Amaurose congénitale de LeberL' amaurose congénitale de Leber est une maladie génétique grave de la rétine, décrite pour la première fois en 1869 par Théodor Leber, qu'il appelle rétinite pigmentaire in utero. Cette maladie ne doit pas être confondue avec la neuropathie optique de Leber, les anévrysmes miliaires de Leber et la neurorétinite stellaire idiopathique de Leber. Les premiers signes sont rapidement évidents dès les premiers mois de vie, associant une réaction lente de la pupille à la lumière, un réflexe oculo-digital, une photophobie et un nystagmus.
Épithélium pigmentaire rétinienvignette|Coupe de rétine L'épithélium pigmentaire rétinien est la couche cellulaire pigmentée située sur la surface externe de la rétine neurosensorielle. vignette|Type d'épithélium L'épithélium pigmentaire rétinien est composé d'une seule couche de cellules hexagonales densément chargées de granules de pigment. L'épithélium pigmentaire rétinien a plusieurs fonctions, à savoir l'absorption de la lumière, le transport épithélial, la mise en tampon des ions spatiaux, le cycle visuel, la phagocytose, la sécrétion et la modulation immunitaire.
Organisme modèleUn organisme modèle est une espèce qui est étudiée de manière approfondie pour comprendre un phénomène biologique particulier, en supposant que les résultats de ces expériences seront partiellement valables pour la connaissance d'autres organismes. Cela est possible parce que les principes biologiques fondamentaux comme les voies métaboliques, régulatoires, et développementales, et les gènes qui déterminent ces processus, sont proches de ceux observés dans des cellules humaines, qui sont souvent plus difficiles à manipuler.
Dégénérescence maculaire liée à l'âgeLa dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA) ou dégénérescence maculaire sénile est une maladie de la rétine provoquée par une dégénérescence progressive de la macula, partie centrale de la rétine, qui peut apparaître à partir de l'âge de , et plus fréquemment à partir de , provoquant un affaiblissement important des capacités visuelles, sans toutefois les anéantir. C'est la première cause de malvoyance après dans les pays développés. Bien que certaines dystrophies affectent les personnes plus jeunes, on maintient le terme DMLA.
Famille de protéinesUne famille de protéines est un ensemble de protéines généralement codées par une famille de gènes. Les familles de protéines regroupent des protéines ayant des caractéristiques proches en termes de structure, de fonction enzymatique et de fonction cellulaire. Le terme famille de protéines peut être employé pour décrire un groupe de protéines non apparentées mais partageant une fonction commune, par exemple, les protéines de choc thermique, la désignation correcte serait ici de parler de classe de protéines.
Rétinevignette|(Fig. 1) Rétinographie : la tache grise au centre est la macula, la tache claire est la papille. vignette|(Fig. 2) Organisation axiale simplifiée de la rétine. La figure montre le fond de l’œil à droite, la lumière venant de la gauche. L’organisation est à la fois radiaire, depuis les photorécepteurs (à droite) jusqu'au fond de l'œil (au centre) puis aux cellules ganglionnaires (à gauche), mais aussi tangentielle avec de nombreuses interactions entre cellules voisines. (Modifié d'un dessin de Ramón y Cajal).
Interaction protéine-protéinethumb|upright=1.2|L'inhibiteur de la ribonucléase en forme de fer à cheval (en représentation « fil de fer ») forme une interaction protéine–protéine avec la protéine de la ribonucléase. Les contacts entre les deux protéines sont représentés sous forme de taches colorées. Une Interaction protéine–protéine apparait lorsque deux ou plusieurs protéines se lient entre elles, le plus souvent pour mener à bien leur fonction biologique.
Décollement de rétineLe décollement de rétine est une maladie rare de l'œil qui se manifeste par une séparation de la rétine des membranes plus externes du globe oculaire avec lesquelles elle est normalement en contact. Elle peut mener à la cécité si elle n'est pas traitée rapidement (urgence ophtalmologique relative). Cette maladie atteint surtout les personnes de 45 à 60 ans, les myopes et les diabétiques. Son incidence annuelle est d'1 cas sur , atteignant de façon équivalente les deux sexes, avec un pic autour de la soixantaine.
