Rétinite pigmentaireLes rétinites pigmentaires sont un ensemble de maladies génétiques de l'œil. Le nom de retinitis pigmentosa aurait été proposé en 1855 par le Néerlandais Franz Donders. Cet ensemble est génétiquement hétérogène et implique les photorécepteurs (cônes et bâtonnets) et l'épithélium pigmentaire rétinien. Elles se manifestent d'abord par une perte de la vision nocturne suivie d'un rétrécissement du champ visuel. La perte de la vision centrale est tardive.
Déficience visuellethumb|300px|Surface podotactile à la gare de Paris-Est Un déficient visuel est une personne dont l'acuité visuelle est faible (malvoyante), voire inférieure à 1/20 pour le meilleur œil après correction (aveugle). Selon l'organisation mondiale de la santé (OMS), il existe différentes causes : les défauts de réfraction non corrigés : myopie, astigmatisme, hypermétropie et presbytie ; la cataracte ; la dégénérescence maculaire liée à l’âge ; le glaucome ; la rétinopathie diabétique ; l’opacité de la cornée; le trachome.
Acuité visuellevignette|Tableau de Snellen qui permet de mesurer l'acuité visuelle humaine. L'acuité visuelle (mesurée sur un œil, en vision de loin) est la capacité de discerner un petit objet (ou optotype) situé le plus loin possible, ce qui est équivalent à voir à une distance fixe (en général cinq mètres) un optotype sous le plus petit angle possible. Le minimum visible représente la visibilité binaire d'un point ou d'une ligne (vu/non vu). Un trait ou un point de fort contraste, typiquement un trait noir sur un fond blanc, peut être distingué à partir d’un diamètre apparent de 0,5 seconde d’arc.
Test de visionUn examen de la vue est une série de tests effectués pour évaluer l'acuité visuelle et la capacité de mise au point. Il comprend également d'autres tests et examens relatifs aux yeux. Les examens de la vue sont principalement effectués par un optométriste, un ophtalmologiste, un orthoptiste ou un opticien. Les professionnels de la santé recommandent souvent de subir des examens oculaires périodiques et approfondis dans le cadre des soins primaires de routine, d'autant plus que de nombreuses maladies oculaires sont asymptomatiques.
Fluorescein angiographyFluorescein angiography (FA), fluorescent angiography (FAG), or fundus fluorescein angiography (FFA) is a technique for examining the circulation of the retina and choroid (parts of the fundus) using a fluorescent dye and a specialized camera. Sodium fluorescein is added into the systemic circulation, the retina is illuminated with blue light at a wavelength of 490 nanometers, and an angiogram is obtained by photographing the fluorescent green light that is emitted by the dye.
Mutation génétiquethumb|Un exemple de mutation homéotique : une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome. Selon la partie du génome touchée, les conséquences d'une mutation peuvent varier. Une mutation est dite héréditaire si la séquence génétique mutée est transmise à la génération suivante (voir mutations germinales). Elle est l’un des éléments de la biodiversité et l’un des nombreux facteurs pouvant éventuellement participer dans l'évolution de l'espèce.
Décollement de rétineLe décollement de rétine est une maladie rare de l'œil qui se manifeste par une séparation de la rétine des membranes plus externes du globe oculaire avec lesquelles elle est normalement en contact. Elle peut mener à la cécité si elle n'est pas traitée rapidement (urgence ophtalmologique relative). Cette maladie atteint surtout les personnes de 45 à 60 ans, les myopes et les diabétiques. Son incidence annuelle est d'1 cas sur , atteignant de façon équivalente les deux sexes, avec un pic autour de la soixantaine.
Polymorphisme nucléotidiquevignette|La molécule d'ADN 1 diffère de la 2 par un seul nucléotide (polymorphisme C/T). Le polymorphisme nucléotidique (PN, ou polymorphisme d'un seul nucléotide, PSN ; single nucleotide polymorphism, SNP) est, en génétique, la variation (polymorphisme) d'une seule paire de bases du génome entre individus d'une même espèce, ou entre un individu et la séquence de référence de l'espèce. La variation doit être située à un endroit spécifique du génome et apparaître sur une proportion supérieure à 1 % de la population pour être caractérisée comme PSN.
OphthalmoscopyOphthalmoscopy, also called funduscopy, is a test that allows a health professional to see inside the fundus of the eye and other structures using an ophthalmoscope (or funduscope). It is done as part of an eye examination and may be done as part of a routine physical examination. It is crucial in determining the health of the retina, optic disc, and vitreous humor. The pupil is a hole through which the eye's interior will be viewed. Opening the pupil wider (dilating it) is a simple and effective way to better see the structures behind it.
GèneUn gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme. L'ensemble des gènes et du matériel non codant d'un organisme constitue son génome. Un gène possède donc une position donnée dans le génome d'une espèce, on parle de locus génique. La séquence est généralement formée par des désoxyribonucléotides, et est donc une séquence d'ADN (par des ribonucléotides formant de l'ARN dans le cas de certains virus), au sein d'un chromosome.
