MutationnismeLe Mutationnisme est une théorie de biologie évolutive, qui existait avant les travaux de Charles Darwin, et survit pendant plusieurs décennies comme alternative à sa théorie de l'évolution, dans une phase de l'histoire de la biologie connue sous le nom d'éclipse du darwinisme. Le mutationnisme prévoit que l'évolution n'est pas continue, elle se fait par sauts importants, qui peuvent, en une seule génération, donner naissance à de nouveaux traits ou même à de nouvelles espèces.
Liaison génétiqueLa liaison génétique (ou genetic linkage) est le fait que les valeurs de deux gènes différents ont tendance à être transmis ensemble d'un individu à sa descendance. Cela se produit s'ils sont situés sur le même chromosome et proches l'un de l'autre ; en termes techniques, si leurs locus, les secteurs de l'ADN où leurs allèles se trouvent, sont voisins. Une liaison génétique se distingue d'une liaison physique : deux gènes qui se trouvent sur le même chromosome sont physiquement liés, mais peuvent être génétiquement indépendants, on dit alors qu'ils sont syntènes.
Cône (photorécepteur)thumb|Cônes et bâtonnets de la rétine en microscopie électronique (fausses couleurs). Les cônes sont des photorécepteurs situés dans la rétine, transformant le signal électromagnétique de la lumière en signal nerveux permettant la vision photopique diurne. La vision scotopique nocturne est assurée par les bâtonnets. vignette|Densité des cônes en bleu et des bâtonnets en noir (en milliers par mm) par rapport à la distance au centre de la fovéa (en degrés). La zone entre pointillés est la papille optique, ou point aveugle, sans photorécepteurs.
Oreille moyenneL'oreille moyenne est la partie de l'appareil auditif comprise entre l'oreille externe et l'oreille interne. Chez les mammifères, l'oreille moyenne comprend le tympan ainsi que les osselets (la « chaîne ossiculaire »), trois très petits os qui s'appellent respectivement de dehors en dedans : le marteau, l'enclume et l'étrier. Ces noms proviennent de leurs formes caractéristiques. Le marteau et l'enclume forment une articulation peu flexible appelée « bloc incudo-maléaire ».
Otite externethumb|Un cas sévère d'otite externe. On note le rétrécissement du canal auditif externe et un écoulement purulent très abondant. Les otites externes sont des inflammations se produisant dans le conduit auditif externe, délimité par le tragus en dehors et le tympan en dedans. Elles se manifestent par des œdèmes des tissus du canal, une vive douleur et parfois un suintement : l'otorrhée (qui devra faire éliminer une otite moyenne aiguë ou chronique). Les bactéries les plus souvent en cause sont le Staphylococcus Aureus, Streptococcus Pyogenes, Pseudomonas Aeruginosa.
Somatic mutationA somatic mutation is a change in the DNA sequence of a somatic cell of a multicellular organism with dedicated reproductive cells; that is, any mutation that occurs in a cell other than a gamete, germ cell, or gametocyte. Unlike germline mutations, which can be passed on to the descendants of an organism, somatic mutations are not usually transmitted to descendants. This distinction is blurred in plants, which lack a dedicated germline, and in those animals that can reproduce asexually through mechanisms such as budding, as in members of the cnidarian genus Hydra.
GèneUn gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme. L'ensemble des gènes et du matériel non codant d'un organisme constitue son génome. Un gène possède donc une position donnée dans le génome d'une espèce, on parle de locus génique. La séquence est généralement formée par des désoxyribonucléotides, et est donc une séquence d'ADN (par des ribonucléotides formant de l'ARN dans le cas de certains virus), au sein d'un chromosome.
Trisomie 21248px|vignette|lang=fr| La trisomie 21 (ou syndrome de Down) est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la . Ses signes cliniques sont très nets, un retard cognitif est observé, associé à des modifications morphologiques particulières. C'est l'une des anomalies génétiques les plus communes aux États-Unis en 1996, avec une prévalence de 9,2 pour vivantes. L’incidence est d'environ 1 pour , toutes grossesses confondues, et varie en fonction de l'âge de la mère (seul facteur de risque connu à ce jour) : environ 1/ à , 1/900 à et 1/100 à .
Réseaux de régulation géniquedroite|vignette|360x360px| Structure d'un réseau de régulation génique droite|vignette|360x360px| Processus de contrôle d'un réseau de régulation génique Un réseau de régulation génique (ou génétique ) ( RRG ), réseau de régulation des gènes ou réseaux de régulation transcriptionnelle est un ensemble de régulateurs moléculaires qui interagissent entre eux et avec d'autres substances dans une cellule pour moduler l'expression génique de l'ARNm et des protéines qui, à leur tour, déterminent la fonction de la c
SyndromeUn syndrome est un ensemble de signes cliniques et de symptômes qu'un patient est susceptible de présenter lors de certaines maladies, ou bien dans des circonstances cliniques d'écart à la norme pas nécessairement pathologiques. Le terme est issu du grec ancien, de sun (avec) et dromos (course) — ce qui en fait l'équivalent du moderne « concours » (dans le sens de « concours de circonstances ») qui, pour sa part, est dérivé du latin. Étymologiquement, syndrome signifie donc « conjonction » ou « réunion d'éléments distincts ».
Réparation par excision de nucléotidesvignette|Schéma de réparation d’excision par nucléotides La réparation par excision de nucléotides ou NER (pour nucleotide excision repair) est un des systèmes naturels permettant - dans une certaine mesure - la réparation de l'ADN dégradé (par exemple par une exposition aux ultraviolets ou à la radioactivité). Il permet de corriger principalement les lésions étendues ou qui déforment de manière importante l'ADN, comme les pontages avec des molécules exogènes.
RétinalLe rétinal, appelé aussi rétinaldéhyde, est l'une des trois formes de la . Le rétinal est un aldéhyde polyinsaturé capable d'absorber la lumière et qui présente une couleur orangée. Il se lie à des protéines, les opsines, et constitue la base moléculaire de la vision. En effet, le cycle de la vision est régi par la photoisomérisation du rétinal : lorsque le rétinal 11-cis absorbe un photon, il passe de l'état 11-cis à l'état tout-trans ; cette isomérisation est à l'origine d'une hyperpolarisation du photorécepteur par .
