Syndrome d'apnées du sommeilLe syndrome d'apnées du sommeil (« SAS ») ou plus précisément syndrome d'apnées-hypopnées du sommeil (« SAHS ») est un trouble du sommeil caractérisé par un arrêt du flux respiratoire (apnée) ou une diminution de ce flux (hypopnée). Ses causes sont diverses mais peuvent être classées en deux catégories : dans 90 % des cas elles sont obstructives et le résultat d'une obésité. On parlera alors plus précisément de « syndrome d'apnées obstructives du sommeil » (« SAOS »).
Obstructive sleep apneaObstructive sleep apnea (OSA) is the most common sleep-related breathing disorder and is characterized by recurrent episodes of complete or partial obstruction of the upper airway leading to reduced or absent breathing during sleep. These episodes are termed "apneas" with complete or near-complete cessation of breathing, or "hypopneas" when the reduction in breathing is partial. In either case, a fall in blood oxygen saturation, a disruption in sleep, or both, may result.
Score polygéniqueLe score polygénique, également connu sous le nom de score de risque polygénique (ou PRS pour Polygenic Risk Score), est une valeur numérique dérivée d'une analyse génomique. Il est utilisé pour prédire la probabilité qu'un individu développe une certaine maladie ou caractéristique en fonction de son profil génétique. Le score polygénique est un nombre qui résume l'effet estimé de nombreuses variantes génétiques sur le phénotype d'un individu, généralement calculé comme une somme pondérée des allèles associés au trait.
Trouble du sommeilUn trouble du sommeil (somnipathie) est un trouble médical pouvant avoir des causes physiologiques, environnementales ou comportementales (lié aux habitudes du sommeil d'un individu). En 2015, environ un adulte américain sur trois déclarait un trouble de sommeil. Certains troubles du sommeil sont suffisamment sérieux pour interférer au fonctionnement physique, mental et émotionnel. Un test communément utilisé pour quantifier les troubles du sommeil est la polysomnographie.
Maladie cardiovasculaireUne maladie cardiovasculaire, ou maladie cardioneurovasculaire, est une maladie qui concerne le cœur et la circulation sanguine. Dans les pays occidentaux, son expression la plus courante est la maladie coronarienne, responsable de l'angine de poitrine ou encore des infarctus. Les maladies cardiovasculaires touchent plus certaines catégories de population (ouvriers, personnes exposées à certaines pollutions, personnes obèses) et leur prévalence régionale est marquée comme en France, à la fin du dans le Nord-Pas-de-Calais, l'Alsace, l'Auvergne et récemment l’île de France , quatre régions nettement plus touchées que les autres régions et la moyenne nationale, comme pour plusieurs types de cancers.
Maladie coronarienneLa maladie coronarienne, ou coronaropathie, ou insuffisance coronarienne, est une maladie des artères qui vascularisent le cœur (artères coronaires), ayant pour conséquence une ischémie myocardique, c'est-à-dire un apport en sang insuffisant (ischémie) au muscle cardiaque (myocarde). On distingue classiquement l'angine de poitrine et l'infarctus du myocarde, selon qu'il existe une « simple » souffrance ou une mort (nécrose) d'une partie des cellules du myocarde. Cette maladie se manifeste principalement par une douleur thoracique caractéristique.
Conseil génétiqueLe conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.
Sleep and breathingWhen we sleep, our breathing changes due to normal biological processes that affect both our respiratory and muscular systems. Breathing changes as we transition from wakefulness to sleep. These changes arise due to biological changes in the processes that regulate our breathing. When we fall asleep, minute ventilation (the amount of air that we breathe per minute) reduces due to decreased metabolism. During NREM sleep, we move through three sleep stages, with each progressively deeper than the last.
Agrypnie (médecine)L'agrypnie est une perte totale prolongée du sommeil, soit au cours de diverses maladies rares dont elle constitue alors un symptôme, soit provoquée volontairement. L'agrypnie peut être provoquée à titre expérimental, pour étudier les effets de la privation de sommeil. La plus longue agrypnie provoquée prouvée par enregistrement électroencéphalographique est de 264 heures (11 jours) (à comparer aux ~2800 h (> 116 jours) d'insomnie quasi totale observée dans des cas pathologiques).
Framingham Risk ScoreThe Framingham Risk Score is a sex-specific algorithm used to estimate the 10-year cardiovascular risk of an individual. The Framingham Risk Score was first developed based on data obtained from the Framingham Heart Study, to estimate the 10-year risk of developing coronary heart disease. In order to assess the 10-year cardiovascular disease risk, cerebrovascular events, peripheral artery disease and heart failure were subsequently added as disease outcomes for the 2008 Framingham Risk Score, on top of coronary heart disease.
