Étude d'association pangénomiqueUne étude d'association pangénomique (en anglais genome-wide association study, GWAS) est une analyse de nombreuses variations génétiques chez de nombreux individus, afin d'étudier leurs corrélations avec des traits phénotypiques. Ces études se concentrent généralement sur les associations entre les polymorphismes nucléotidiques (SNP) et des phénotypes tels que les maladies humaines majeures. En effet, quand elle est appliquée sur des données humaines, une comparaison de séquences d’ADN se fait entre individus ayant plusieurs phénotypes différents pour un même caractère, la taille par exemple.
HéritabilitéL'héritabilité mesure la part de variabilité d'un trait phénotypique qui dans une population donnée, est due aux différences génétiques entre les individus composant cette population. L'héritabilité au sens large est égale à la variance du trait attribuable aux différences génétiques dans la population divisée par la variance totale du trait dans la population. L'héritabilité au sens étroit correspond à une partie de l'héritabilité au sens large, ne tenant compte que de la variance d'origine génétique dite additive.
Pénétrancevignette|Schéma illustrant le phénomène de pénétrance : même avec un génotype Cc identique, les enfants de la génération F1 n'expriment pas tous le même phénotype (représentés en blanc et en orange) La pénétrance, en génétique, est la portion d'individus possédant un génotype donné qui exprime le phénotype correspondant . La pénétrance varie selon l'âge, . Elle est à différencier de l'expressivité qui définit le degré de l'expression d'un phénotype (son intensité) chez l'individu possédant le génotype correspondant.
Genome-wide complex trait analysisGenome-wide complex trait analysis (GCTA) Genome-based restricted maximum likelihood (GREML) is a statistical method for variance component estimation in genetics which quantifies the total narrow-sense (additive) contribution to a trait's heritability of a particular subset of genetic variants (typically limited to SNPs with MAF >1%, hence terms such as "chip heritability"/"SNP heritability").
Mutation génétiquethumb|Un exemple de mutation homéotique : une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome. Selon la partie du génome touchée, les conséquences d'une mutation peuvent varier. Une mutation est dite héréditaire si la séquence génétique mutée est transmise à la génération suivante (voir mutations germinales). Elle est l’un des éléments de la biodiversité et l’un des nombreux facteurs pouvant éventuellement participer dans l'évolution de l'espèce.
PatientEn médecine, un patient est une personne physique recevant une attention médicale ou à qui est prodigué un soin. D'autres termes sont utilisés, comme personne soignée, bénéficiaire de soins, usager, client, sujet ou encore le néologisme actient. Le mot patient est dérivé du mot latin patiens, participe présent du verbe déponent pati, signifiant « celui qui endure » ou « celui qui souffre ». Il existe plusieurs dénominations communes au terme « patient », dont « personne soignée », « bénéficiaire de soins », « usager » ou encore « client » employé notamment dans la culture anglophone.
Germline mutationA germline mutation, or germinal mutation, is any detectable variation within germ cells (cells that, when fully developed, become sperm and ova). Mutations in these cells are the only mutations that can be passed on to offspring, when either a mutated sperm or oocyte come together to form a zygote. After this fertilization event occurs, germ cells divide rapidly to produce all of the cells in the body, causing this mutation to be present in every somatic and germline cell in the offspring; this is also known as a constitutional mutation.
Somatic mutationA somatic mutation is a change in the DNA sequence of a somatic cell of a multicellular organism with dedicated reproductive cells; that is, any mutation that occurs in a cell other than a gamete, germ cell, or gametocyte. Unlike germline mutations, which can be passed on to the descendants of an organism, somatic mutations are not usually transmitted to descendants. This distinction is blurred in plants, which lack a dedicated germline, and in those animals that can reproduce asexually through mechanisms such as budding, as in members of the cnidarian genus Hydra.
