Publication

Mutations in the SPARC-Related Modular Calcium-Binding Protein 1 Gene, SMOC1, Cause Waardenburg Anophthalmia Syndrome

Patrick Descombes, Tatiana Favez
2011
Journal Articles

Résumé

Waardenburg anophthalmia syndrome, also known as microphthalmia with limb anomalies, ophthalmoacromelic syndrome, and anophthalmia-syndactyly, is a rare autosomal-recessive developmental disorder that has been mapped to 10p11.23. Here we show that this disease is heterogeneous by reporting on a consanguineous family, not linked to the 10p11.23 locus, whose two affected children have a homozygous mutation in SMOC1. Knockdown experiments of the zebrafish smoc1 revealed that smoc1 is important in eye development and that it is expressed in many organs, including brain and somites.

Source officielle

https://infoscience.epfl.ch/entities/publication/c1ca00e4-c17c-4b7d-b80c-78cdebf9e706

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Patrick Descombes, Tatiana Favez
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Concepts associés (20)

Mouvement oculaire

Les mouvements oculaires sont les rotations que les globes oculaires effectuent autour de leurs centres, et qui modifient la direction du regard. Ces mouvements sont provoqués par les muscles oculaires, et font partie intégrante du système visuel. Chez l'humain, leur étude à l'aide des techniques d'oculométrie trouve des applications en psychologie, en psycholinguistique, en neurologie ou en ergonomie. thumb|right|Nystagmus. On distingue plusieurs types de mouvements oculaires : Les saccades, mouvements rapides permettant notamment d'explorer le champ visuel.

Maladie congénitale

Une maladie congénitale (aussi dite anomalie congénitale) est une maladie, avec ou sans malformation apparue in utero et souvent détectée à la naissance ou plus tard dans la vie (littéralement : « est né avec »). « Congénital » n’est pas synonyme d'« héréditaire » : une affection congénitale n’est pas forcément d’origine génétique, c’est-à-dire liée à une anomalie des chromosomes ou de leurs gènes constitutifs ; elle peut être due à une intoxication in utero, à un traumatisme mécanique.

Mouvements oculaires lors de la lecture

Le traitement visuel des mots implique des mouvements oculaires lors de la lecture. L'œil humain possède une acuité maximale sur une petite zone du champ visuel correspondant à la partie la plus sensible de la rétine, la fovéa. De fréquents mouvements oculaires lors de la lecture permettent de repositionner cette zone d'un mot à l'autre. Les mouvements oculaires lors de la perception visuelle se font à 2 à 4 fixations par seconde. Cela est aussi valable pour la lecture.

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NREM sleep stages specifically alter dynamical integration of large-scale brain networks

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