Dystrophie musculaireLes dystrophies musculaires sont un groupe de myopathies génétiques héréditaires qui ont en commun de provoquer une faiblesse des muscles de l'organisme. La faiblesse progressive des muscles squelettiques est consécutive à un défaut quantitatif ou qualitatif de certaines protéines qui conduit à la mort des cellules et du tissu musculaires.
Dystrophie myotonique de SteinertLa dystrophie myotonique de Steinert ou maladie de Curschmann-Steinert ou encore dystrophie myotonique de type I (DM1), est une maladie génétique autosomique dominante, à pénétrance incomplète et marquée par l'anticipation, qui affecte plusieurs organes : le squelette, les muscles lisses, l'œil, le cœur, le système endocrinien et le système nerveux central. Les signes de cette maladie sont variés, allant d'une forme légère à une forme grave.
Biosynthèse des acides grasLa biosynthèse des acides gras est une voie métabolique essentielle du processus de lipogenèse chez les eucaryotes et les bactéries. Elle réalise la biosynthèse d'acides gras par condensations de Claisen successives d'unités ou sur une amorce d' catalysées par l'acide gras synthase (). vignette|upright=2|Biosynthèse de l'acide palmitique par la chez . De façon semblable à la , la biosynthèse des acides gras linéaires saturés met en œuvre de façon itérative les six réactions présentées dans le tableau ci-dessous, jusqu'à la production de l'acide palmitique.
Dystrophie musculaire de BeckerLa dystrophie musculaire de Becker est une maladie génétique caractérisée par une faiblesse musculaire et une fonte musculaire qui progressent lentement. Cela commence généralement dans les jambes et le bassin, entraînant des difficultés à marcher et des chutes. La condition devient généralement perceptible entre 5 et 15 ans Les complications peuvent inclure une cardiomyopathie, qui est la cause la plus fréquente de décès Elle est causée par une mutation du gène qui code pour la protéine dystrophine .
Ovogénèse et embryogenèse de la drosophileL'ovogenèse et l'embryogenèse de la drosophile sont les processus de développement de l'ovocyte de la drosophile, puis la mise en place des organes après la fécondation. Chez cette espèce la mise en place des axes antéro-postérieur et dorsaux-ventral se fait avant la fécondation. La drosophile est un organisme modèle en génétique et biologie du développement. Elle est utilisée pour sa petite taille et son cycle de vie court, sa descendance nombreuse. La transparence de l'embryon facilite également son étude.
Chemical synapseChemical synapses are biological junctions through which neurons' signals can be sent to each other and to non-neuronal cells such as those in muscles or glands. Chemical synapses allow neurons to form circuits within the central nervous system. They are crucial to the biological computations that underlie perception and thought. They allow the nervous system to connect to and control other systems of the body. At a chemical synapse, one neuron releases neurotransmitter molecules into a small space (the synaptic cleft) that is adjacent to another neuron.
Drosophila melanogasterLa drosophile ou mouche du vinaigre (Drosophila melanogaster) est une espèce d'insectes diptères brachycères de la famille des Drosophilidae. La drosophile mesure quelques millimètres de long et est connue pour pondre dans les fruits. Thomas Hunt Morgan, un embryologiste et généticien américain, était parmi les premiers à étudier sa zoologie et ses variations phénotypiques (Morgan, Bridges et Sturtevant, 1925) ; en 1933, il a reçu le prix Nobel de physiologie ou médecine pour ses découvertes sur le rôle joué par les chromosomes de la drosophile dans l’hérédité.
Plasticité synaptiqueLa plasticité synaptique, en neurosciences, désigne la capacité des synapses à moduler, à la suite d'un événement particulier - une augmentation ou une diminution ponctuelle et significative de leur activité - l'efficacité de la transmission du signal électrique d'un neurone à l'autre et à conserver, à plus ou moins long terme, une "trace" de cette modulation. De manière schématique, l'efficacité de la transmission synaptique, voire la synapse elle-même, est maintenue et modulée par l'usage qui en est fait.
Vésicule synaptiqueLes vésicules synaptiques sont de petits compartiments des terminaux présynaptiques des neurones, stockant des neurotransmetteurs qui sont susceptibles d'être libérés dans l'espace intersynaptique à la suite de l'arrivée d'un potentiel d'action dépolarisant et l'augmentation des niveaux calciques intracellulaires. Le nombre ou la taille du pool de vésicules synaptiques est variable selon le type de neurones considérés (quelques dizaines pour les petites synapses telles que celles trouvées dans l'hippocampe).
Plaque motriceLa plaque motrice est une zone spécialisée de la membrane des cellules musculaires squelettiques comprenant des récepteurs cholinergiques. Elle fait partie de la jonction neuromusculaire et permet la réception de l’acétylcholine, neurotransmetteur libéré par le motoneurone dans la fente synaptique. À l'entrée d'un muscle, le motoneurone se ramifie et forme une terminaison axonale accolée à la fibre musculaire qu'il innerve. La terminaison axonale et la plaque motrice constituent ensemble la jonction neuromusculaire.
