Mutation génétiquethumb|Un exemple de mutation homéotique : une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome. Selon la partie du génome touchée, les conséquences d'une mutation peuvent varier. Une mutation est dite héréditaire si la séquence génétique mutée est transmise à la génération suivante (voir mutations germinales). Elle est l’un des éléments de la biodiversité et l’un des nombreux facteurs pouvant éventuellement participer dans l'évolution de l'espèce.
Mutation ponctuelle500px|aucun|droite Une mutation ponctuelle est un changement de la structure du gène, affectant un à plusieurs nucléotides (entre un et dix). Il existe quatre types de mutations ponctuelles : mutation par substitution : remplacement d’un (ou plusieurs) nucléotides par un autre (ou plusieurs autres) ; mutation par insertion : ajout d’un ou plusieurs nucléotides ; mutation par délétion : perte d'un ou plusieurs nucléotides.
Analyse génétiqueUne analyse génétique est une technique d'analyse du génome des cellules d'un organisme. Les analyses génétiques se pratiquent sur tout type d'organisme. Chez les humains elles sont utilisées dans un cadre médical ou juridique (enquêtes criminelles, ou, de façon controversée, immigration). On parle d'ADN récréatif lorsque l'analyse est produite à des fins commerciales, une pratique interdite en France.
Frameshift mutationA frameshift mutation (also called a framing error or a reading frame shift) is a genetic mutation caused by indels (insertions or deletions) of a number of nucleotides in a DNA sequence that is not divisible by three. Due to the triplet nature of gene expression by codons, the insertion or deletion can change the reading frame (the grouping of the codons), resulting in a completely different translation from the original. The earlier in the sequence the deletion or insertion occurs, the more altered the protein.
Diagnostic préimplantatoireLe diagnostic préimplantatoire (DPI) permet de détecter la présence d'éventuelles anomalies génétiques ou chromosomiques dans les embryons conçus après fécondation in vitro. Le but étant de différencier les embryons atteints d'une maladie génétique de ceux porteurs sains ou indemnes. Pour cela une à deux cellules (blastomères) sont prélevées sur l'embryon au troisième jour de développement.
OstéoporoseL' est caractérisée par une fragilité excessive du squelette, due à une diminution de la masse osseuse et à l'altération de la microarchitecture osseuse. La solidité de l'os résulte en effet d'un équilibre subtil entre deux types de cellules osseuses : les ostéoblastes, qui solidifient l'os, et les ostéoclastes (responsables de la résorption osseuse), qui les fragilisent. Une activité dominante des ostéoclastes conduit donc à l'ostéoporose qui peut résulter soit d'un capital osseux insuffisant en fin de la croissance, soit d'une perte osseuse excessive lors de la vieillesse ou de certaines affections.
FractureUne fracture (Fx) est une rupture partielle ou complète d'un os. Dans les cas plus graves, l'os peut être cassé en plusieurs morceaux. Les premiers éléments pouvant faire penser à une fracture sont : le mécanisme : choc, chute ; la douleur, soudaine et localisée ; l'impotence fonctionnelle : il est douloureux ou impossible d'effectuer certains mouvements ; la déformation : formation d'un œdème (gonflement), angulation du membre (fracture avec déplacement), enfoncement ; la présence possible d'un hématome.
Mutation non-sensIn genetics, a nonsense mutation is a point mutation in a sequence of DNA that results in a premature stop codon, or a nonsense codon in the transcribed mRNA, and in leading to a truncated, incomplete, and nonfunctional protein product. Nonsense mutation is not always harmful, the functional effect of a nonsense mutation depends on many aspects, such as the location of the stop codon within the coding DNA. For example, the effect of a nonsense mutation depends on the proximity of the nonsense mutation to the original stop codon, and the degree to which functional subdomains of the protein are affected.
Diagnostic prénatalLe diagnostic prénatal (DPN) ou diagnostic anténatal (DAN) est l'ensemble des pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l'embryon ou le fœtus une affection grave (anomalie génétique ou malformation congénitale, par exemple), afin de donner aux futurs parents le choix d'interrompre ou non la grossesse et de permettre une meilleure prise en charge médicale de la pathologie si la grossesse est poursuivie.
Mutation faux sens500px|aucun|droite En génétique, une mutation faux-sens ou substitution non synonyme est une mutation ponctuelle dans laquelle un nucléotide d'un codon est changé, induisant le changement de l'acide aminé associé. Ceci peut rendre la protéine traduite non fonctionnelle, si les propriétés du nouvel acide aminé sont différentes. Chez les humains, des mutations de ce type sont responsables de maladies telles que l'épidermolyse bulleuse et la drépanocytose.