Lignée germinalevignette|Représentation schématique de la lignée germinale La lignée germinale est l'ensemble des cellules allant des cellules souches aux gamètes. On parle également des cellules germinales qui, contrairement aux cellules somatiques, transmettent à leur descendance (au cours de la reproduction sexuée) les mutations génétiques qu'elles auraient subies. En effet, ces cellules germinales sont la «base» de tout être vivant, elles sont le point de départ de tout embryon et leur division donnera lieu à toutes les cellules souches futures, ce qui aura une influence sur le génotype et sur le phénotype des descendants.
Endometrioid tumorEndometrioid tumors are a class of tumor characterized by a resemblance to endometrium/ endometrial carcinoma, and over a third of cases have focal squamous differentiation. They are part of the surface epithelial tumor group of ovarian neoplasms (10–20% of which are the endometrioid type). Benign and borderline variants are rare, as the majority are malignant. There is an association with endometriosis and concurrent primary endometrial carcinoma (endometrial cancer).
Mutation ponctuelle500px|aucun|droite Une mutation ponctuelle est un changement de la structure du gène, affectant un à plusieurs nucléotides (entre un et dix). Il existe quatre types de mutations ponctuelles : mutation par substitution : remplacement d’un (ou plusieurs) nucléotides par un autre (ou plusieurs autres) ; mutation par insertion : ajout d’un ou plusieurs nucléotides ; mutation par délétion : perte d'un ou plusieurs nucléotides.
Ovarian tumorOvarian tumors, or ovarian neoplasms, are tumors arising from the ovary. They can be benign or malignant (ovarian cancer). They consist of mainly solid tissue, while ovarian cysts contain fluid. Ovarian tumors are classified according to the histology of the tumor, obtained in a pathology report. Histology dictates many aspects of clinical treatment, management, and prognosis. The most common forms are: Mixed tumors contain elements of more than one of the above classes of tumor histology.
Relation médecin-patientvignette|Consultation du docte médecin médiéval vignette|Médecin européen, vers 1774, Saignée, et instruments vignette|Le cas particulier du médecin militaire, qui travaille au sein d'une hiérarchie plus stricte et descendante, éventuellement en situation de danger et conflit La relation médecin-patient désigne l'ensemble des relations entre un médecin et son patient dans le cadre d'un acte ou d'un suivi thérapeutique. Le consentement éclairé et la confiance du patient, ainsi que l'écoute et l'empathie du médecin, sont des composantes de cette relation.
Traitement (médecine)En médecine, un traitement, appelé aussi traitement médical, traitement thérapeutique, thérapie ou plus généralement thérapeutique, est un ensemble de mesures appliquées par un professionnel de la santé à une personne vis-à-vis d'une maladie, afin de l'aider à en guérir, de soulager ses symptômes, ou encore d'en prévenir l'apparition. Lorsque ce professionnel décide de ne pas médicaliser une situation qu'il juge ne pas relever de traitement, il s'agit d'abstention thérapeutique (non-initiation d'un traitement ou interruption du traitement appelée retrait ou congé thérapeutique).
Barrière de WeismannLa Barrière de Weismann est un concept publié en 1892 par le biologiste prussien August Weismann, liée à sa théorie du plasma germinatif. La barrière de Weismann est une distinction stricte entre les cellules reproductrices, chargées de convoyer le matériel génétique de génération en génération, et le reste de l'organisme, c'est-à-dire les cellules somatiques, considérées comme plus ou moins « jetables ». Weismann s'oppose ainsi à l'hypothèse qui avait été privilégiée par Darwin, dans laquelle l'ensemble du corps contribue à l'hérédité (pangenèse).
Médecine non conventionnellevignette|Aiguilles mises en place sur les points d'acupuncture de la nuque. Les médecines non conventionnelles (également appelées médecines alternatives, médecines parallèles, médecines naturelles, médecines douces) regroupent plusieurs centaines de pratiques thérapeutiques très différentes. Leur efficacité (considérée au-delà du seul effet placebo) n'est pas démontrée d'où le qualificatif de « pseudo-médecines » qui leur est parfois appliqué.
