Polypose adénomateuse familialeLa polypose adénomateuse familiale (PAF) ou polypose rectocolique familiale est une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante, prédisposant au cancer du côlon. Des centaines voire des milliers de polypes coliques apparaissent vers l'âge de 16 ans en moyenne (fourchette de valeurs 7-36 ans) qui en l'absence de colectomie (ablation du côlon) dégénèrent systématiquement en cancer qui apparaît vers l'âge de 39 ans (fourchette de valeurs 34-43 ans).
Adenomatous polyposis coliAdenomatous polyposis coli (APC) also known as deleted in polyposis 2.5 (DP2.5) is a protein that in humans is encoded by the APC gene. The APC protein is a negative regulator that controls beta-catenin concentrations and interacts with E-cadherin, which are involved in cell adhesion. Mutations in the APC gene may result in colorectal cancer and desmoid tumors. APC is classified as a tumor suppressor gene. Tumor suppressor genes prevent the uncontrolled growth of cells that may result in cancerous tumors.
Hereditary cancer syndromeA hereditary cancer syndrome (familial/family cancer syndrome, inherited cancer syndrome, cancer predisposition syndrome, cancer syndrome, etc.) is a genetic disorder in which inherited genetic mutations in one or more genes predispose the affected individuals to the development of cancer and may also cause early onset of these cancers. Hereditary cancer syndromes often show not only a high lifetime risk of developing cancer, but also the development of multiple independent primary tumors.
Cancer colorectalLe cancer colorectal (ou colo-rectal) est une tumeur maligne de la muqueuse du côlon ou du rectum. Il peut toucher tous les segments anatomiques du gros intestin comme le caecum, le côlon ascendant, le côlon transverse, le côlon descendant, le côlon sigmoïde et le rectum mais ne concerne pas le cancer du canal anal qui est une entité distincte. Le type histologique est un adénocarcinome lieberkühnien dans la majorité des cas. Les symptômes de la maladie dépendent de l'emplacement de la tumeur et de son stade.
Polype colorectalLe polype colorectal ou polype colique est un polype du côlon et du rectum. Il s'agit d'un terme de description macroscopique qui renvoie à plusieurs types de tumeurs très différentes dans leur physiopathologie et leur pronostic médical. Polype sessile Polype pédiculé Polype adénomateux (Adénome colorectal) Adénome tubuleux Adénome tubulo-villeux Adénome villeux Polypes festonnés (ou Polypes crénelés ou Polypes dentelés) Polype hyperplasique Polype festonné traditionnel Adénome festonné sessile Autres poly
Cancer colorectal héréditaire sans polyposeLe ou est une susceptibilité augmentée de développer un cancer du côlon et un cancer de l'endomètre, de l'ovaire, de l'estomac, de l'intestin grêle, du foie, de l'appareil urinaire supérieur, du cerveau et de la peau. Les personnes porteuses de ce syndrome ont un risque de 10% avant 50 ans et 40% avant 70 ans de développer un cancer du côlon dont les deux tiers surviennent sur le colon droit avec un âge moyen de diagnostic de 44 ans.
Cancer de la vessieLa paroi interne de la vessie est tapissée de cellules transitionnelles qui sont à l'origine de la plupart des cancers de la vessie. L'évolution et la prise en charge dépend beaucoup du caractère invasif de la tumeur. On distingue le cancer superficiel de la vessie du cancer invasif (tumeur infiltrante). Si le cancer superficiel reste de bon pronostic, le cancer invasif de la vessie est beaucoup plus grave et nécessite des traitements agressifs. Il s'agit de l'un des dix plus fréquents cancers avec un peu plus de 500 000 cas annuels de par le monde.
Gastrointestinal cancerGastrointestinal cancer refers to malignant conditions of the gastrointestinal tract (GI tract) and accessory organs of digestion, including the esophagus, stomach, biliary system, pancreas, small intestine, large intestine, rectum and anus. The symptoms relate to the organ affected and can include obstruction (leading to difficulty swallowing or defecating), abnormal bleeding or other associated problems. The diagnosis often requires endoscopy, followed by biopsy of suspicious tissue.
Effet maternelUn effet maternel est un effet se manifestant lorsque le phénotype d’une mère affecte directement le phénotype de ses descendants et donc la valeur sélective (fitness) de celle-ci. Un gène à effet maternel s'exprime lors de l'ovogenèse. Ce type de gène est essentiellement connu par l'analyse du développement embryonnaire de Drosophila melanogaster (mouche du vinaigre) mais aussi de Danio rerio (poisson zèbre). Les mutations à effet maternel (Dnmt, Hsf1 et Mater) ont été découvertes plus récemment chez les mammifères.
AllèleUn allèle (abréviation d'allélomorphe) est une version d'un locus polymorphe. Il existe généralement quelques allèles pour chaque gène, mais certains gènes (par exemple ceux du CMH) possèdent plusieurs dizaines d'allèles. Les allèles d'une paire de chromosomes homologues peuvent être identiques, c'est l'homozygotie, ou différents, c'est l'hétérozygotie. C'est ainsi qu'au sein d'une même espèce, le génome d'un individu est différent de celui d'un autre individu, c'est le polymorphisme génétique.
