Human genetic variationHuman genetic variation is the genetic differences in and among populations. There may be multiple variants of any given gene in the human population (alleles), a situation called polymorphism. No two humans are genetically identical. Even monozygotic twins (who develop from one zygote) have infrequent genetic differences due to mutations occurring during development and gene copy-number variation. Differences between individuals, even closely related individuals, are the key to techniques such as genetic fingerprinting.
Virus de l'immunodéficience humaineLe virus de l'immunodéficience humaine (VIH-1 ou simplement VIH dans le langage courant ; en anglais, human immunodeficiency viruses-1 ou HIV-1) est une espèce de rétrovirus infectant l'humain et responsable du syndrome d'immunodéficience acquise (sida), qui est un état affaibli du système immunitaire le rendant vulnérable à de multiples infections opportunistes.
Charge viraleLa charge virale ou titre viral est le nombre de copies d'un virus (VIH, VHB...) indiquant une réplication virale dans un volume donné de fluide (sang, sperme, salive...). Elle est le plus souvent exprimée en copies par millilitre, ou bien sur une échelle logarithmique. Lorsqu'une charge virale est dite « indétectable », c'est par rapport au seuil d'une technique de mesure donnée. Par exemple dans le cas du VIH, le test de détection de l'antigène p24 détecte une charge virale de 104 copies par ml au début des années 2000, alors que la PCR quantitative de la fin des années 2010 détecte, selon les techniques, de 20 à 50 copies par ml.
Genetic variationGenetic variation is the difference in DNA among individuals or the differences between populations among the same species. The multiple sources of genetic variation include mutation and genetic recombination. Mutations are the ultimate sources of genetic variation, but other mechanisms, such as genetic drift, contribute to it, as well. Genetic variation can be identified at many levels. Identifying genetic variation is possible from observations of phenotypic variation in either quantitative traits (traits that vary continuously and are coded for by many genes (e.
Human genomeThe human genome is a complete set of nucleic acid sequences for humans, encoded as DNA within the 23 chromosome pairs in cell nuclei and in a small DNA molecule found within individual mitochondria. These are usually treated separately as the nuclear genome and the mitochondrial genome. Human genomes include both protein-coding DNA sequences and various types of DNA that does not encode proteins. The latter is a diverse category that includes DNA coding for non-translated RNA, such as that for ribosomal RNA, transfer RNA, ribozymes, small nuclear RNAs, and several types of regulatory RNAs.
Élément génétique égoïsteLes éléments génétiques égoïstes (SGEs pour Selfish genetic elements) sont des séquences d'ADN codantes ou non codantes pouvant tout de même s'étendre à des micro-organismes ou des organites favorisant leur propre transmission au détriment du reste du génome de l'organisme. Leurs effets sur l’organisme hôte (porteur du SGE) sont le plus souvent neutres voire nuisibles.
Diversité génétiquevignette|Dans la seconde édition de son la publiée en 1845, Darwin décrit l'extrême diversité des becs des pinsons des Galápagos, reliée au régime alimentaire de ces oiseaux, et émet l'hypothèse qu'il s'agit de différentes variétés d'une même espèce de pinsons, une espèce souche venue du continent. La diversité génétique désigne le degré de variétés des gènes au sein d'une même espèce, correspondant au nombre total de caractéristiques génétiques dans la constitution génétique de l'espèce (voire de la sous-espèce).
DNA methylationDNA methylation is a biological process by which methyl groups are added to the DNA molecule. Methylation can change the activity of a DNA segment without changing the sequence. When located in a gene promoter, DNA methylation typically acts to repress gene transcription. In mammals, DNA methylation is essential for normal development and is associated with a number of key processes including genomic imprinting, X-chromosome inactivation, repression of transposable elements, aging, and carcinogenesis.
Projet Génome humainvignette|Le génome humain est constitué de l'ensemble de l'information portée par nos 23 paires de chromosomes. Le (PGH, ou HGP pour l'anglais Human Genome Project) est un programme lancé fin 1988 dont la mission était d'établir le séquençage complet de l'ADN du génome humain. Son achèvement a été annoncé le . Le nouveau projet lancé dans la foulée en , ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements), donne des résultats importants sur l'ADN non codant humain.
Facteur de transcriptionvignette|upright=2.2|Schéma simplifié du mécanisme d'un activateur. Un facteur de transcription est une protéine nécessaire à l'initiation ou à la régulation de la transcription d'un gène dans l'ensemble du vivant (procaryote ou eucaryote). Elle interagit avec l'ADN et l'ARN-polymérase. Il existe une classification complexe des facteurs de transcription. Les facteurs généraux de la transcription, impliqués dans la composition de la machinerie transcriptionnelle basale organisée autour de l'ARN polymérase II.
