Dystrophie facio-scapulo-huméraleLa dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie neuromusculaire génétique, affectant principalement le visage (facio), les épaules (scapulo) et les bras (humérale). C'est une maladie rare. Elle fut décrite en 1884 par Louis Landouzy et Jules Dejerine. Myopathie facio-scapulo-humérale Myopathie ou dystrophie FSH FSHD en anglais Myopathie de Landouzy-Dejerine La prévalence varie de 1 à suivant les sources. Une étude récente la chiffre à , ce qui en ferait la plus fréquente des maladies neuromusculaires.
Potentialisation à long termevignette|300x300px|La potentialisation à Long terme (PLT) est une augmentation persistante de la force synaptique après stimulation à haute fréquence d'une synapse chimique. Des études de la PLT sont souvent réalisées dans des parties de l'hippocampe, un organe important pour l'apprentissage et la mémoire. Dans ces études, les enregistrements électriques sont obtenus à partir de cellules et tracés dans un graphique comme celui-ci. Ce graphique compare la réponse à des stimuli au niveau des synapses qui ont subi PLT contre les synapses qui n'ont pas subi la PLT.
Récepteur kaïnatevignette|Il a été démontré que les récepteurs Kainate jouent une plus grande variété de rôles qu'on ne le pensait auparavant. Les récepteurs kaïnate sont des récepteurs ionotropes qui réagissent aussi bien au glutamate, qui est leur ligand physiologique, qu'au kaïnate qui est un médicament isolé de l'algue rouge Digenea simplex. Le canal ionique qu'ils forment est perméable aux ions sodium et potassium. Ils forment un troisième groupe de récepteurs ionotropes au glutamate, les deux autres étant les récepteurs NMDA et les récepteurs AMPA.
MitochondrieUne mitochondrie est un organite, possédant toutes les caractéristiques d'un organisme procaryote, entourée d'une double membrane composée chacune d'une double couche phospholipidique, et retrouvée chez la plupart des cellules eucaryotes (absente dans les érythrocytes matures et chez certains parasites). Leur diamètre varie généralement entre tandis que leur forme générale et leur structure sont extrêmement variables. On en retrouve jusqu'à par cellule, et elles sont localisées préférentiellement au niveau des zones cellulaires consommatrices d'adénosine triphosphate (ATP).
Récepteur AMPALes récepteurs AMPA sont des récepteurs ionotropes activés par le glutamate. Ils sont perméables aux ions Na+ et K+. Ils sont spécifiquement activés par le -amino-3-hydroxy-5-méthylisoxazol-4-propionate (AMPA). Leurs activations ne nécessitent pas la présence d'un coagoniste. On les rencontre principalement dans la densité postsynaptique des synapses glutamatergiques, les plus abondantes du système nerveux central.
Phénotypealt=Trois photos de fleurs de pétunia, chaque fleur étant colorée différemment|vignette|Variation phénotypique de la couleur des fleurs chez le pétunia. En génétique, le phénotype est l'ensemble des traits observables d'un organisme. Très souvent, l'usage de ce terme est plus restrictif : le phénotype est alors considéré au niveau d'un seul caractère, à l'échelle cellulaire ou encore moléculaire. L'ensemble des phénotypes observables chez les individus d'une espèce donnée est parfois appelé le phénome.
Traduction génétiquealt= Cycle de l'élongation de la traduction par le ribosome|vignette|Cycle de l'élongation de la traduction par le ribosome. Les ARNt (vert foncé) apportent les acides aminés (carrés) au site A. Une fois l'accommodation codon-anticodon réalisée, il y a formation de la nouvelle liaison peptidique, puis translocation du ribosome d'un codon le long de l'ARNm. En biologie moléculaire, la traduction génétique est l'étape de synthèse des protéines par les ribosomes, à partir de l'information génétique contenue dans les ARN messagers.
Glutamate receptorGlutamate receptors are synaptic and non synaptic receptors located primarily on the membranes of neuronal and glial cells. Glutamate (the conjugate base of glutamic acid) is abundant in the human body, but particularly in the nervous system and especially prominent in the human brain where it is the body's most prominent neurotransmitter, the brain's main excitatory neurotransmitter, and also the precursor for GABA, the brain's main inhibitory neurotransmitter.
Neuromuscular-blocking drugNeuromuscular-blocking drugs, or Neuromuscular blocking agents (NMBAs), block transmission at the neuromuscular junction, causing paralysis of the affected skeletal muscles. This is accomplished via their action on the post-synaptic acetylcholine (Nm) receptors. In clinical use, neuromuscular block is used adjunctively to anesthesia to produce paralysis, firstly to paralyze the vocal cords, and permit endotracheal intubation, and secondly to optimize the surgical field by inhibiting spontaneous ventilation, and causing relaxation of skeletal muscles.
Biochemical cascadeA biochemical cascade, also known as a signaling cascade or signaling pathway, is a series of chemical reactions that occur within a biological cell when initiated by a stimulus. This stimulus, known as a first messenger, acts on a receptor that is transduced to the cell interior through second messengers which amplify the signal and transfer it to effector molecules, causing the cell to respond to the initial stimulus. Most biochemical cascades are series of events, in which one event triggers the next, in a linear fashion.
Developmental plasticityDevelopmental plasticity is a general term referring to changes in neural connections during development as a result of environmental interactions as well as neural changes induced by learning. Much like neuroplasticity, or brain plasticity, developmental plasticity is specific to the change in neurons and synaptic connections as a consequence of developmental processes. A child creates most of these connections from birth to early childhood.
ÉpigénétiqueL'épigénétique (mot-valise de épigenèse et génétique) est la discipline de la biologie qui étudie la nature des mécanismes modifiant de manière réversible, transmissible (lors des divisions cellulaires) et adaptative l'expression des gènes sans en changer la séquence nucléotidique (ADN). Alors que la génétique correspond à l’étude des gènes, l’épigénétique s’intéresse à une « couche » d’informations complémentaires qui définit comment ces gènes sont susceptibles d'être utilisés par une cellule.
