanche, le terme ne s'applique pas à un nombre supérieur de naissances multiples. Ainsi, des triplés, quadruplés ou encore quintuplés ne sont pas des jumeaux. La science qui étudie les jumeaux s'appelle la gémellologie (terme inventé par le médecin italien en 1952).
Génome mitochondrialLes mitochondries sont des organites présents dans la grande majorité des cellules eucaryotes qui seraient issues de l'endosymbiose d'une alpha-protéobactérie, il y a environ deux milliards d'années (théorie endosymbiotique). Au cours de l'évolution, les mitochondries ont conservé leur propre génome, qui, bien que très réduit par rapport à celui d'une bactérie, est essentiel au bon fonctionnement de ces organites. Confiné à l'intérieur des mitochondries, organites qui produisent l'énergie cellulaire, le génome mitochondrial (ADNmt) est distinct de l'ADN contenu dans le noyau.
