Étude d'association pangénomiqueUne étude d'association pangénomique (en anglais genome-wide association study, GWAS) est une analyse de nombreuses variations génétiques chez de nombreux individus, afin d'étudier leurs corrélations avec des traits phénotypiques. Ces études se concentrent généralement sur les associations entre les polymorphismes nucléotidiques (SNP) et des phénotypes tels que les maladies humaines majeures. En effet, quand elle est appliquée sur des données humaines, une comparaison de séquences d’ADN se fait entre individus ayant plusieurs phénotypes différents pour un même caractère, la taille par exemple.
GrossesseLa grossesse, appelée aussi gestation humaine, est l'état d'une femme enceinte, c'est-à-dire portant un embryon ou un fœtus humain, en principe au sein de l'utérus, qui est dit gravide. En général, elle fait suite à un rapport sexuel, débute selon le point de vue à partir de la fécondation (fusion d'un ovule et d'un spermatozoïde) ou de la nidation (implantation de l'embryon dans l'utérus), et se déroule jusqu'à l'expulsion de l'organisme engendré.
Recurrent miscarriageRecurrent miscarriage or recurrent pregnancy loss is three or more consecutive pregnancy losses. In contrast, infertility is the inability to conceive. In many cases the cause of RPL is unknown. After three or more losses, a thorough evaluation is recommended by American Society of Reproductive Medicine. While accurate figures are not available, it has been estimated that anywhere between 1% and 5% of couples trying to have children are affected by recurrent miscarriage.
Complications de la grossesseLes complications de la grossesse sont des affections et des états pathologiques provoqués par la grossesse. Les pathologies de la grossesse sont nombreuses, en effet la grossesse est une période de vulnérabilité particulière pour la future mère et son enfant à naître. On estime qu'en France 95 % des grossesses se déroulent sans anomalie. On peut également y ajouter les maladies qui existaient avant la grossesse mais qui sont déséquilibrées par celle-ci.
Fausse coucheLa fausse couche, ou avortement spontané, est l'interruption précoce de la gestation, qu'elle soit spontanée ou provoquée par une cause soit pathologique, soit traumatique. On la distingue de l'accouchement prématuré relativement à l'absence de viabilité du fœtus (mort-nés compris). Elle se solde par l'expulsion par voie basse de cette progéniture non-viable hors de la matrice utérine. Les fausses couches spontanées peuvent être primaires (sans enfant vivant déjà né) ou secondaires (avec enfant vivant déjà né).
Score polygéniqueLe score polygénique, également connu sous le nom de score de risque polygénique (ou PRS pour Polygenic Risk Score), est une valeur numérique dérivée d'une analyse génomique. Il est utilisé pour prédire la probabilité qu'un individu développe une certaine maladie ou caractéristique en fonction de son profil génétique. Le score polygénique est un nombre qui résume l'effet estimé de nombreuses variantes génétiques sur le phénotype d'un individu, généralement calculé comme une somme pondérée des allèles associés au trait.
Pre-existing disease in pregnancyA pre-existing disease in pregnancy is a disease that is not directly caused by the pregnancy, in contrast to various complications of pregnancy, but which may become worse or be a potential risk to the pregnancy (such as causing pregnancy complications). A major component of this risk can result from necessary use of drugs in pregnancy to manage the disease. In such circumstances, women who wish to continue with a pregnancy require extra medical care, often from an interdisciplinary team.
Risque opérationnel (établissement financier)Le risque opérationnel pour les établissements financiers (banque et assurance) est le risque de pertes directes ou indirectes dues à une inadéquation ou à une défaillance des procédures de l'établissement (analyse ou contrôle absent ou incomplet, procédure non sécurisée), de son personnel (erreur, malveillance et fraude), des systèmes internes (panne de l'informatique...), des risques externes (inondation, incendie...) ou émergents.
RisqueLe risque est la possibilité de survenue d'un événement indésirable, la probabilité d’occurrence d'un péril probable ou d'un aléa. Le risque est une notion complexe, de définitions multiples car d'usage multidisciplinaire. Néanmoins, il est un concept très usité depuis le , par exemple sous la forme de l'expression , notamment pour qualifier, dans le sens commun, un événement, un inconvénient qu'il est raisonnable de prévenir ou de redouter l'éventualité.
Risk factor (computing)In information security, risk factor is a collective name for circumstances affecting the likelihood or impact of a security risk. Factor Analysis of Information Risk#Risk Factor Analysis of Information Risk (FAIR) is devoted to the analysis of different factors influencing IT risk. It decompose at various levels, starting from the first level Loss Event Frequency and Probable Loss Magnitude, going on examining the asset, the threat agent capability compared to the vulnerability (computing) and the security control (also called countermeasure) strength, the probability that the agent get in contact and actually act against the asset, the organization capability to react to the event and the impact on stakeholders.
