Transcription (biologie)En biologie moléculaire, la transcription est la première étape de l'expression génique basée sur l'ADN, au cours de laquelle un segment particulier d'ADN est « copié » en ARN par une enzyme appelée ARN polymérase. Chez les eucaryotes, la transcription se déroule dans le noyau des cellules. Certains types d'ARN appélés « ARN non codants » n'ont pas vocation à être traduits en protéines et peuvent jouer un rôle régulateur ou structurel (par exemple les ARN ribosomiques).
Maladie métabolique génétiqueLes maladies métaboliques génétiques (ou congénitales), aussi appelées maladies héréditaires du métabolisme, englobent une large classe de maladies génétiques impliquant des troubles du métabolisme. La plupart d'entre elles sont dues à des défauts d'un simple gène portant le code d'une enzyme qui catalyse la conversion de diverses substances (substrats) en d'autres (produits). Dans le cas de la plupart de ces troubles, des problèmes se manifestent à cause de l'accumulation de substances toxiques ou de substances interférant avec une fonction normale, ou à cause des effets de la capacité réduite de synthétiser des composés essentiels.
Maladie métaboliqueUne maladie métabolique est un trouble médical qui affecte les métabolismes dans la cellule, en particulier la production d'énergie. La plupart des maladies métaboliques sont génétiques, bien qu'un petit nombre d'entre elles soient « acquises » du fait du régime alimentaire, d'agents toxiques ou de toxines, d'infections, etc. Les maladies métaboliques génétiques sont également appelées maladies métaboliques congénitales.
LipidomicsLipidomics is the large-scale study of pathways and networks of cellular lipids in biological systems The word "lipidome" is used to describe the complete lipid profile within a cell, tissue, organism, or ecosystem and is a subset of the "metabolome" which also includes other major classes of biological molecules (such as amino acids, sugars, glycolysis & TCA intermediates, and nucleic acids).
Fair dataDans le contexte de l'accessibilité de l'Internet, du big data (mégadonnées) des données de la recherche et des sciences ouvertes et plus largement du partage et l'ouverture des données, la notion de FAIR data ou données FAIR recouvre les manières de construire, stocker, présenter ou publier des données de manière à permettre que les données soient (findable, accessible, interoperable, reusable), d'où l'acronyme « FAIR ». Le mot fair (« équitable », « juste ») fait aussi référence au fair use, commerce équitable (fair trade), fair play, etc.
Étude d'association pangénomiqueUne étude d'association pangénomique (en anglais genome-wide association study, GWAS) est une analyse de nombreuses variations génétiques chez de nombreux individus, afin d'étudier leurs corrélations avec des traits phénotypiques. Ces études se concentrent généralement sur les associations entre les polymorphismes nucléotidiques (SNP) et des phénotypes tels que les maladies humaines majeures. En effet, quand elle est appliquée sur des données humaines, une comparaison de séquences d’ADN se fait entre individus ayant plusieurs phénotypes différents pour un même caractère, la taille par exemple.
Essai cliniqueUn essai clinique, ou étude clinique, ou encore essai thérapeutique, est une étude scientifique réalisée en thérapeutique médicale humaine pour évaluer l'efficacité et la tolérance d'une méthode diagnostique ou d'un traitement. L'objectif d'un essai n'est pas d'apporter un bénéfice thérapeutique au volontaire. Le Comité international des rédacteurs de revue médicales en donne la définition suivante : . Ces études sont souvent effectuées après des études expérimentales non-cliniques (sur des modèles animaux ou cellulaires) pour confirmer leur pertinence et leur sécurité.
Organic acidemiaOrganic acidemia is a term used to classify a group of metabolic disorders which disrupt normal amino acid metabolism, particularly branched-chain amino acids, causing a buildup of acids which are usually not present. The branched-chain amino acids include isoleucine, leucine and valine. Organic acids refer to the amino acids and certain odd-chained fatty acids which are affected by these disorders. The four main types of organic acidemia are: methylmalonic acidemia, propionic acidemia, isovaleric acidemia, and maple syrup urine disease.
Maladie génétiqueUne maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.
Maladievignette|320px|The Sick Girl (en français : La Fille malade) de Michael Ancher La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme vivant. On parle aussi bien de la maladie, se référant à l'ensemble des altérations de santé, que dune maladie, qui désigne alors une entité particulière caractérisée par des causes, des symptômes, une évolution et des possibilités thérapeutiques propres. Un ou une malade est une personne souffrant d'une maladie, qu'elle soit déterminée ou non.
Régulation de l'expression des gènesLa régulation de l'expression des gènes désigne l'ensemble de mécanismes mis en œuvre pour passer de l'information génétique incluse dans une séquence d'ADN à un produit de gène fonctionnel (ARN ou protéine). Elle a pour effet de moduler, d'augmenter ou de diminuer la quantité des produits de l'expression des gènes (ARN, protéines). Toutes les étapes allant de la séquence d'ADN au produit final peuvent être régulées, que ce soit la transcription, la maturation des ARNm, la traduction des ARNm ou la stabilité des ARNm et protéines.
Métabolisme des médicamentsDrug metabolism is the metabolic breakdown of drugs by living organisms, usually through specialized enzymatic systems. More generally, xenobiotic metabolism (from the Greek xenos "stranger" and biotic "related to living beings") is the set of metabolic pathways that modify the chemical structure of xenobiotics, which are compounds foreign to an organism's normal biochemistry, such as any drug or poison. These pathways are a form of biotransformation present in all major groups of organisms and are considered to be of ancient origin.