Artère coronaireLes artères coronaires, dont le nom vient de leur disposition en couronne autour du cœur, sont des artères recouvrant la surface du cœur, permettant de vasculariser (irriguer), et par conséquent de nourrir, le muscle cardiaque (myocarde). On distingue l'artère coronaire gauche et l'artère coronaire droite, toutes deux prenant naissance de l'aorte. Elles naissent de la face antérieure du début de l'aorte thoracique ascendante au niveau du sinus de Valsalva et restent à la surface du cœur où elles cheminent dans les sillons cardiaques.
Orthèse d'avancée mandibulaireUne orthèse d'avancée mandibulaire est une double gouttière réglable, c’est-à-dire confectionnée au laboratoire de prothèse dentaire d'après des empreintes du maxillaire et de la mandibule; ou une orthèse préfabriquée en thermoplastique, l'ajustement s’effectue alors en mordant dans l’orthèse après l’avoir chauffée dans un bain d’eau chaude. Cette orthèse fixe la mandibule, la langue et d'autres structures buccales en avant et augmente la dimension verticale, de façon que l'espace du pharynx s'agrandisse, la résistance respiratoire diminue et les voies respiratoires soient maintenues ouvertes de façon mécanique lors du sommeil.
Génie génétiqueLe génie génétique est l'ensemble des outils permettant de modifier la constitution génétique d'un organisme en supprimant, en introduisant ou en remplaçant de l'ADN. Celui-ci peut être introduit directement dans les cellules de l'organisme hôte ou dans des cellules cultivées ex vivo puis réintroduites dans l'organisme. Un prérequis au développement du génie génétique a été la mise au point de techniques recombinantes d'acide nucléique pour former de nouvelles combinaisons de matériel génétique héritable suivies de l'incorporation de ce matériel soit indirectement à travers un système vecteur ou directement par microinjection, macroinjection ou microencapsulation.
Pontage coronarienLe pontage coronarien appelé aussi pontage aorto-coronarien (PAC ou CABG en anglais pour coronary artery bypass graft surgery) est une technique de chirurgie cardiaque consistant à contourner une artère coronaire rétrécie ou obstruée en implantant un autre vaisseau en aval de cette dernière. Il s'agit d'un traitement en lien avec la maladie coronarienne. Les artères coronaires sont des artères naissant au niveau de l'origine de l'aorte, juste au-dessus de la valve aortique.
Analyse génétiqueUne analyse génétique est une technique d'analyse du génome des cellules d'un organisme. Les analyses génétiques se pratiquent sur tout type d'organisme. Chez les humains elles sont utilisées dans un cadre médical ou juridique (enquêtes criminelles, ou, de façon controversée, immigration). On parle d'ADN récréatif lorsque l'analyse est produite à des fins commerciales, une pratique interdite en France.
Étude d'association pangénomiqueUne étude d'association pangénomique (en anglais genome-wide association study, GWAS) est une analyse de nombreuses variations génétiques chez de nombreux individus, afin d'étudier leurs corrélations avec des traits phénotypiques. Ces études se concentrent généralement sur les associations entre les polymorphismes nucléotidiques (SNP) et des phénotypes tels que les maladies humaines majeures. En effet, quand elle est appliquée sur des données humaines, une comparaison de séquences d’ADN se fait entre individus ayant plusieurs phénotypes différents pour un même caractère, la taille par exemple.
Coronary circulationCoronary circulation is the circulation of blood in the arteries and veins that supply the heart muscle (myocardium). Coronary arteries supply oxygenated blood to the heart muscle. Cardiac veins then drain away the blood after it has been deoxygenated. Because the rest of the body, and most especially the brain, needs a steady supply of oxygenated blood that is free of all but the slightest interruptions, the heart is required to function continuously.
Gene–environment interactionGene–environment interaction (or genotype–environment interaction or G×E) is when two different genotypes respond to environmental variation in different ways. A norm of reaction is a graph that shows the relationship between genes and environmental factors when phenotypic differences are continuous. They can help illustrate GxE interactions. When the norm of reaction is not parallel, as shown in the figure below, there is a gene by environment interaction. This indicates that each genotype responds to environmental variation in a different way.
RisqueLe risque est la possibilité de survenue d'un événement indésirable, la probabilité d’occurrence d'un péril probable ou d'un aléa. Le risque est une notion complexe, de définitions multiples car d'usage multidisciplinaire. Néanmoins, il est un concept très usité depuis le , par exemple sous la forme de l'expression , notamment pour qualifier, dans le sens commun, un événement, un inconvénient qu'il est raisonnable de prévenir ou de redouter l'éventualité.
Syndrome de PickwickLe syndrome de Pickwick ou syndrome obésité-hypoventilation est une affection dans laquelle les individus obèses sont incapables de respirer assez rapidement et profondément, provoquant par conséquent un niveau faible de pression sanguine et un haut niveau de dioxyde de carbone ( )(hypercapnie). On distingue le syndrome de Pickwick et le syndrome d'apnée obstructive du sommeil.
