Mutation génétiquethumb|Un exemple de mutation homéotique : une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome. Selon la partie du génome touchée, les conséquences d'une mutation peuvent varier. Une mutation est dite héréditaire si la séquence génétique mutée est transmise à la génération suivante (voir mutations germinales). Elle est l’un des éléments de la biodiversité et l’un des nombreux facteurs pouvant éventuellement participer dans l'évolution de l'espèce.
Sélection naturellevignette|Selon les principes de la sélection naturelle de Darwin, les pinsons des Galápagos sont issus d'une espèce souche venue du continent. La sélection s'est traduite par une spécialisation de la taille de leur bec en liaison avec leur régime alimentaire (seconde édition de son la publiée en 1845). En biologie, la est l'un des mécanismes moteurs de l'évolution des espèces qui explique le succès reproductif différentiel entre des individus d'une même espèce et le succès différentiel des gènes présents dans une population.
Mutation ponctuelle500px|aucun|droite Une mutation ponctuelle est un changement de la structure du gène, affectant un à plusieurs nucléotides (entre un et dix). Il existe quatre types de mutations ponctuelles : mutation par substitution : remplacement d’un (ou plusieurs) nucléotides par un autre (ou plusieurs autres) ; mutation par insertion : ajout d’un ou plusieurs nucléotides ; mutation par délétion : perte d'un ou plusieurs nucléotides.
Mutation neutreUne mutation neutre correspond à un changement dans la séquence d'ADN qui n'est ni bénéfique ni préjudiciable à la survie et la reproduction de l'organisme qui l'exprime. En génétique des populations, les mutations pour lesquelles la sélection naturelle n'affecte pas la propagation de celles-ci au sein d'une espèce sont appelées mutations neutres. Les mutations neutres qui sont héritables et ne sont pas liées à des gènes sélectionnés seront soit perdues, soit remplacées par d'autres allèles du gène concerné.
Taux de mutationEn génétique le taux de mutation désigne la quantité de changement de l'information génétique au cours du temps. réplication de l'ADN, le complexe d'enzymes chargé de sa copie, l'ADN polymérase, laisse passer un certain nombre d'erreurs. À une grande échelle de temps, l'information génétique évolue en fonction de ces changements. Notamment, l'information codant l'ADN polymérase elle-même évolue en conséquence, ce qui rend ce taux de mutation variable entre les espèces et sur plusieurs centaines de milliers d'années.
Directional selectionIn population genetics, directional selection, is a mode of negative natural selection in which an extreme phenotype is favored over other phenotypes, causing the allele frequency to shift over time in the direction of that phenotype. Under directional selection, the advantageous allele increases as a consequence of differences in survival and reproduction among different phenotypes. The increases are independent of the dominance of the allele, and even if the allele is recessive, it will eventually become fixed.
Synonymous substitutionA synonymous substitution (often called a silent substitution though they are not always silent) is the evolutionary substitution of one base for another in an exon of a gene coding for a protein, such that the produced amino acid sequence is not modified. This is possible because the genetic code is "degenerate", meaning that some amino acids are coded for by more than one three-base-pair codon; since some of the codons for a given amino acid differ by just one base pair from others coding for the same amino acid, a mutation that replaces the "normal" base by one of the alternatives will result in incorporation of the same amino acid into the growing polypeptide chain when the gene is translated.
Génome mitochondrialLes mitochondries sont des organites présents dans la grande majorité des cellules eucaryotes qui seraient issues de l'endosymbiose d'une alpha-protéobactérie, il y a environ deux milliards d'années (théorie endosymbiotique). Au cours de l'évolution, les mitochondries ont conservé leur propre génome, qui, bien que très réduit par rapport à celui d'une bactérie, est essentiel au bon fonctionnement de ces organites. Confiné à l'intérieur des mitochondries, organites qui produisent l'énergie cellulaire, le génome mitochondrial (ADNmt) est distinct de l'ADN contenu dans le noyau.
Balancing selectionBalancing selection refers to a number of selective processes by which multiple alleles (different versions of a gene) are actively maintained in the gene pool of a population at frequencies larger than expected from genetic drift alone. Balancing selection is rare compared to purifying selection. It can occur by various mechanisms, in particular, when the heterozygotes for the alleles under consideration have a higher fitness than the homozygote. In this way genetic polymorphism is conserved.
Théorie neutraliste de l'évolutionLa , aussi appelée « théorie de la mutation et de la dérive aléatoire », est une théorie de l'évolution moléculaire selon laquelle la plupart des mutations sont neutres et ont une influence négligeable sur la valeur sélective. Elle explique la diversité génétique par la dérive génétique principalement, et ne donne qu'un rôle ponctuel à la sélection naturelle, sans contester cependant la prépondérance de celle-ci du point de vue de l'évolution morphologique.
