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Altered expression of beta-galactosidase-1-like protein 3 (Glb1l3) in the retinal pigment epithelium (RPE)-specific 65-kDa protein knockout mouse model of Leber's congenital amaurosis

2011
Journal Articles

Résumé

Purpose: In this study, we investigated the expression of the gene encoding beta-galactosidase (Glb)-1-like protein 3 (Glb1l3), a member of the glycosyl hydrolase 35 family, during retinal degeneration in the retinal pigment epithelium (RPE)-specific 65-kDa protein knockout (Rpe65(-/-)) mouse model of Leber congenital amaurosis (LCA). Additionally, we assessed the expression of the other members of this protein family, including beta-galactosidase-1 (Glb1), beta-galactosidase-1-like (Glb1l), and beta-galactosidase-1-like protein 2 (Glb1l2).

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Amaurose congénitale de Leber

L' amaurose congénitale de Leber est une maladie génétique grave de la rétine, décrite pour la première fois en 1869 par Théodor Leber, qu'il appelle rétinite pigmentaire in utero. Cette maladie ne doit pas être confondue avec la neuropathie optique de Leber, les anévrysmes miliaires de Leber et la neurorétinite stellaire idiopathique de Leber. Les premiers signes sont rapidement évidents dès les premiers mois de vie, associant une réaction lente de la pupille à la lumière, un réflexe oculo-digital, une photophobie et un nystagmus.

Épithélium pigmentaire rétinien

vignette|Coupe de rétine L'épithélium pigmentaire rétinien est la couche cellulaire pigmentée située sur la surface externe de la rétine neurosensorielle. vignette|Type d'épithélium L'épithélium pigmentaire rétinien est composé d'une seule couche de cellules hexagonales densément chargées de granules de pigment. L'épithélium pigmentaire rétinien a plusieurs fonctions, à savoir l'absorption de la lumière, le transport épithélial, la mise en tampon des ions spatiaux, le cycle visuel, la phagocytose, la sécrétion et la modulation immunitaire.

Organisme modèle

Un organisme modèle est une espèce qui est étudiée de manière approfondie pour comprendre un phénomène biologique particulier, en supposant que les résultats de ces expériences seront partiellement valables pour la connaissance d'autres organismes. Cela est possible parce que les principes biologiques fondamentaux comme les voies métaboliques, régulatoires, et développementales, et les gènes qui déterminent ces processus, sont proches de ceux observés dans des cellules humaines, qui sont souvent plus difficiles à manipuler.

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