Maladie congénitale

Une maladie congénitale (aussi dite anomalie congénitale) est une maladie, avec ou sans malformation apparue in utero et souvent détectée à la naissance ou plus tard dans la vie (littéralement : « est né avec »). « Congénital » n’est pas synonyme d'« héréditaire » : une affection congénitale n’est pas forcément d’origine génétique, c’est-à-dire liée à une anomalie des chromosomes ou de leurs gènes constitutifs ; elle peut être due à une intoxication in utero, à un traumatisme mécanique. Et même quand elle est génétique, elle n’est pas forcément héritée (dans ce cas, on parle de « mutation de novo »). À l’inverse, une affection héréditaire est souvent congénitale puisque l’anomalie chromosomique ou génique a été transmise dès la conception de l'embryon. Une affection congénitale peut être parfois identifiée avant même la naissance (grâce au diagnostic prénatal), à la naissance, ou plusieurs années plus tard lorsqu’elle n’occasionne que peu ou pas de troubles (exemple : la bicuspidie valvulaire aortique). De nombreux facteurs sont connus pour causer ou favoriser une anomalie congénitale. Il est cependant souvent difficile de rétrospectivement retrouver la cause précise d’une anomalie ou d’une affection congénitale. De façon non exhaustive, nous pouvons citer : les causes génétiques, liées soit à une anomalie chromosomique, soit à une anomalie d’un ou plusieurs gènes (environ 25 % des anomalies congénitales). S’il est relativement aisé d’affirmer la présence d’une anomalie chromosomique par l’étude du caryotype, seul un petit nombre (proportionnellement) d’anomalies géniques peuvent être étudiées en pratique ; les causes toxiques, elles sont nombreuses ; par exemple : l’alcool, qui peut provoquer certaines malformations cardiaques (sténose pulmonaire), la cocaïne, les radiations ionisantes naturelles ou artificielles (rayons X utilisés en radiologie ou produits radioactifs utilisés dans les domaines du nucléaire civil (centrales, médecine nucléaire) ou militaires, les pesticides, insecticides, défoliants...