Super-famille de protéinesUne superfamille (ou super-famille) de protéines est le regroupement le plus large (clade) de protéines pour lesquelles il est possible d'identifier un ancêtre commun par homologie. Cet ancêtre commun est généralement déduit par et similitude mécanique, même lorsque aucune similitude entre les séquences n'est détectable. Les super-familles contiennent généralement plusieurs familles de protéines présentant des similitudes de séquences au sein de ces familles.
RétinalLe rétinal, appelé aussi rétinaldéhyde, est l'une des trois formes de la . Le rétinal est un aldéhyde polyinsaturé capable d'absorber la lumière et qui présente une couleur orangée. Il se lie à des protéines, les opsines, et constitue la base moléculaire de la vision. En effet, le cycle de la vision est régi par la photoisomérisation du rétinal : lorsque le rétinal 11-cis absorbe un photon, il passe de l'état 11-cis à l'état tout-trans ; cette isomérisation est à l'origine d'une hyperpolarisation du photorécepteur par .
Souris« Souris » est un nom du vocabulaire courant qui peut désigner toutes sortes de mammifères rongeurs ayant généralement une petite taille, un museau pointu, des oreilles rondes, un pelage gris-brun et une queue relativement longue. Autrement dit, ce terme ne correspond pas à un niveau précis de la classification scientifique des espèces. Il s'agit d'un nom vernaculaire dont le sens est ambigu en biologie, car il est applicable seulement à une partie des espèces classées dans l'ordre des Rodentia.
Mus musculusLa Souris grise (Mus musculus ou, avec le sous-genre, Mus (Mus) musculus) est un animal , d'une espèce parmi les petits rongeurs de la famille des muridés. En français elle est appelée aussi Souris domestique, Souris commune. On désigne aussi plus simplement cette espèce très répandue par le nom vernaculaire générique, souris. C'est un animal nocturne, généralement assez craintif, qui vit souvent à proximité ou dans les habitations humaines, d'où son appellation « » (mot dérivé du latin domus, la maison) comme pour la mouche domestique.
Expression génétiqueL'expression des gènes, encore appelée expression génique ou expression génétique, désigne l'ensemble des processus biochimiques par lesquels l'information héréditaire stockée dans un gène est lue pour aboutir à la fabrication de molécules qui auront un rôle actif dans le fonctionnement cellulaire, comme les protéines ou les ARN. Même si toutes les cellules d'un organisme partagent le même génome, certains gènes ne sont exprimés que dans certaines cellules, à certaines périodes de la vie de l'organisme ou sous certaines conditions.
Régulation de l'expression des gènesLa régulation de l'expression des gènes désigne l'ensemble de mécanismes mis en œuvre pour passer de l'information génétique incluse dans une séquence d'ADN à un produit de gène fonctionnel (ARN ou protéine). Elle a pour effet de moduler, d'augmenter ou de diminuer la quantité des produits de l'expression des gènes (ARN, protéines). Toutes les étapes allant de la séquence d'ADN au produit final peuvent être régulées, que ce soit la transcription, la maturation des ARNm, la traduction des ARNm ou la stabilité des ARNm et protéines.
Souris de laboratoirethumb|upright=1.2|Souris blanches (variété albinos souvent utilisée par les laboratoires). L'expression « souris de laboratoire » désigne un rongeur sentient utilisé dans le cadre de recherches scientifiques ou de tests biologiques, par exemple allergologiques ou cancérologiques. Les laboratoires utilisent également l’expression « modèle murin ». Les souris communes (Mus musculus) ont été et continuent à être beaucoup utilisées comme organismes modèles en biologie, par exemple en génétique, en embryologie, en oncologie, en pharmacologie ou en toxicologie.
Gene expression profilingIn the field of molecular biology, gene expression profiling is the measurement of the activity (the expression) of thousands of genes at once, to create a global picture of cellular function. These profiles can, for example, distinguish between cells that are actively dividing, or show how the cells react to a particular treatment. Many experiments of this sort measure an entire genome simultaneously, that is, every gene present in a particular cell. Several transcriptomics technologies can be used to generate the necessary data to analyse.
Genetically modified mouseA genetically modified mouse or genetically engineered mouse model (GEMM) is a mouse (Mus musculus) that has had its genome altered through the use of genetic engineering techniques. Genetically modified mice are commonly used for research or as animal models of human diseases, and are also used for research on genes. Together with patient-derived xenografts (PDXs), GEMMs are the most common in vivo models in cancer research. Both approaches are considered complementary and may be used to recapitulate different aspects of disease.