Sélection négative (sélection naturelle)Dans la sélection naturelle, la sélection négative ou la sélection purifiante est l'élimination sélective des allèles délétères. Cela peut stabiliser la sélection par la purge des polymorphismes génétiques délétères qui résultent de mutations aléatoires. La purge des allèles délétères peut être réalisée au niveau de la génétique des populations, ne nécessitant pas plus d'une seule mutation ponctuelle comme l'unité de sélection.
Germline mutationA germline mutation, or germinal mutation, is any detectable variation within germ cells (cells that, when fully developed, become sperm and ova). Mutations in these cells are the only mutations that can be passed on to offspring, when either a mutated sperm or oocyte come together to form a zygote. After this fertilization event occurs, germ cells divide rapidly to produce all of the cells in the body, causing this mutation to be present in every somatic and germline cell in the offspring; this is also known as a constitutional mutation.
Human mitochondrial geneticsHuman mitochondrial genetics is the study of the genetics of human mitochondrial DNA (the DNA contained in human mitochondria). The human mitochondrial genome is the entirety of hereditary information contained in human mitochondria. Mitochondria are small structures in cells that generate energy for the cell to use, and are hence referred to as the "powerhouses" of the cell. Mitochondrial DNA (mtDNA) is not transmitted through nuclear DNA (nDNA). In humans, as in most multicellular organisms, mitochondrial DNA is inherited only from the mother's ovum.
Sélection stabilisatriceEn génétique des populations, la sélection stabilisatrice ou stabilisante (à ne pas confondre avec la sélection négative ou purificatrice) est un mode de sélection naturelle dans laquelle la moyenne de la population se stabilise sur une valeur de trait non extrême particulière. On pense que c'est le mécanisme d'action le plus courant pour la sélection naturelle car la plupart des traits ne semblent pas changer radicalement au cours du temps.
Sélection fréquence-dépendanteLa sélection fréquence-dépendante est un mécanisme de sélection des individus par rapport à la fréquence de leur génotype dans une population polymorphique. Plusieurs allèles d'un même gène peuvent impliquer des phénotypes différents, aussi bien au niveau purement morphologique que comportemental. Ce qui importe ici est le gain en valeur sélective qui va dépendre de la fréquence des autres phénotypes : un individu avec un phénotype considéré comme "rare" par rapport aux autres individus pourra gagner en survie ou reproduction grâce à cette rareté : on parle alors de sélection fréquence-dépendante négative.
Dérive génétiqueLa dérive génétique est l'évolution d'une population ou d'une espèce causée par des événements aléatoires, impossibles à prévoir. Du point de vue génétique, c'est la modification de la fréquence d'un allèle, ou d'un génotype, au sein d'une population, indépendamment des mutations, de la sélection naturelle et des migrations. La dérive génétique est causée par des événements aléatoires et imprévisibles, comme le hasard des rencontres des spermatozoïdes et des ovules, dans le cas d'une reproduction sexuée.
Mutation non-sensIn genetics, a nonsense mutation is a point mutation in a sequence of DNA that results in a premature stop codon, or a nonsense codon in the transcribed mRNA, and in leading to a truncated, incomplete, and nonfunctional protein product. Nonsense mutation is not always harmful, the functional effect of a nonsense mutation depends on many aspects, such as the location of the stop codon within the coding DNA. For example, the effect of a nonsense mutation depends on the proximity of the nonsense mutation to the original stop codon, and the degree to which functional subdomains of the protein are affected.
Mutation faux sens500px|aucun|droite En génétique, une mutation faux-sens ou substitution non synonyme est une mutation ponctuelle dans laquelle un nucléotide d'un codon est changé, induisant le changement de l'acide aminé associé. Ceci peut rendre la protéine traduite non fonctionnelle, si les propriétés du nouvel acide aminé sont différentes. Chez les humains, des mutations de ce type sont responsables de maladies telles que l'épidermolyse bulleuse et la drépanocytose.
Séquence codantevignette|Schéma simplifié du dogme central de la biologie moléculaire. Certaines séquences d'ADN subissent une transcription afin de générer un ARN messager primaire. Cet ARNm subit différentes transformations, notamment l'épissage, par lequel les introns sont enlevés, pour générer un transcrit mature. Finalement, les ribosomes traduisent la séquence codante en protéine. La séquence codante est indiquée en vert.
Evidence of common descentEvidence of common descent of living organisms has been discovered by scientists researching in a variety of disciplines over many decades, demonstrating that all life on Earth comes from a single ancestor. This forms an important part of the evidence on which evolutionary theory rests, demonstrates that evolution does occur, and illustrates the processes that created Earth's biodiversity. It supports the modern evolutionary synthesis—the current scientific theory that explains how and why life changes over time.
