Pénétrancevignette|Schéma illustrant le phénomène de pénétrance : même avec un génotype Cc identique, les enfants de la génération F1 n'expriment pas tous le même phénotype (représentés en blanc et en orange) La pénétrance, en génétique, est la portion d'individus possédant un génotype donné qui exprime le phénotype correspondant . La pénétrance varie selon l'âge, . Elle est à différencier de l'expressivité qui définit le degré de l'expression d'un phénotype (son intensité) chez l'individu possédant le génotype correspondant.
Étude d'association pangénomiqueUne étude d'association pangénomique (en anglais genome-wide association study, GWAS) est une analyse de nombreuses variations génétiques chez de nombreux individus, afin d'étudier leurs corrélations avec des traits phénotypiques. Ces études se concentrent généralement sur les associations entre les polymorphismes nucléotidiques (SNP) et des phénotypes tels que les maladies humaines majeures. En effet, quand elle est appliquée sur des données humaines, une comparaison de séquences d’ADN se fait entre individus ayant plusieurs phénotypes différents pour un même caractère, la taille par exemple.
HéritabilitéL'héritabilité mesure la part de variabilité d'un trait phénotypique qui dans une population donnée, est due aux différences génétiques entre les individus composant cette population. L'héritabilité au sens large est égale à la variance du trait attribuable aux différences génétiques dans la population divisée par la variance totale du trait dans la population. L'héritabilité au sens étroit correspond à une partie de l'héritabilité au sens large, ne tenant compte que de la variance d'origine génétique dite additive.
Mutation génétiquethumb|Un exemple de mutation homéotique : une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome. Selon la partie du génome touchée, les conséquences d'une mutation peuvent varier. Une mutation est dite héréditaire si la séquence génétique mutée est transmise à la génération suivante (voir mutations germinales). Elle est l’un des éléments de la biodiversité et l’un des nombreux facteurs pouvant éventuellement participer dans l'évolution de l'espèce.
Germline mutationA germline mutation, or germinal mutation, is any detectable variation within germ cells (cells that, when fully developed, become sperm and ova). Mutations in these cells are the only mutations that can be passed on to offspring, when either a mutated sperm or oocyte come together to form a zygote. After this fertilization event occurs, germ cells divide rapidly to produce all of the cells in the body, causing this mutation to be present in every somatic and germline cell in the offspring; this is also known as a constitutional mutation.
Genome-wide complex trait analysisGenome-wide complex trait analysis (GCTA) Genome-based restricted maximum likelihood (GREML) is a statistical method for variance component estimation in genetics which quantifies the total narrow-sense (additive) contribution to a trait's heritability of a particular subset of genetic variants (typically limited to SNPs with MAF >1%, hence terms such as "chip heritability"/"SNP heritability").
Somatic mutationA somatic mutation is a change in the DNA sequence of a somatic cell of a multicellular organism with dedicated reproductive cells; that is, any mutation that occurs in a cell other than a gamete, germ cell, or gametocyte. Unlike germline mutations, which can be passed on to the descendants of an organism, somatic mutations are not usually transmitted to descendants. This distinction is blurred in plants, which lack a dedicated germline, and in those animals that can reproduce asexually through mechanisms such as budding, as in members of the cnidarian genus Hydra.
Gene–environment interactionGene–environment interaction (or genotype–environment interaction or G×E) is when two different genotypes respond to environmental variation in different ways. A norm of reaction is a graph that shows the relationship between genes and environmental factors when phenotypic differences are continuous. They can help illustrate GxE interactions. When the norm of reaction is not parallel, as shown in the figure below, there is a gene by environment interaction. This indicates that each genotype responds to environmental variation in a different way.
Lignée germinalevignette|Représentation schématique de la lignée germinale La lignée germinale est l'ensemble des cellules allant des cellules souches aux gamètes. On parle également des cellules germinales qui, contrairement aux cellules somatiques, transmettent à leur descendance (au cours de la reproduction sexuée) les mutations génétiques qu'elles auraient subies. En effet, ces cellules germinales sont la «base» de tout être vivant, elles sont le point de départ de tout embryon et leur division donnera lieu à toutes les cellules souches futures, ce qui aura une influence sur le génotype et sur le phénotype des descendants.
Étude de jumeauxLes études de jumeaux ou gémellologie (terme inventé par le médecin en 1952) font partie des modèles d'étude du comportement qui aident à mettre en évidence les rôles respectifs de l'environnement et de la génétique chez les jumeaux. Si nous observons que les enfants d'une même famille ont plus de similarités que l'on pourrait attendre de deux enfants choisis au hasard, les similarités peuvent être attribuées aux influences de l'environnement commun aux membres de la famille — classe sociale, attitude des parents, éducation, etc.
PatientEn médecine, un patient est une personne physique recevant une attention médicale ou à qui est prodigué un soin. D'autres termes sont utilisés, comme personne soignée, bénéficiaire de soins, usager, client, sujet ou encore le néologisme actient. Le mot patient est dérivé du mot latin patiens, participe présent du verbe déponent pati, signifiant « celui qui endure » ou « celui qui souffre ». Il existe plusieurs dénominations communes au terme « patient », dont « personne soignée », « bénéficiaire de soins », « usager » ou encore « client » employé notamment dans la culture anglophone.
Barrière de WeismannLa Barrière de Weismann est un concept publié en 1892 par le biologiste prussien August Weismann, liée à sa théorie du plasma germinatif. La barrière de Weismann est une distinction stricte entre les cellules reproductrices, chargées de convoyer le matériel génétique de génération en génération, et le reste de l'organisme, c'est-à-dire les cellules somatiques, considérées comme plus ou moins « jetables ». Weismann s'oppose ainsi à l'hypothèse qui avait été privilégiée par Darwin, dans laquelle l'ensemble du corps contribue à l'hérédité (pangenèse).
Tumeur du cerveauvignette|Biopsie du cerveau vignette|Scanner du cerveau d'une fillette de 6 ans atteinte d'un médulloblastome (tumeur cérébrale la plus fréquente chez les enfants de moins de 2 ans). Les tumeurs cérébrales désignent l'ensemble des tumeurs, bénignes ou malignes, se développant dans le parenchyme cérébral. Elles surviennent par le développement anormal et désorganisé de divisions cellulaires, à partir soit d'une cellule du cerveau lui-même, soit d'une cellule métastatique exportée d'un cancer situé dans une autre partie du corps.
Relation médecin-patientvignette|Consultation du docte médecin médiéval vignette|Médecin européen, vers 1774, Saignée, et instruments vignette|Le cas particulier du médecin militaire, qui travaille au sein d'une hiérarchie plus stricte et descendante, éventuellement en situation de danger et conflit La relation médecin-patient désigne l'ensemble des relations entre un médecin et son patient dans le cadre d'un acte ou d'un suivi thérapeutique. Le consentement éclairé et la confiance du patient, ainsi que l'écoute et l'empathie du médecin, sont des composantes de cette relation.
MéningiomeUn méningiome est une tumeur cérébrale développée à partir de cellules des enveloppes du cerveau et de la moelle spinale appelées les méninges. Développées en dehors du système nerveux, les méningiomes sont des tumeurs bénignes dans environ 75-80 % des cas mais peuvent se présenter plus rarement sous des formes plus agressives qui ont plus tendance à récidiver ou qui peuvent menacer la vie du patient. Les méningiomes représentent environ 35 % des tumeurs du système nerveux central et sont les tumeurs cérébrales les plus fréquentes de l'adulte de 2007 à 2011 aux États-Unis.