Transcriptase inverseLa transcriptase inverse ou rétrotranscriptase (en anglais en ou encore en) est une enzyme utilisée par les rétrovirus et les rétrotransposons qui transcrivent l'information génétique des virus ou rétrotransposons de l'ARN en ADN, qui peut s'intégrer dans le génome de l'hôte. Les eucaryotes à ADN linéaire utilisent la télomérase, une variante de la transcriptase inverse, avec le modèle d'ARN contenu dans l'enzyme elle-même.
VirusUn virus est un agent infectieux nécessitant un hôte, souvent une cellule, dont les constituants et le métabolisme déclenchent la réplication. Le nom virus a été emprunté au par Ambroise Paré au latin . La science des virus est la virologie, et ses experts sont des virologues ou virologistes. On considère de plus en plus les virus comme faisant partie des acaryotes. Ils changent de forme durant leur cycle, passant par deux stades : Une phase extracellulaire sous forme de particule virale.
Whole genome sequencingWhole genome sequencing (WGS), also known as full genome sequencing, complete genome sequencing, or entire genome sequencing, is the process of determining the entirety, or nearly the entirety, of the DNA sequence of an organism's genome at a single time. This entails sequencing all of an organism's chromosomal DNA as well as DNA contained in the mitochondria and, for plants, in the chloroplast. Whole genome sequencing has largely been used as a research tool, but was being introduced to clinics in 2014.
Gp120La GP120 est une glycoprotéine exprimée par le VIH (virus responsable du syndrome d'immunodéficience acquise ou SIDA) La GP120 est une des protéines composant le virus communément appelé VIH ou virus de l'immunodéficience humaine (dont il existe deux types soit le 1 et le 2). C'est un rétrovirus d'environ 120nm de diamètre, relativement fragile, détruit par la chaleur à 60 °C et par les antiseptiques (alcool, eau de Javel...). Parasite obligatoire, il ne peut survivre plus de 5 à 6 heures hors d’une cellule.
Gène soumis à empreinteOn dit d'un gène qu'il est soumis à l'empreinte parentale lorsque, chez les organismes diploïdes, la copie héritée de la mère et la copie héritée du père ne sont pas exprimées de la même manière. En règle générale, l'une des deux copies du gène est totalement éteinte alors que l'autre est active . Les gènes soumis à l'empreinte parentale sont essentiellement impliqués dans le développement. Aujourd'hui on ne connait des gènes soumis à l'empreinte que chez les mammifères et les plantes à fleur.
Projet de séquençage de génomeLes projets de séquençage de génome sont des projets scientifiques qui ont pour but d'obtenir les séquences complètes des génomes de différents organismes: bactéries, plantes, champignons, animaux, et humain. Ce travail nécessite la séquence de l'ADN de chacun des chromosomes de l'espèce. Pour une bactérie, il n'y a qu'un chromosome à séquencer. Pour l'espèce humaine, qui possède 22 paires de chromosomes et 2 chromosomes sexuels (X et Y), il y a 24 chromosomes à séquencer. Le projet génome humain est abouti depuis 2003.
Interaction hôte-pathogèneL' interaction hôte-pathogène est définie comme la manière dont les microbes ou les virus se maintiennent dans les organismes hôtes au niveau moléculaire, cellulaire, de l'organisme ou de la population. Ce terme est le plus souvent utilisé pour désigner des micro-organismes causant des maladies, bien qu'ils ne provoquent pas nécessairement de maladies chez tous les hôtes. Pour cette raison, la définition a été étendue à la manière dont les agents pathogènes connus survivent chez leur hôte, qu’ils causent une maladie ou non.
Quasi-espèce viraleUne quasi-espèce virale désigne en virologie une population de virions d'une même espèce, mais hétérogène et changeant, au sein d'un même organisme hôte. L'apparition d'un quasi-espèce virale est une conséquence de l'évolution et a principalement deux facteurs qui sont : un taux de mutations important la production d'un grand nombre de virions en peu de temps Le virus de l'immunodéficience humaine (VIH) est un exemple de virus qui au bout d'un certain temps voit chez son organisme hôte l'apparition d'une quasi-espèce.
GénomeLe génome (//), ou plus rarement génôme, est l'ensemble du matériel génétique d'une espèce codé dans son acide désoxyribonucléique (ADN), à l'exception de certains virus dont le génome est constitué d'acide ribonucléique (ARN). Il contient en particulier tous les gènes codant des protéines ou correspondant à des ARN structurés. Il se décompose donc en séquences codantes (transcrites en ARN messagers et traduites en protéines) et non codantes (non transcrites, ou transcrites en ARN, mais non traduites).
Intragenomic conflictIntragenomic conflict refers to the evolutionary phenomenon where genes have phenotypic effects that promote their own transmission in detriment of the transmission of other genes that reside in the same genome. The selfish gene theory postulates that natural selection will increase the frequency of those genes whose phenotypic effects cause their transmission to new organisms, and most genes achieve this by cooperating with other genes in the same genome to build an organism capable of reproducing and/or helping kin to reproduce.