Taux de mutationEn génétique le taux de mutation désigne la quantité de changement de l'information génétique au cours du temps. réplication de l'ADN, le complexe d'enzymes chargé de sa copie, l'ADN polymérase, laisse passer un certain nombre d'erreurs. À une grande échelle de temps, l'information génétique évolue en fonction de ces changements. Notamment, l'information codant l'ADN polymérase elle-même évolue en conséquence, ce qui rend ce taux de mutation variable entre les espèces et sur plusieurs centaines de milliers d'années.
Maladie génétiqueUne maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.
Conseil génétiqueLe conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.
Diagnostic (médecine)En médecine, le diagnostic est la démarche par laquelle le vétérinaire, médecin, généraliste ou spécialiste, le kinésithérapeute, la sage-femme ou le chirurgien-dentiste, ou encore le psychologue au Canada, détermine l'affection dont souffre le patient, et qui permet de proposer un traitement. Il repose sur la recherche des causes (étiologie) et des effets (symptômes) de l'affection ; on parle aussi de « tableau clinique ». Typiquement, le diagnostic se déroule en deux parties : Anamnèse (ou histoire de la maladie) : c'est l'étape la plus cruciale de la consultation.
Osvignette|250px|Illustration d'un fémur humain extraite de Henry Gray's Anatomy of the Human Body. vignette|250px|La forme des os traduit l'adaptation évolutive aux fonctions qu'ils remplissent pour l'organisme. vignette|250px|Os de pieds déformés par la lèpre. Un os est un organe des Vertébrés, essentiellement constitué d'un tissu conjonctif solidifié qu'on appelle aussi os. Grâce à leur structure, les os sont à la fois légers, souples et solides ; ceux des oiseaux contiennent de l'air et sont particulièrement légers.
Elective genetic and genomic testingElective genetic and genomic testing are DNA tests performed for an individual who does not have an indication for testing. An elective genetic test analyzes selected sites in the human genome while an elective genomic test analyzes the entire human genome. Some elective genetic and genomic tests require a physician to order the test to ensure that individuals understand the risks and benefits of testing as well as the results. Other DNA-based tests, such as a genealogical DNA test do not require a physician's order.
Ostéogenèse imparfaiteL’ostéogenèse imparfaite, appelée aussi « maladie des os de verre », est un groupe de maladies caractérisées par une fragilité osseuse excessive, due à un défaut congénital d’élaboration des fibres collagènes du tissu conjonctif qui forme la trame de l’os. Tous les types se caractérisent par une extrême fragilité des os, signe le plus typique de la maladie. Cependant, tous les tissus contenant du collagène sont aussi touchés (os, peau, tendon).
OstéopétroseL'ostéopétrose, connue aussi sous le nom de maladie d'Albers-Schönberg et des « os de marbre », est apparemment une maladie héréditaire (mutation du gène CLCN7) de l'os caractérisée par un dysfonctionnement des ostéoclastes. L'ostéopétrose peut être classée en une variante infantile maligne, transmise de manière autosomique récessive et une variante adulte « plus bénigne », de transmission autosomique dominante. Cette dernière variante adulte peut être scindée en deux types : Type I, caractérisé par l'épaisseur de la voûte du crâne et un risque moindre de fractures.
Maltraitance sur mineurthumb|La maltraitance est souvent représentée dans les histoires, ici dans la tragédie grecque, où Œdipe est un enfant maltraité. Il est ici représenté lorsqu'il est découvert après avoir été abandonné accroché à un arbre avec les pieds sciemment meurtris, d'où son nom qui signifie « pieds enflés ». La maltraitance sur mineur (ou maltraitance à enfant) désigne de mauvais traitements envers toute personne de moins de 18 ans « entraînant un préjudice réel ou potentiel pour la santé de l’enfant, sa survie, son développement ou sa dignité ».
Épissagethumb|upright=2|right|Processus de transcription et d'épissage d'un ARN messager. Chez les eucaryotes (organismes à noyau), l’épissage est un processus par lequel les ARN transcrits à partir de l'ADN génomique peuvent subir des étapes de coupure et ligature qui conduisent à l'élimination de certaines régions dans l’ARN final. Les segments conservés s’appellent des exons et ceux qui sont éliminés s’appellent des introns.
