Whole genome sequencingWhole genome sequencing (WGS), also known as full genome sequencing, complete genome sequencing, or entire genome sequencing, is the process of determining the entirety, or nearly the entirety, of the DNA sequence of an organism's genome at a single time. This entails sequencing all of an organism's chromosomal DNA as well as DNA contained in the mitochondria and, for plants, in the chloroplast. Whole genome sequencing has largely been used as a research tool, but was being introduced to clinics in 2014.
Séquençage de l'ADNcadre|Résultat du séquençage par la méthode de Sanger. L'ordre de chaque bande indique la position d'un nucléotide A,T,C ou G Le séquençage de l'ADN consiste à déterminer l'ordre d'enchaînement des nucléotides pour un fragment d’ADN donné. La séquence d’ADN contient l’information nécessaire aux êtres vivants pour survivre et se reproduire. Déterminer cette séquence est donc utile aussi bien pour les recherches visant à savoir comment vivent les organismes que pour des sujets appliqués.
Séquençage shotgunEn génétique, le séquençage shotgun (littéralement séquençage "fusil de chasse") est une méthode utilisée pour séquencer des brins d'ADN aléatoires. On l'appelle ainsi par analogie avec le modèle de tir quasi-aléatoire en pleine expansion d'un fusil de chasse : cette métaphore illustre le caractère aléatoire de la fragmentation initiale de l'ADN génomique où l'on "arrose" tout le génome, un peu comme se dispersent les plombs de ce type d'arme à feu.
Projet Génome humainvignette|Le génome humain est constitué de l'ensemble de l'information portée par nos 23 paires de chromosomes. Le (PGH, ou HGP pour l'anglais Human Genome Project) est un programme lancé fin 1988 dont la mission était d'établir le séquençage complet de l'ADN du génome humain. Son achèvement a été annoncé le . Le nouveau projet lancé dans la foulée en , ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements), donne des résultats importants sur l'ADN non codant humain.
Projet de séquençage de génomeLes projets de séquençage de génome sont des projets scientifiques qui ont pour but d'obtenir les séquences complètes des génomes de différents organismes: bactéries, plantes, champignons, animaux, et humain. Ce travail nécessite la séquence de l'ADN de chacun des chromosomes de l'espèce. Pour une bactérie, il n'y a qu'un chromosome à séquencer. Pour l'espèce humaine, qui possède 22 paires de chromosomes et 2 chromosomes sexuels (X et Y), il y a 24 chromosomes à séquencer. Le projet génome humain est abouti depuis 2003.
Exome sequencingExome sequencing, also known as whole exome sequencing (WES), is a genomic technique for sequencing all of the protein-coding regions of genes in a genome (known as the exome). It consists of two steps: the first step is to select only the subset of DNA that encodes proteins. These regions are known as exons—humans have about 180,000 exons, constituting about 1% of the human genome, or approximately 30 million base pairs. The second step is to sequence the exonic DNA using any high-throughput DNA sequencing technology.
Équilibre de Nashvignette|Le dilemme du prisonnier : chacun des deux joueurs dispose de deux stratégies : D pour dénoncer, C pour ne pas dénoncer. La matrice présente le gain des joueurs. Si les deux joueurs choisissent D (se dénoncent), aucun ne regrette son choix, car s'il avait choisi C, alors que l'autre a opté pour D, sa « tristesse » aurait augmenté. C'est un équilibre de Nash — il y a « non-regret » de son choix par chacun, au vu du choix de l'autre.
SéquençageEn biochimie, le séquençage consiste à déterminer l'ordre linéaire des composants d'une macromolécule (les acides aminés d'une protéine, les nucléotides d'un acide nucléique comme l'ADN, les monosaccharides d'un polysaccharide, etc.). En génétique, le séquençage concerne la détermination de la séquence des gènes voire des chromosomes, voire du génome complet, ce qui techniquement revient à effectuer le séquençage de l'ADN constituant ces gènes ou ces chromosomes.
Génomique comparativeLa génomique comparative est l'étude comparative de la structure en fonction des génomes de différentes espèces. Elle permet d'identifier et de comprendre les effets de la sélection sur l'organisation et l'évolution des génomes. Ce nouvel axe de recherche bénéficie de l'augmentation du nombre de génomes séquencés et de la puissance des outils informatiques. Une des applications majeures de la génomique comparative est la découverte de gènes et de leurs séquences régulatrices non codantes basée sur le principe de conservation.
GénomiqueLa génomique est une discipline de la biologie moderne. Elle étudie le fonctionnement d'un organisme, d'un organe, d'un cancer, etc. à l'échelle du génome, au lieu de se limiter à l'échelle d'un seul gène. La génomique se divise en deux branches : La génomique structurale, qui se charge du séquençage du génome entier ; La génomique fonctionnelle, qui vise à déterminer la fonction et l'expression des gènes séquencés en caractérisant le transcriptome et le protéome. La génomique est l'équivalent de la métabolomique pour les métabolites.
