Mutation faux sens500px|aucun|droite En génétique, une mutation faux-sens ou substitution non synonyme est une mutation ponctuelle dans laquelle un nucléotide d'un codon est changé, induisant le changement de l'acide aminé associé. Ceci peut rendre la protéine traduite non fonctionnelle, si les propriétés du nouvel acide aminé sont différentes. Chez les humains, des mutations de ce type sont responsables de maladies telles que l'épidermolyse bulleuse et la drépanocytose.
ExomeL'exome est la partie du génome d'un organisme eucaryote constituée par les exons, c'est-à-dire les parties des gènes qui sont exprimées pour synthétiser les produits fonctionnels sous forme de protéines. C'est la partie du génome la plus directement liée au phénotype de l'organisme, à ses qualités structurelles et fonctionnelles. L'exome d'un être humain est estimé à 1,2 % de son génome, ce qui montre l'importance de l'ADN non codant.
Polymorphisme nucléotidiquevignette|La molécule d'ADN 1 diffère de la 2 par un seul nucléotide (polymorphisme C/T). Le polymorphisme nucléotidique (PN, ou polymorphisme d'un seul nucléotide, PSN ; single nucleotide polymorphism, SNP) est, en génétique, la variation (polymorphisme) d'une seule paire de bases du génome entre individus d'une même espèce, ou entre un individu et la séquence de référence de l'espèce. La variation doit être située à un endroit spécifique du génome et apparaître sur une proportion supérieure à 1 % de la population pour être caractérisée comme PSN.
Chiasm (anatomy)In anatomy a chiasm is the spot where two structures cross, forming an X-shape (). Examples of chiasms are: A tendinous chiasm, the spot where two tendons cross. For example, the tendon of the flexor digitorum superficialis muscle, and the tendon of the flexor digitorum longus muscle which even forms two chiasms. In neuroanatomy, the crossing of fibres of a nerve or the crossing of two nerves. Different types of crossings of nerves are referred to as chiasm: Type I: Two nerves can cross one over the other (sagittal plane) without fusing, e.
Optic tractIn neuroanatomy, the optic tract () is a part of the visual system in the brain. It is a continuation of the optic nerve that relays information from the optic chiasm to the ipsilateral lateral geniculate nucleus (LGN), pretectal nuclei, and superior colliculus. It is composed of two individual tracts, the left optic tract and the right optic tract, each of which conveys visual information exclusive to its respective contralateral half of the visual field.
GèneUn gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme. L'ensemble des gènes et du matériel non codant d'un organisme constitue son génome. Un gène possède donc une position donnée dans le génome d'une espèce, on parle de locus génique. La séquence est généralement formée par des désoxyribonucléotides, et est donc une séquence d'ADN (par des ribonucléotides formant de l'ARN dans le cas de certains virus), au sein d'un chromosome.
SéquençageEn biochimie, le séquençage consiste à déterminer l'ordre linéaire des composants d'une macromolécule (les acides aminés d'une protéine, les nucléotides d'un acide nucléique comme l'ADN, les monosaccharides d'un polysaccharide, etc.). En génétique, le séquençage concerne la détermination de la séquence des gènes voire des chromosomes, voire du génome complet, ce qui techniquement revient à effectuer le séquençage de l'ADN constituant ces gènes ou ces chromosomes.
MutationnismeLe Mutationnisme est une théorie de biologie évolutive, qui existait avant les travaux de Charles Darwin, et survit pendant plusieurs décennies comme alternative à sa théorie de l'évolution, dans une phase de l'histoire de la biologie connue sous le nom d'éclipse du darwinisme. Le mutationnisme prévoit que l'évolution n'est pas continue, elle se fait par sauts importants, qui peuvent, en une seule génération, donner naissance à de nouveaux traits ou même à de nouvelles espèces.
MorpholinoEn biologie moléculaire, un morpholino est un type de molécule utilisé pour modifier l'expression génétique. La technologie des oligonucléotides morpholinos est une technologie antisens utilisée pour bloquer l'accès d'autres molécules aux séquences spécifiques de certaines molécules d'acide nucléique. Ils peuvent bloquer l'accès des autres molécules à de petites régions (environ 25 bases) de la surface d'appariement des bases des acides ribonucléiques (ARN).
Cellule ganglionnaireUne cellule ganglionnaire est un neurone d'un ganglion nerveux, qui en regroupe un certain nombre. On en trouve notamment chez les mammifères dans les centres sensoriels de la vue et de l'ouïe. Une cellule ganglionnaire de la rétine est un type de neurone situé dans la rétine de l'œil qui reçoit une information visuelle des photorécepteurs via de nombreux intermédiaires cellulaires tels que les cellules bipolaires, les cellules amacrines, et les cellules horizontales. Les axones des cellules ganglionnaires de la rétine sont myélinisés.
Test de visionUn examen de la vue est une série de tests effectués pour évaluer l'acuité visuelle et la capacité de mise au point. Il comprend également d'autres tests et examens relatifs aux yeux. Les examens de la vue sont principalement effectués par un optométriste, un ophtalmologiste, un orthoptiste ou un opticien. Les professionnels de la santé recommandent souvent de subir des examens oculaires périodiques et approfondis dans le cadre des soins primaires de routine, d'autant plus que de nombreuses maladies oculaires sont asymptomatiques.
Structural geneA structural gene is a gene that codes for any RNA or protein product other than a regulatory factor (i.e. regulatory protein). A term derived from the lac operon, structural genes are typically viewed as those containing sequences of DNA corresponding to the amino acids of a protein that will be produced, as long as said protein does not function to regulate gene expression. Structural gene products include enzymes and structural proteins. Also encoded by structural genes are non-coding RNAs, such as rRNAs and tRNAs (but excluding any regulatory miRNAs and siRNAs).