Fatty acid metabolismFatty acid metabolism consists of various metabolic processes involving or closely related to fatty acids, a family of molecules classified within the lipid macronutrient category. These processes can mainly be divided into (1) catabolic processes that generate energy and (2) anabolic processes where they serve as building blocks for other compounds. In catabolism, fatty acids are metabolized to produce energy, mainly in the form of adenosine triphosphate (ATP).
Acide gras synthaseL'acide gras synthase (FAS, de l'anglais fatty acid synthase) est une enzyme, codée chez l'Humain par le gène FASN, ou un système d'enzymes qui réalise la biosynthèse des acides gras linéaires saturés par des condensations de Claisen successives d'unités sur de jusqu'à obtention de l'acide palmitique : Acétyl-CoA + n malonyl-CoA + 2n NADPH+H+ acide gras en + (n + 1) coenzyme A + n + 2n NADP+.
Retrograde signalingRetrograde signaling in biology is the process where a signal travels backwards from a target source to its original source. For example, the nucleus of a cell is the original source for creating signaling proteins. During retrograde signaling, instead of signals leaving the nucleus, they are sent to the nucleus. In cell biology, this type of signaling typically occurs between the mitochondria or chloroplast and the nucleus. Signaling molecules from the mitochondria or chloroplast act on the nucleus to affect nuclear gene expression.
Modèle du drapeau françaisLe modèle du drapeau français est une représentation conceptuelle de l'effet des morphogènes, décrite dans les années 1960 par Lewis Wolpert. Un morphogène est défini comme une molécule de signal qui agit directement sur les cellules et dont la concentration détermine l'intensité de l'effet. Durant les premiers stades du développement, les gradients de morphogènes sont à l'origine de l'organisation spatiale de la différenciation cellulaire.
Arborisation terminaleL'arborisation terminale est l'extrémité ramifiée de l'axone d'un neurone. Les « boutons » synaptiques sont à l'extrémité de cette arborisation terminale, là où se trouvent les synapses. L'arborisation terminale de l'axone est riche en vésicules synaptiques contenant les neurotransmetteurs. Les terminaisons axoniques (également appelées « boutons synaptiques », « boutons terminaux » ou « pieds terminaux ») sont les terminaisons distales des télodendrites (branches) d'un axone.
Dystrophie musculaire des ceinturesLa dystrophie musculaire des ceintures englobe un groupe de maladies neuromusculaires qui affectent essentiellement les muscles volontaires situés autour de la région scapulaire (épaules) et de la région pelvienne (les hanches). Les différentes dystrophies musculaires se différencient en fonction : de l'âge de survenue ; des manifestations cliniques pouvant atteindre le cœur ; de critères génétiques ; des modes de transmission. La classification actuelle est basée sur l'analyse génétique et des protéines en cause.
Neuromuscular medicineNeuromuscular medicine is a subspecialty of neurology and physiatry that focuses the diagnosis and management of neuromuscular diseases. The field encompasses issues related to both diagnosis and management of these conditions, including rehabilitation interventions to optimize the quality of life of individuals with these conditions. This field encompasses disorders that impact both adults and children and which can be inherited or acquired, typically from an autoimmune disease.
Synapsethumb|400px|Synapse entre deux neurones. La synapse (du grec , « contact, point de jonction », dérivé de , « joindre, connecter ») est une zone de contact fonctionnelle qui s'établit entre deux neurones, ou entre un neurone et une autre cellule (cellules musculaires, récepteurs sensoriels...). Elle assure la conversion d'un potentiel d'action déclenché dans le neurone présynaptique en un signal dans la cellule postsynaptique. On estime, pour certains types cellulaires (par exemple cellule pyramidale, cellule de Purkinje.
Maladie neuromusculaireUne maladie neuromusculaire est une maladie qui affecte le fonctionnement du muscle et donc la motricité, soit directement en raison d'une atteinte des fibres musculaires elles-mêmes, soit indirectement par l'intermédiaire d'une atteinte des autres constituants de l'unité motrice : jonction neuromusculaire ; fibre nerveuse motrice dans le système nerveux périphérique ; corps cellulaire du motoneurone spinal dans la corne antérieure de la moelle épinière.
DrosophileLes drosophiles (du grec drosos : la rosée et philos : qui aime) forment un genre (Drosophila) d'insectes holométaboles diptères radiorésistants. Elles sont également désignées par le terme plus général de « », ou « mouches à fruits » au Québec. Dans la littérature biologique contemporaine, le nom de genre seul est souvent employé pour désigner l'espèce Drosophila melanogaster, également appelée « mouche du vinaigre », la plus commune dans les laboratoires.
