Diagnostic prénatalLe diagnostic prénatal (DPN) ou diagnostic anténatal (DAN) est l'ensemble des pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l'embryon ou le fœtus une affection grave (anomalie génétique ou malformation congénitale, par exemple), afin de donner aux futurs parents le choix d'interrompre ou non la grossesse et de permettre une meilleure prise en charge médicale de la pathologie si la grossesse est poursuivie.
Prenatal carePrenatal care, also known as antenatal care, is a type of preventive healthcare. It is provided in the form of medical checkups, consisting of recommendations on managing a healthy lifestyle and the provision of medical information such as maternal physiological changes in pregnancy, biological changes, and prenatal nutrition including prenatal vitamins, which prevents potential health problems throughout the course of the pregnancy and promotes the mother and child's health alike.
Trisomie 21248px|vignette|lang=fr| La trisomie 21 (ou syndrome de Down) est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la . Ses signes cliniques sont très nets, un retard cognitif est observé, associé à des modifications morphologiques particulières. C'est l'une des anomalies génétiques les plus communes aux États-Unis en 1996, avec une prévalence de 9,2 pour vivantes. L’incidence est d'environ 1 pour , toutes grossesses confondues, et varie en fonction de l'âge de la mère (seul facteur de risque connu à ce jour) : environ 1/ à , 1/900 à et 1/100 à .
Développement prénatalLe développement prénatal (ou développement anténatal) est l'ensemble des processus biologiques allant de la fécondation jusqu'à la naissance, durant lequel l'individu se développe. Le développement prénatal se divise en deux à trois périodes : la période germinale la période embryonnaire chez certains taxons existe une période post-embryonnaire appelée période fœtale L'individu, produit de la conception, est respectivement appelé durant ces périodes , embryon puis fœtus. Diagnostic prénatal Embryogenèse T
Diagnostic préimplantatoireLe diagnostic préimplantatoire (DPI) permet de détecter la présence d'éventuelles anomalies génétiques ou chromosomiques dans les embryons conçus après fécondation in vitro. Le but étant de différencier les embryons atteints d'une maladie génétique de ceux porteurs sains ou indemnes. Pour cela une à deux cellules (blastomères) sont prélevées sur l'embryon au troisième jour de développement.
Syndrome triple XLe syndrome triple X, également appelé syndrome XXX, trisomie X, syndrome triplo-X ou syndrome 47,XXX est une aneuploïdie du chromosome sexuel chez la femme. Il est caractérisé par la présence d'un chromosome X supplémentaire dans chaque cellule d'une femme (donc homogène). Cette variante chromosomique résulte de la production d'un gamète diploïde lors de la méiose. Le syndrome triple X est l'anomalie chromosomique féminine la plus fréquente touchant environ une femme sur 1000.
Preterm birthPreterm birth, also known as premature birth, is the birth of a baby at fewer than 37 weeks gestational age, as opposed to full-term delivery at approximately 40 weeks. Extreme preterm is less than 28 weeks, very early preterm birth is between 28 and 32 weeks, early preterm birth occurs between 32 and 34 weeks, late preterm birth is between 34 and 36 weeks' gestation. These babies are also known as premature babies or colloquially preemies (American English) or premmies (Australian English).
NaissanceLa naissance, ou parturition, est le moment du début de l'existence autonome (en dehors de l'organisme maternel ou d'un œuf) d'un être vivant. D'une manière générale, pour un animal, la naissance est considérée comme le moment où il sort du ventre de sa mère chez les mammifères, ou de l'œuf chez les reptiles, oiseaux, batraciens, insectes et la plupart des poissons. Le terme est également utilisé par analogie pour désigner le début d'une période, d'un phénomène, ou encore d'une chose inanimée.
Syndrome de TurnerLe syndrome de Turner est une maladie génétique rare caractérisée par l'absence totale (monosomie) ou partielle (délétion) du second chromosome (le chromosome X chez les femmes), de la 23ème paire dite « des chromosomes sexuels », qui diffère chez les filles XX, et les garçons XY. Avec donc typiquement un caryotype 45X0 chez un individu de sexe féminin, occasionnant notamment un retard de croissance, un problème de fertilité.
Maladie génétiqueUne maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.
Échographie obstétricalevignette|Mouvements d'un bébé à 12 semaines. Cet article fournit diverses informations concernant les échographies lors de la grossesse. L'échographie obstétricale est réalisée par voie abdominale ou endovaginale selon les indications. En France, la Sécurité sociale admet le remboursement de 3 échographies au cours de la grossesse : autour des , et d'aménorrhée (date des dernières règles). Ces dates correspondent aux moments les meilleurs pour faire le dépistage des anomalies morphologiques pouvant exister.