Ureteral cancerUreteral cancer is cancer of the ureters, muscular tubes that propel urine from the kidneys to the urinary bladder. It is also known as ureter cancer, renal pelvic cancer, and rarely ureteric cancer or uretal cancer. Cancer in this location is rare. Ureteral cancer becomes more likely in older adults, usually ages 70–80, who have previously been diagnosed with bladder cancer. Ureteral cancer is usually a transitional cell carcinoma. Transitional cell carcinoma is "a common cause of ureter cancer and other urinary (renal pelvic) tract cancers.
CancerLe cancer est une maladie provoquée par la transformation de cellules qui deviennent anormales et prolifèrent de façon excessive. Ces cellules déréglées finissent parfois par former une masse qu'on appelle tumeur maligne. Les cellules cancéreuses ont tendance à envahir les tissus voisins et à se détacher de la tumeur initiale. Elles migrent alors par les vaisseaux sanguins et les vaisseaux lymphatiques pour aller former une autre tumeur (métastase).
Dépistage des cancers en médecine généraleLes dépistages ont une très grande importance dans la prévention de certains cancers. Ils permettent un diagnostic plus précoce de la tumeur et par conséquent, la mortalité, les douleurs, et les traitements parfois lourds, tels que les chimiothérapies, peuvent parfois ainsi être évités ou réduits. Le plus souvent, ce n'est pas la douleur qui permet de déceler un cancer : une tumeur n'est en elle-même pas douloureuse. C'est un groupement anarchique de cellules inorganisées.
VessieLa vessie est l'organe du système urinaire dont la fonction est de recevoir l'urine terminale produite par les reins puis de la conserver avant son évacuation au cours de la miction. L'urine arrive dans la vessie par les uretères et est émise via l'urètre. La vessie est un organe musculaire pelvien creux de la forme d'une pyramide dont l'apex est étirée vers le haut et l'avant. Le point le plus déclive de la vessie est l'urètre par lequel l'urine sera évacuée lors de la miction. Ses parois sont constituées d'un muscle lisse, détrusor.
Germline mutationA germline mutation, or germinal mutation, is any detectable variation within germ cells (cells that, when fully developed, become sperm and ova). Mutations in these cells are the only mutations that can be passed on to offspring, when either a mutated sperm or oocyte come together to form a zygote. After this fertilization event occurs, germ cells divide rapidly to produce all of the cells in the body, causing this mutation to be present in every somatic and germline cell in the offspring; this is also known as a constitutional mutation.
Rectocolite hémorragiqueLa rectocolite hémorragique (RCH) ou colite ulcéreuse est une maladie inflammatoire chronique intestinale (MICI) qui affecte l'extrémité distale du tube digestif, c’est-à-dire le côlon et le rectum qui est toujours touché. Son étiologie est inconnue, bien qu'une composante génétique constitue une hypothèse. Elle est classée dans les maladies auto-immunes. C'est une maladie qui agit par poussée et qui ne se guérit pas, ce qui nécessite un traitement médicamenteux à vie.
Mutation génétiquethumb|Un exemple de mutation homéotique : une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome. Selon la partie du génome touchée, les conséquences d'une mutation peuvent varier. Une mutation est dite héréditaire si la séquence génétique mutée est transmise à la génération suivante (voir mutations germinales). Elle est l’un des éléments de la biodiversité et l’un des nombreux facteurs pouvant éventuellement participer dans l'évolution de l'espèce.
NéoplasieLe terme néoplasie (littéralement : nouvelle croissance) désigne une formation nouvelle — le néoplasme — qui se développe par prolifération cellulaire et qui présente une organisation structurale et une coordination fonctionnelle faible, voire nulle, avec le tissu environnant. Le mot « néoplasme » est le terme utilisé en médecine pour désigner une tumeur ou un cancer. Un journal scientifique consacré à la recherche oncologique porte le nom de Neoplasia.
AdénomeUn adénome est une tumeur bénigne pouvant affecter une glande ou bien une muqueuse. Toutes les glandes peuvent être atteintes : glande endocrine à sécrétion hormonale interne comme la thyroïde ou l'hypophyse, glande à sécrétion externe comme le sein, la prostate ou les glandes sébacées de la peau, ou encore une muqueuse comme celle du tube digestif (dans ce cas, on parle plus précisément de polypes adénomateux). Adénome digestif Adénome gastrique : adénome fundique, adénome antral Adénome duodénal Adénome
Bladder stoneA bladder stone is a stone found in the urinary bladder. Bladder stones are small mineral deposits that can form in the bladder. In most cases bladder stones develop when the urine becomes very concentrated or when one is dehydrated. This allows for minerals, such as calcium or magnesium salts, to crystallize and form stones. Bladder stones vary in number, size and consistency. In some cases bladder stones do not cause any symptoms and are discovered as an incidental finding on a plain radiograph.