Fécondation in vitrovignette|Injection intracytoplasmique de spermatozoïde à l'aide d'une pipette dans un ovule retenu par une pipette de succion. La fécondation in vitro, en abrégé FIV (prononcé ) est une technique de procréation médicalement assistée et de transfert d'embryon. En 2007-2008, 2 % environ des bébés des pays riches sont issus de la fécondation in vitro, imaginée et mise au point dans les années 1970 et opérationnelle à partir des années 1980.
Évaluation des risquesDans le domaine de la gestion des risques, l'évaluation des risques est l'ensemble des méthodes consistant à calculer la criticité (pertinence et gravité) des dangers. Elle vise outre à les quantifier, à qualifier les dangers (qui doivent donc préalablement avoir été identifiés). Elle se base sur . Dans ce domaine, on se restreint à l'étude du risque aryétique, c'est-à-dire en ne considérant que les événements à conséquences négatives.
Maternal healthMaternal health is the health of women during pregnancy, childbirth, and the postpartum period. In most cases, maternal health encompasses the health care dimensions of family planning, preconception, prenatal, and postnatal care in order to ensure a positive and fulfilling experience. In other cases, maternal health can reduce maternal morbidity and mortality. Maternal health revolves around the health and wellness of pregnant women, particularly when they are pregnant, at the time they give birth, and during child-raising.
Dilation and curettageDilation (or dilatation) and curettage (D&C) refers to the dilation (widening/opening) of the cervix and surgical removal of part of the lining of the uterus and/or contents of the uterus by scraping and scooping (curettage). It is a gynecologic procedure used for diagnostic and therapeutic purposes, and is the most commonly used method for first-trimester miscarriage or abortion. D&C normally refers to a procedure involving a curette, also called sharp curettage.
Preterm birthPreterm birth, also known as premature birth, is the birth of a baby at fewer than 37 weeks gestational age, as opposed to full-term delivery at approximately 40 weeks. Extreme preterm is less than 28 weeks, very early preterm birth is between 28 and 32 weeks, early preterm birth occurs between 32 and 34 weeks, late preterm birth is between 34 and 36 weeks' gestation. These babies are also known as premature babies or colloquially preemies (American English) or premmies (Australian English).
Thyroid disease in pregnancyThyroid disease in pregnancy can affect the health of the mother as well as the child before and after delivery. Thyroid disorders are prevalent in women of child-bearing age and for this reason commonly present as a pre-existing disease in pregnancy, or after childbirth. Uncorrected thyroid dysfunction in pregnancy has adverse effects on fetal and maternal well-being. The deleterious effects of thyroid dysfunction can also extend beyond pregnancy and delivery to affect neurointellectual development in the early life of the child.
Gestion des risquesLa gestion des risques, ou l'anglicisme, management du risque (de l'risk management), est la discipline visant à identifier, évaluer et hiérarchiser les risques liés aux activités d'une organisation, quelles que soient la nature ou l'origine de ces risques, puis à les traiter méthodiquement, de manière coordonnée et économique, afin de réduire et contrôler la probabilité des événements redoutés, et leur impact éventuel.
PolygèneUn polygène est un membre d'un groupe de gènes non épistatiques qui interagissent de manière additive pour influencer un trait phénotypique, contribuant ainsi à l'hérédité multigénique (hérédité polygénique, hérédité multigénique, hérédité quantitative ), un type d'hérédité non mendélienne, par opposition à l'hérédité monogénique, qui est la notion centrale de l'hérédité mendélienne. Le terme "monozygote" est généralement utilisé pour désigner un gène hypothétique car il est souvent difficile de distinguer l'effet d'un gène individuel des effets d'autres gènes et de l'environnement sur un phénotype particulier.
EndophénotypeL'endophénotype est un terme d'épidémiologie génétique utilisé pour séparer les symptômes comportementaux en phénotypes plus stables ayant un lien génétique. Le concept a été inventé par Bernard Jean et Kenneth R. Lewis dans un document de 1966 tentant d'expliquer la répartition géographique des sauterelles. Ils ont prétendu que la répartition géographique n'a pu être expliquée par l'« exophénotype » apparent et externe des sauterelles, mais par leur « endophénotype » microscopique et interne.
Genetic associationGenetic association is when one or more genotypes within a population co-occur with a phenotypic trait more often than would be expected by chance occurrence. Studies of genetic association aim to test whether single-locus alleles or genotype frequencies or more generally, multilocus haplotype frequencies differ between two groups of individuals usually diseased subjects and healthy controls). Genetic association studies are based on the principle that genotypes can be compared "directly", i.e.