SyndromeUn syndrome est un ensemble de signes cliniques et de symptômes qu'un patient est susceptible de présenter lors de certaines maladies, ou bien dans des circonstances cliniques d'écart à la norme pas nécessairement pathologiques. Le terme est issu du grec ancien, de sun (avec) et dromos (course) — ce qui en fait l'équivalent du moderne « concours » (dans le sens de « concours de circonstances ») qui, pour sa part, est dérivé du latin. Étymologiquement, syndrome signifie donc « conjonction » ou « réunion d'éléments distincts ».
AneuploïdieL’aneuploïdie caractérise une cellule qui ne possède pas le nombre normal de chromosomes. Plus spécifiquement, cette anomalie chromosomique est caractérisée par un nombre de chromosomes qui n’est pas un multiple du nombre haploïde (nombre normal d’un seul jeu complet de chromosomes). Cette anomalie génétique est une mutation qui peut être viable ou non. Elle l’est généralement chez les plantes ou chez les champignons, lesquels présentent cette macromutation considérée comme une stratégie d’adaptation à des stress génotoxiques, rarement chez les mammifères (la recherche d’une aneuploïdie fœtale peut faire partie du dépistage prénatal).
Triple testLe triple test est un test de dépistage pratiqué généralement entre 15 et 20 semaines de grossesse. Il inclut non seulement le dosage de l'alpha-fœtoprotéine sanguine, mais aussi celui de l'HCG et de l'estriol libre. En France, ce test est proposé (et non « imposé ») à toutes les femmes enceintes de moins de . Ce test peut aider à identifier les grossesses à risque, celles avec un risque accru d'accoucher d'un bébé atteint de certains problèmes parmi lesquels : le syndrome de Down appelé encore trisomie 21 ; les aneuploïdies, dont les autres trisomies, et les polyploïdies ; le spina bifida ; l'anencéphalie ; une déficience de la paroi abdominale.
Maladie congénitaleUne maladie congénitale (aussi dite anomalie congénitale) est une maladie, avec ou sans malformation apparue in utero et souvent détectée à la naissance ou plus tard dans la vie (littéralement : « est né avec »). « Congénital » n’est pas synonyme d'« héréditaire » : une affection congénitale n’est pas forcément d’origine génétique, c’est-à-dire liée à une anomalie des chromosomes ou de leurs gènes constitutifs ; elle peut être due à une intoxication in utero, à un traumatisme mécanique.
Trisomie 13La trisomie 13 résulte de la présence d’un chromosome 13 supplémentaire. La formule chromosomique des patients est donc de 47 chromosomes au lieu des 46 chromosomes de l’espèce humaine. Klaus Patau est le premier à décrire en 1960 la trisomie 13. Si la trisomie 13 est la plus rare des trisomies viables, c'est aussi l'anomalie chromosomique la plus fréquente qui soit caractérisée par des malformations multiples et qui laisse peu d'espoir de survie après son diagnostic. Cette pathologie atteint de très nombreux organes.
Fausse coucheLa fausse couche, ou avortement spontané, est l'interruption précoce de la gestation, qu'elle soit spontanée ou provoquée par une cause soit pathologique, soit traumatique. On la distingue de l'accouchement prématuré relativement à l'absence de viabilité du fœtus (mort-nés compris). Elle se solde par l'expulsion par voie basse de cette progéniture non-viable hors de la matrice utérine. Les fausses couches spontanées peuvent être primaires (sans enfant vivant déjà né) ou secondaires (avec enfant vivant déjà né).
Mort maternellevignette|Une mère meurt et est emportée par des anges, son enfant emmené plus loin par une femme. Une gravure de 1863 au cimetière de Striesener Friedhof à Dresde La mort maternelle est définie comme le décès d’une femme survenu au cours de la grossesse ou dans un délai de 42 jours après sa terminaison, quelle qu’en soit la durée ou la localisation, pour une cause quelconque déterminée ou aggravée par la grossesse ou les soins qu’elle a motivés, mais ni accidentelle, ni fortuite.
Obstétriquevignette|redresse=1.5|Une femme donnant naissance sur une chaise d'accouchement, Eucharius Rösslin, 1515. La parturiente, soutenue par une compagne, accouche à couvert. La sage-femme est assise sur un tabouret bas pour recevoir l'enfant. vignette|De Conceptu et Generatione Hominis, , 1554. La sage-femme a posé sur la table quelques-uns de ses « outils » (potion, éponge, ciseaux et du fil pour la ligature du cordon).
MortinatalitéLa mortinatalité est l'expulsion d'un fœtus mort après 22 semaines de gestation. Lorsque le fœtus est mort ou expulsé avant 22 semaines de gestation, il ne s'agit pas d'une mortinaissance, mais d'un avortement ou d'une fausse couche au sens épidémiologique et non pas médical. Le calcul du taux de mortinatalité se fait en comptant le nombre de mortinaissances enregistrées durant une période donnée (en général l’année civile) pour mille naissances vivantes et mortinaissances enregistrées durant la même période.