RétinographeLe rétinographe est l’appellation française de la Fundus camera des Anglo-saxons ; cet appareil sert à photographier le fond d'œil, soit tout ce qui est visible en arrière de l'iris et du cristallin. On peut y observer la rétine, la papille optique, la macula, l'ensemble portant le nom de pôle postérieur. vignette|upright=2|Rétinographe non-mydriatique Le rétinographe est utilisé pour surveiller d'éventuelles modifications du fond d'œil, pour transmettre des images à un ophtalmologiste distant ou réaliser des assemblages couvrant une grande surface de la rétine.
Tableau de Snellenthumb|Tableau de Snellen. vignette|Tableau utilisé en Zambie. Le tableau de Snellen est utilisé par les professionnels des soins oculaires et d'autres pour mesurer l'acuité visuelle. Ce tableau est l'invention de l'ophtalmologiste hollandais Herman Snellen, qui a développé le tableau en 1862. Malgré un manque de fiabilité et de reproductibilité, il est l'outil universellement accepté comme test de l'acuité visuelle. Le tableau se compose de lettres de différentes tailles organisés du plus grand en haut au plus petit au bas.
Chromosome 15 humainLe chromosome 15 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 766 Nombre de gènes connus : 589 Nombre de pseudo gènes : 308 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : Syndrome de Prader-Willi Syndrome d'Angelman On trouve, entre autres, sur le chromosome 15 : le gène EYCL3 codant, en partie, la couleur des yeux et dont on distingue deux allèles.
Taux de mutationEn génétique le taux de mutation désigne la quantité de changement de l'information génétique au cours du temps. réplication de l'ADN, le complexe d'enzymes chargé de sa copie, l'ADN polymérase, laisse passer un certain nombre d'erreurs. À une grande échelle de temps, l'information génétique évolue en fonction de ces changements. Notamment, l'information codant l'ADN polymérase elle-même évolue en conséquence, ce qui rend ce taux de mutation variable entre les espèces et sur plusieurs centaines de milliers d'années.
Chromosome 2 humaindroite|200x400px Le chromosome 2 est un des . C'est l'un des . Nombre de paires de bases : Nombre de gènes : Nombre de gènes connus : Nombre de pseudo gènes : 690 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : Maladie de Gilbert Le chromosome 2 contient les gènes homéotiques (HOM ou HOX) du groupe D. Le gène LRRTM1, augmentant la possibilité d'être gaucher, est aussi sur ce chromosome.
Gène chevauchantEn génétique, un gène est dit chevauchant s'il est superposé, partiellement ou totalement, à un autre gène et exprime une protéine différente de ce dernier. Il peut s'agir de séquences codantes superposées transcrites avec un décalage du cadre de lecture, de l'expression du brin d'ADN complémentaire de la région codante d'un autre gène, de gènes exprimés chacun sur un brin d'ADN complémentaire et qui ne se superposent qu'à leur extrémité 3', voire d'un gène inclus dans l'intron d'un autre gène.
Épissagethumb|upright=2|right|Processus de transcription et d'épissage d'un ARN messager. Chez les eucaryotes (organismes à noyau), l’épissage est un processus par lequel les ARN transcrits à partir de l'ADN génomique peuvent subir des étapes de coupure et ligature qui conduisent à l'élimination de certaines régions dans l’ARN final. Les segments conservés s’appellent des exons et ceux qui sont éliminés s’appellent des introns.
Liaison génétiqueLa liaison génétique (ou genetic linkage) est le fait que les valeurs de deux gènes différents ont tendance à être transmis ensemble d'un individu à sa descendance. Cela se produit s'ils sont situés sur le même chromosome et proches l'un de l'autre ; en termes techniques, si leurs locus, les secteurs de l'ADN où leurs allèles se trouvent, sont voisins. Une liaison génétique se distingue d'une liaison physique : deux gènes qui se trouvent sur le même chromosome sont physiquement liés, mais peuvent être génétiquement indépendants, on dit alors qu'ils sont syntènes.
Électrorétinographiethumb|Tracé d'un électrorétinogramme. L'électrorétinographie (ERG) est un examen électrophysiologique. Il est réalisé dans des services spécialisés de neurophysiologie clinique ou en ophtalmologie et permet de diagnostiquer certaines anomalies de la rétine. Il est réalisé grâce à un électrorétinographe et donne un électrorétinogramme. La rétine permet la phototransduction. Elle est composée de cellules spécialisées dans la photoréception : cellules en bâtonnet et cellules en cône.
Chromosome 3 humainLe chromosome 3 constitue l'une des . C'est l'un des . Nombre de paires de base : Nombre de gènes : Nombre de gènes connus : Nombre de pseudo gènes : 499 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphism) : BAP1 La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci Le tremblement essentiel est supposé être localisé sur le chromosome 3 même si l'on ne connaît pas encore le locus précis.