Étude d'association pangénomiqueUne étude d'association pangénomique (en anglais genome-wide association study, GWAS) est une analyse de nombreuses variations génétiques chez de nombreux individus, afin d'étudier leurs corrélations avec des traits phénotypiques. Ces études se concentrent généralement sur les associations entre les polymorphismes nucléotidiques (SNP) et des phénotypes tels que les maladies humaines majeures. En effet, quand elle est appliquée sur des données humaines, une comparaison de séquences d’ADN se fait entre individus ayant plusieurs phénotypes différents pour un même caractère, la taille par exemple.
Personal genomicsPersonal genomics or consumer genetics is the branch of genomics concerned with the sequencing, analysis and interpretation of the genome of an individual. The genotyping stage employs different techniques, including single-nucleotide polymorphism (SNP) analysis chips (typically 0.02% of the genome), or partial or full genome sequencing. Once the genotypes are known, the individual's variations can be compared with the published literature to determine likelihood of trait expression, ancestry inference and disease risk.
Human genomeThe human genome is a complete set of nucleic acid sequences for humans, encoded as DNA within the 23 chromosome pairs in cell nuclei and in a small DNA molecule found within individual mitochondria. These are usually treated separately as the nuclear genome and the mitochondrial genome. Human genomes include both protein-coding DNA sequences and various types of DNA that does not encode proteins. The latter is a diverse category that includes DNA coding for non-translated RNA, such as that for ribosomal RNA, transfer RNA, ribozymes, small nuclear RNAs, and several types of regulatory RNAs.
Théorie des jeuxLa théorie des jeux est un domaine des mathématiques qui propose une description formelle d'interactions stratégiques entre agents (appelés « joueurs »). Les fondements mathématiques de la théorie moderne des jeux sont décrits autour des années 1920 par Ernst Zermelo dans l'article , et par Émile Borel dans l'article . Ces idées sont ensuite développées par Oskar Morgenstern et John von Neumann en 1944 dans leur ouvrage qui est considéré comme le fondement de la théorie des jeux moderne.
Altruisme réciproqueL'altruisme réciproque dans le cadre de la biologie de l'évolution caractérise une coopération altruiste entre deux organismes, reposant sur l'aide proposée à perte et sans condition par chacun des organismes, et créant un bénéfice commun. Selon la théorisation du concept, proposée en 1971 par le biologiste et sociobiologiste américain Robert Trivers, cette notion d'altruisme caractérise le fait : qu'un organisme exerce une action bénéfique envers un autre sans pouvoir en obtenir un retour direct ou contrôlé, que lorsqu'un ou plusieurs autres organismes font de même, ces pratiques créent une situation favorable.
Reference genomeA reference genome (also known as a reference assembly) is a digital nucleic acid sequence database, assembled by scientists as a representative example of the set of genes in one idealized individual organism of a species. As they are assembled from the sequencing of DNA from a number of individual donors, reference genomes do not accurately represent the set of genes of any single individual organism. Instead a reference provides a haploid mosaic of different DNA sequences from each donor.
Famillevignette|Le repas familial (gravure sur bois, ). vignette|La famille de Philippe V d'Espagne (en 1723). vignette|Le portrait de famille est une des formes picturales répandues d'abord dans les familles nobles puis chez les familles bourgeoises (ici la famille Souchay vers 1805). vignette|Un peu de conversation, huile sur toile de Lilly Martin Spencer, vers 1851-1852 vignette|Peinture à l'huile de Jean de Francqueville intitulée . thumb|Portrait d'un chef camerounais et de sa famille (entre 1910 et 1930).
Altruisme (biologie)En biologie, l'altruisme fait référence au comportement d'un individu qui augmente la valeur sélective (ou fitness) d'un autre individu tout en diminuant sa propre fitness. L'altruisme en ce sens est différent du concept philosophique d'altruisme, dans lequel une action ne serait qualifiée "d'altruiste" que si elle était faite avec l'intention consciente d'aider autrui. Au sens comportemental, il n'y a pas de telle exigence.
Hybridation génomique comparativeL'hybridation génomique comparative (en anglais, Comparative Genomic Hybridization ou CGH) est une technique de cytogénétique moléculaire permettant d'analyser les variations du nombre de copies dans l'ADN. Dans un organisme diploïde tel que l'humain, chaque segment d'ADN peut être trouvé en duplicat : une copie est présente sur chacun des deux chromosomes d'une paire. Dans certaines pathologies, le nombre de copies peut varier : il peut augmenter par exemple en cas de duplication et diminuer dans le cas de délétion.
Bio-informatiqueLa bioinformatique (ou bio-informatique), est un champ de recherche multidisciplinaire de la biotechnologie où travaillent de concert biologistes, médecins, informaticiens, mathématiciens, physiciens et bioinformaticiens, dans le but de résoudre un problème scientifique posé par la biologie. Plus généralement, la bio-informatique est l'application de la statistique et de l'informatique à la science biologique. Le spécialiste qui travaille à mi-chemin entre ces sciences et l'informatique est appelé bioinformaticien ou bionaute.
